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A doença de Alpers é uma condição neurológica que tem vários nomes como síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS), síndrome de Alpers, poliodistrofia infantil progressiva e poliodistrofia esclerosante progressiva. A doença de Alpers é uma condição progressiva que causa degeneração do sistema nervoso central, especialmente degeneração da substância cinzenta. É um distúrbio relacionado à mutação genética em que o gene POLG sofre mutação.
O que é a doença de Alpers?
A doença de Alper é uma condição que surge devido ao esgotamento do DNA mitocondrial, levando à degeneração progressiva do sistema nervoso central. A depleção do DNA mitocondrial ocorre devido à mutação no gene POLG da DNA polimerase mitocondrial. A doença de Alpers é caracterizada pordemência, convulsões contínuas e insuficiência hepática. Estes sintomas da doença de Alpers geralmente aparecem bem mais tarde do que o início da doença, com um intervalo de semanas a anos. A gravidade da doença de Alpers muitas vezes resulta na incapacidade de realizar tarefas rotineiras como caminhar, sentar-se e alimentar-se. Além do movimentodores de cabeça, são sentidas sonolência, letargia, irritabilidade, bem como visão e audição reduzidas.
A doença de Alpers ocorre principalmente devido à herança de características autossômicas recessivas de pais portadores, com um risco provável de vinte e cinco por cento.
Sintomas da doença de Alpers
Os sintomas que marcam o início da Síndrome de Alpers são:
- Demência ou perda do funcionamento cognitivo
- Distúrbios hepáticos graves, incluindo cirrose eicterícia
- Convulsões que podem ser convulsões e também epilépticas
- Espasticidade ou tônus muscular aumentado com reflexos aprimorados
- Deficiência visual
- Funcionamento prejudicado do sistema digestivo
- Dificuldade no bom funcionamento do coração ou cardiomiopatia.
Taxa de prevalência da doença de Alpers
Sabe-se que a doença de Alpers tem uma taxa de incidência de um em cada 100.000 a 250.000 habitantes, com o desenvolvimento de sintomas dentro de dois anos em mais de oitenta por cento da população, enquanto os restantes vinte por cento da população desenvolvem sintomas ao longo dos anos até aos vinte e cinco anos de idade.
Prognóstico e taxa de sobrevivência da doença de Alpers
As perspectivas da doença de Alpers são bastante fracas, uma vez que a taxa de sobrevivência da doença varia entre alguns meses a alguns anos após o início dos sintomas. Os tratamentos disponíveis apenas verificam os sintomas e não contribuem para a cura da doença. Os motivos comuns da morte dos pacientes são convulsões, insuficiência hepática e cardiomiopatia.
Causas da doença de Alpers
A doença de Alpers resulta da mutação do gene da polimerase POLG, responsável pela produção de energia com as mitocôndrias. Essa energia é então utilizada para manter as células do corpo, especialmente para manter as células cerebrais saudáveis. Quando a mutação existe, há uma diminuição do DNA mitocondrial, o que causa ainda baixos níveis de energia celular, resultando na degeneração das células, como a degeneração progressiva da substância cinzenta e também na insuficiência hepática.
Fisiopatologia da doença de Alpers
A DNA polimerase mitocondrial é codificada pelo gene POLG. Quando ocorre a mutação, as quantidades de DNA mitocondrial se esgotam, levando a um defeito de fosforilação oxidativa nas mitocôndrias. Este defeito resulta na degeneração das células cerebrais, insuficiência hepática e encefalopatia.
Fatores de risco da doença de Alpers
O principal fator de risco para a doença de Alpers é a história familiar, pois a doença ocorre devido à herança da mutação no gene POLG.
Complicações da doença de Alpers
As complicações associadas à doença de Alpers são bastante graves. Algumas dessas complicações que podem surgir devido à condição são:
- Perda de visão devido a nervo óptico danificado
- Danos graves ao cérebro
- Ataques epilépticos
- Insuficiência hepática
- Falha do sistema cardiorrespiratório.
Diagnóstico da doença de Alpers
O diagnóstico da doença de Alpers pode ser feito quando os sintomas são observáveis. Após o aparecimento dos sintomas, os procedimentos diagnósticos seguidos são:
- Avaliação do histórico médico:Uma análise clínica é realizada para obter um histórico detalhado do paciente, bem como a aptidão física é avaliada.
- Varredura cerebral para diagnosticar a doença de Alpers:A imagem especializada do cérebro por meio de ressonância magnética e tomografia computadorizada é utilizada para estudar a extensão da degeneração que ocorre no córtex cerebral, bem como em outras partes do cérebro.
- Diagnosticando a doença de Alpers com eletroencefalografia:O EEG é usado para estudar os impulsos elétricos dentro do cérebro. No caso da doença de Alpers, a atividade elétrica do cérebro é anormal devido à presença de convulsões.
- Testes de função hepática:Esses testes incluem a verificação de coagulação, alanina aminotransferase, bilirrubina, bem como níveis de amônia e glicose para verificar a extensão dos danos hepáticos. O ultrassom também é feito para verificar anormalidades no fígado em pacientes com doença de Alpers.
- Eletrocardiograma:O ECG é realizado para descartar a possibilidade de cardiomiopatia.
- Audiograma:Um audiograma é realizado para verificar se há comprometimento da capacidade auditiva em pacientes com doença de Alpers.
Tratamento e manejo da doença de Alpers
Não existem tratamentos possíveis para deter a doença de Alpers; no entanto, a única maneira é controlar os sintomas.
- Medicamentos para controlar a doença de Alpers:Podem ser prescritos medicamentos para aliviar dores, espasmos musculares, tratar infecções e controlar convulsões. Esses medicamentos incluem:
- Medicamentos sedativos:Medicamentos sedativos para a doença de Alpers são prescritos para tratar ansiedade e desconforto.
- Anticonvulsivantes:São prescritos para tratar convulsões, quando a medicação sedativa não proporciona o alívio necessário. Valporate não deve ser tomado para reduzir o risco de insuficiência hepática.
- Fisioterapia para controlar os sintomas da doença de Alpers: Fisioterapiaé aconselhado para aliviar o efeito da espasticidade, para auxiliar na postura sentada e no exercício dos membros.
Prevenção da doença de Alpers
Não existem medidas preventivas definidas para a doença de Alpers, exceto o diagnóstico pré-natal da doença através de testes genéticos. Isso pode ajudar a compreender melhor os riscos e possibilidades de tratamento.
Conclusão
A doença de Alpers é um defeito da disfunção mitocondrial, que é herdada como uma doença autossômica recessiva. A condição tem três sintomas claros que são demência, doenças hepáticas graves, especialmente insuficiência hepática e espasticidade. Os sintomas da doença de Alpers não aparecem imediatamente, mas surgem após alguns meses e levam até anos para aparecerem completamente. A doença de Alpers é progressiva e não tem tratamento possível. Os únicos tratamentos disponíveis são verificar os sintomas da doença de Alpers e aliviá-los.
