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Doença da urina do xarope de bordo (MSUD)
A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é um distúrbio metabólico hereditário e familiar. Nesta condição, existe uma incapacidade de quebrar certos componentes das proteínas. Pessoas com essa condição urinam com um cheiro característico como o de xarope de bordo; daí o nome.
Causas da doença da urina do xarope de bordo ou MSUD
Genética
A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é uma distúrbio genéticoe é causada por alterações ou mutações em alguns genes que sinalizam ao corpo para produzir certas enzimas necessárias para a digestão e o metabolismo. Ter tais genes defeituosos pode resultar na não produção ou no mau funcionamento das enzimas relacionadas.
A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é herdada dos pais, quando ambos os pais têm um gene defeituoso. Os pais podem não ter necessariamente a doença, mas podem ser portadores; o que significa que eles podem transmitir o gene defeituoso aos seus filhos.
Mecanismo de Doença
Na doença da urina do xarope de bordo (MSUD), ocorre algum defeito em um gene específico responsável pela quebra de alguns componentes proteicos. Esses componentes são aminoácidos, nomeadamente leucina, isoleucina e valina. Como estas proteínas não são decompostas, acumulam-se e formam cetoácidos, acumulando assim substâncias químicas no sangue.
Esse acúmulo pode afetar o cérebro e suas capacidades funcionais. Se não for tratada em bebês, pode até levar a encefalopatiae neurodegeneração progressiva.
Formas de doença da urina do xarope de bordo ou MSUD
A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) pode afetar diferentes indivíduos de maneiras diferentes, dependendo do defeito e, portanto, é observada em formas leves a graves. Estas são tipicamente caracterizadas como formas clássicas, intermediárias, intermitentes e outras formas raras de doença da urina do xarope de bordo (MSUD). Essas formas apresentam variações em idades, graus de atividade enzimática e gravidade da doença.
Sintomas da doença da urina do xarope de bordo ou MSUD
Os sintomas variam de acordo com as formas da doença da urina do xarope de bordo (MSUD).
- Sintomas da doença clássica da urina do xarope de bordo ou MSUD clássica –É a forma mais comum observada em neonatos nos primeiros dias de vida. Aqueles que são amamentados podem apresentar sintomas na segunda semana de vida. Os primeiros sintomas incluem letargia, sucção fraca, má alimentação, vômitos, baixo ganho de peso, irritabilidade, choro agudo e padrões irregulares de sono. Achados clínicos como aumento e diminuição alternados do tônus muscular,convulsões, pode ser notada urina com cheiro de xarope de bordo.
- Sintomas de doença intermediária da urina em xarope de bordo ou MSUD intermediário –É raro em comparação com a forma clássica. As características clínicas podem incluir deficiências neurológicas, graus variados de atrasos no desenvolvimento,convulsões, problemas de alimentação, crescimento deficiente e urina ou suor com cheiro de xarope de bordo.
- Sintomas de doença intermitente da urina do xarope de bordo ou MSUD intermitente –É outra forma comum de MSUD. Os sintomas podem ser observados um pouco mais tarde, após a fase de recém-nascido; eles podem ter metabolismo de aminoácidos bastante normal. Os sintomas podem ser observados particularmente durante períodos de estresseouinfecção. Esses sintomas incluem letargia, convulsões, ataxiae pode até levar ao coma se não for tratado.
- Sintomas de doença da urina do xarope de bordo responsiva à tiamina ou MSUD responsiva à tiamina –É uma forma rara e parece responder ao tratamento com Tiamina (Vitamina B1). Sintomas semelhantes à forma intermediária de MSUD podem ser observados na infância.
- Sintomas de doença da urina em xarope de bordo com deficiência de E3 ou MSUD com deficiência de E4 –Esta é uma forma muito rara e parece semelhante à MSUD intermediária com acidose láctica adicional. As crianças com esta forma também podem ter outras deficiências e erros metabólicos.
Diagnóstico de doença da urina do xarope de bordo ou MSUD
A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é diagnosticada pela detecção de níveis elevados de 3 aminoácidos que não são metabolizados adequadamente. As investigações realizadas para detectá-los incluem
- Teste de aminoácidos plasmáticos
- Teste de aminoácidos na urina
A triagem neonatal é feita para diagnóstico precoce.
Tratamento para doença da urina do xarope de bordo ou MSUD
O tratamento médico oportuno pode ajudar a prevenir complicações indesejáveis. O objetivo principal é reduzir o acúmulo excessivo de aminoácidos no sangue. São iniciadas combinações intravenosas de glicose, o que promoverá a utilização dos aminoácidos acumulados. Pode ser considerado suporte dietético adicional para evitar a ingestão de aminoácidos que não podem ser metabolizados.
Terapia nutricional para doença da urina do xarope de bordo ou MSUD
O objetivo básico da terapia nutricional é restringir a ingestão desses 3 aminoácidos, principalmente a leucina, sem comprometer os nutrientes necessários ao crescimento e desenvolvimento do bebê. Podem ser prescritas fórmulas comerciais e alimentos, com requisitos específicos. A vitamina B1 ou a tiamina também podem ser administradas por um período específico, a fim de verificar a capacidade de resposta da tiamina, o que pode ser útil.
Complicações envolvendo doença da urina do xarope de bordo ou MSUD
Se a doença da urina do xarope de bordo (MSUD) não for diagnosticada corretamente a tempo ou se não for tratada, pode levar a consequências graves e até mesmo fatal. Podem ocorrer crises metabólicas se as concentrações de aminoácidos aumentarem repentinamente; pode ter rápida progressão dos sintomas e levar a danos neurológicos. Sintomas como aumento da letargia, irritabilidade, vômitos e perda de estado de alerta podem ser sugestivos de crises metabólicas.
Se não for tratada, pode levar a complicações como convulsões, fluxo sanguíneo afetado para o cérebro oucoma. Danos neurológicos, rigidez muscular excessiva e retardo intelectual podem ser algumas das complicações que podem até levar à morte.
Prevenção da doença da urina do xarope de bordo ou MSUD
Pessoas com essa condição e em tratamento precisam fazer acompanhamento médico e monitorar os níveis de aminoácidos em intervalos regulares. Os conselhos dietéticos devem ser seguidos conforme prescrito, por exemplo, alimentos isentos ou pobres em proteínas ou alimentos especialmente formulados. Esta é uma dieta especial para a doença da urina do xarope de bordo (MSUD) e precisa de aconselhamento e monitoramento de um especialista em nutrição.
O aconselhamento genético deve ser considerado por casais com histórico familiar desta doença genética. O diagnóstico pré-natal também pode ser realizado por meio de técnicas de detecção dos níveis de aminoácidos no líquido amniótico. Testes de triagem neonatal para identificação precoce e testes avançados para confirmação podem ser realizados e o tratamento imediato pode ser iniciado.
Qual é o prognóstico da doença da urina do xarope de bordo?
Com acompanhamento regular e monitoramento cuidadoso dos níveis de aminoácidos, uma criança com doença da urina do xarope de bordo pode levar uma vida normal e saudável. Em alguns casos, podem ocorrer certas complicações, como crise metabólica.
Nesses casos, é sempre melhor informar antecipadamente o médico sobre quaisquer sintomas clássicos da doença da urina do xarope de bordo, para que o tratamento imediato possa ser iniciado e tais complicações possam ser evitadas.
