Distúrbios de imunodeficiência primária em adultos: apresentações e desafios de início tardio

Os distúrbios de imunodeficiência primária (PIDDs), também conhecidos como distúrbios de imunodeficiência primária (PIDs), são um grupo de doenças genéticas raras que afetam a capacidade do sistema imunológico de funcionar adequadamente. Embora as doenças de imunodeficiência primária estejam frequentemente associadas à infância, é importante reconhecer que estas doenças também podem manifestar-se na idade adulta. As apresentações tardias de PIDDs em adultos representam desafios únicos, pois são frequentemente subdiagnosticadas ou mal diagnosticadas devido à sua raridade e diversas apresentações clínicas. Neste artigo, exploraremos as características distintas dos distúrbios de imunodeficiência primária em adultos, incluindo apresentações de início tardio e os desafios que elas trazem. Discutiremos os sintomas, o diagnóstico e o manejo dos distúrbios de imunodeficiência primária em populações adultas, esclarecendo essa condição pouco reconhecida.

Compreendendo os distúrbios de imunodeficiência primária em adultos:

Os distúrbios de imunodeficiência primária em adultos abrangem um amplo espectro de condições que afetam vários componentes do sistema imunológico. Ao contrário das crianças, os distúrbios de imunodeficiência primária em adultos geralmente se manifestam mais tarde na vida, o que pode complicar o diagnóstico. Os PIDDs de início tardio podem resultar de mutações genéticas, desregulação do sistema imunológico ou fatores adquiridos que comprometem a função imunológica. Os tipos comuns de distúrbios de imunodeficiência primária que podem se manifestar na idade adulta incluem deficiência seletiva de IgA, imunodeficiência comum variável (CVID) e deficiência de anticorpos específicos (SAD).

Sintomas e apresentações clínicas de distúrbios de imunodeficiência primária em adultos:

Os sintomas e apresentações clínicas dos distúrbios de imunodeficiência primária em adultos podem variar amplamente, tornando o diagnóstico desafiador. Os sinais comuns incluem infecções recorrentes ou graves, problemas respiratórios crônicos, doenças autoimunes, distúrbios gastrointestinais e fadiga inexplicável. É essencial reconhecer que os PIDD podem apresentar características atípicas em adultos, o que pode atrasar o diagnóstico e o tratamento adequado.

Há uma série de desafios que os adultos com IDPs de início tardio enfrentam. Esses desafios incluem:

• Infecções frequentes: Adultos com distúrbios de imunodeficiência primária de início tardio têm maior probabilidade de contrair infecções do que pessoas com sistema imunológico saudável. Estas infecções podem ser graves e até fatais.
• Diagnóstico tardio: Conforme mencionado acima, os sintomas dos distúrbios de imunodeficiência primária podem ser semelhantes aos de outras condições, dificultando o diagnóstico. Isso pode levar a um atraso no tratamento, o que pode aumentar o risco de complicações.
• Opções de tratamento limitadas: Há um número limitado de opções de tratamento disponíveis para distúrbios de imunodeficiência primária. Isso pode dificultar a escolha do tratamento certo para cada indivíduo.
• Isolamento social: Adultos com distúrbios de imunodeficiência primária de início tardio podem sentir-se isolados dos outros. Isso ocorre porque eles podem ter maior probabilidade de contrair infecções e podem ter que tomar mais precauções para evitar adoecer.

Apesar dos desafios, há uma série de coisas que os adultos com distúrbios de imunodeficiência primária de início tardio podem fazer para controlar a sua condição. Estes incluem:

• Trabalhando com uma equipe de saúde: Adultos com distúrbios de imunodeficiência primária de início tardio devem trabalhar com uma equipe de saúde com experiência no tratamento de PIDDs. Essa equipe poderá ajudar o indivíduo a desenvolver um plano de tratamento adequado para ele.
• Tomando precauções para evitar infecções: Adultos com distúrbios de imunodeficiência primária de início tardio devem tomar precauções para evitar infecções. Isso inclui lavar as mãos com frequência, evitar contato com pessoas doentes e vacinar-se contra infecções comuns.
• Gerenciando o estresse: Estressepode enfraquecer osistema imunológico, por isso é importante que os adultos com PIDD de início tardio controlem o estresse. Isto pode ser feito atravéstécnicas de relaxamento, fazer exercícios e passar tempo com seus entes queridos.

Diagnóstico de distúrbios de imunodeficiência primária em adultos:

O diagnóstico de distúrbios de imunodeficiência primária em adultos requer uma avaliação abrangente que inclui histórico médico detalhado, exame físico e exames laboratoriais especializados. Avaliações imunológicas, como a medição dos níveis de imunoglobulina, subconjuntos de linfócitos e respostas imunes funcionais, são cruciais na identificação de defeitos imunológicos subjacentes. Testes genéticos e ensaios especializados de função imunológica também podem ser empregados para estabelecer um diagnóstico específico.

Desafios no tratamento de doenças de imunodeficiência primária de início tardio:

Os distúrbios de imunodeficiência primária de início tardio apresentam desafios únicos no manejo. Devido à sua raridade e apresentações atípicas, muitas vezes há atraso no diagnóstico, resultando em disfunção imunológica prolongada e aumento da suscetibilidade a infecções e outras complicações. As estratégias de tratamento para PIDDs de início na idade adulta visam otimizar a função imunológica e prevenir infecções. Eles podem incluir terapia de reposição de imunoglobulina, antibióticos profiláticos, agentes imunomoduladores e cuidados de suporte. Além disso, a educação do paciente, o monitoramento regular e a colaboração interdisciplinar entre os prestadores de cuidados de saúde são essenciais para uma gestão bem-sucedida a longo prazo.

Referências:

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