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O que é a doença de Alexander?
A doença de Alexander é uma condição patológica rara do sistema nervoso que, na verdade, é um conjunto de um grupo de doenças conhecidas como leucodistrofia, nas quais há destruição maciça da mielina. A mielina é uma cobertura gordurosa que atua como isolante das fibras nervosas e facilita a transmissão dos impulsos nervosos do cérebro para várias partes do corpo. Quando há destruição da mielina, esta transmissão dos impulsos nervosos fica prejudicada, levando a várias complicações, como um comprometimento completo do sistema nervoso, o que significa que o paciente afetado fica virtualmente incapacitado e sem condições de realizar qualquer atividade voluntariamente.
Na maioria dos casos, a doença de Alexander começa quando a criança atinge os 2 anos de idade. Isso é chamado de forma infantil da doença de Alexander. Os sintomas incluem aumento do tamanho do cérebro e da cabeça, convulsões frequentes, espasticidade das extremidades, deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento. Em alguns casos, a doença de Alexander ataca quando a criança é um pouco mais velha. Isto é chamado de forma juvenil da doença de Alexander e é bastante raro. Em casos extremamente raros, a doença de Alexander também se desenvolve em adultos.
Outra característica da doença de Alexander é a deposição abundante de proteínas anormais chamadas fibras de Rosenthal. Esses depósitos são encontrados principalmente nas células astrogliais do cérebro, cuja função é sustentar outras células do cérebro emedula espinhal.
Quais são as causas da doença de Alexander?
Na maioria dos casos, a doença de Alexander não é hereditária, o que significa que a criança que sofre da doença de Alexander não a herdou dos pais, embora estes possam ter um gene defeituoso. A causa raiz da doença de Alexander é um defeito no gene chamado proteína ácida fibrilar glial ou GFAP. Esta é uma proteína que está envolvida no desenvolvimento estrutural das células e uma mutação neste gene é responsável pelo desenvolvimento da Doença de Alexander.
Quais são os sintomas da doença de Alexander?
Os sintomas da doença de Alexander são variáveis e dependem de quando a condição se desenvolve, ou seja, se a condição se desenvolve no início infantil, juvenil ou adulto. A gravidade dos sintomas pode variar dependendo da extensão da doença e do quanto ela se espalhou.
Os sintomas da forma infantil da doença de Alexander são:
- Megalencefalia:Esta é uma condição em que a criança terá cérebro e cabeça anormalmente grandes.
- Hidrocefalia:Nesta condição, a água se acumula no cérebro, o que exerce pressão excessiva sobre o cérebro, causando defeitos de desenvolvimento.
- Falha em prosperar:A criança não atinge os marcos de desenvolvimento a tempo.
- Convulsões persistentes
- Espasticidade:A criança terá contrações involuntárias dos músculos.
- Retardo psicomotor progressivo:Neste, a criança terá dificuldade em realizar tarefas básicas como andar, falar ou realizar qualquer atividade básica de forma independente.
Os sintomas da forma juvenil da doença de Alexander são:
- Problemas com a fala
- Dificuldade em engolir
- Problemas com tosse
- Espasticidade dos músculos, especialmente das extremidades inferiores
- Dificuldade para caminhar.
Os sintomas da doença de Alexander na idade adulta são
- Ataxia
- Problemas com a fala
- Dificuldade em engolir
- Problemas com o sono.
- A doença de Alexander de início na idade adulta é a forma mais rara da doença.
Como a doença de Alexander é diagnosticada?
Se houver suspeita de doença de Alexander com base nos sinais e sintomas apresentados pelo paciente, um simples teste genético é suficiente para confirmar a doença de Alexander, pois o gene defeituoso que causa esta condição é bem conhecido e pode ser facilmente identificado em testes genéticos e pode confirmar o diagnóstico da doença de Alexander.
Como a doença de Alexander é tratada?
Infelizmente, ainda não há cura para a doença de Alexander. O tratamento da Doença de Alexander é basicamente sintomático e de suporte. Certas condições como convulsões e hidrocefalia podem ser tratadas. As convulsões podem ser controladas com medicamentos antiepilépticos, enquanto a hidrocefalia pode ser tratada com cirurgia para drenar a água do cérebro e, assim, aliviar a pressão exercida sobre o cérebro pela água acumulada em seu interior. Numa base experimental, o transplante de medula óssea foi tentado como tratamento para a doença de Alexander, mas não teve muito sucesso.
Qual é a expectativa de vida da doença de Alexander?
A expectativa de vida de um paciente com doença de Alexander depende do início da doença. Crianças com Doença de Alexander infantil podem não viver além de um a dois anos de vida e, mesmo que vivam, podem ir até no máximo 10 anos. Crianças com a forma juvenil da Doença de Alexander tendem a viver até a meia-idade após o diagnóstico da Doença de Alexander.
