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O que é distrofia torácica asfixiante?
A distrofia torácica asfixiante é uma síndrome genética recessiva rara, em que a pequena caixa torácica restritiva ainda não está adequadamente desenvolvida. Isso evita que os pulmões se desenvolvam e se expandam conforme necessário para o funcionamento respiratório. É por isso que os bebês que nascem com essa condição morrem no primeiro ano de vida. Isso se deve à falha do sistema respiratório, que fica restrito devido à incapacidade de expansão dos pulmões.
A distrofia torácica asfixiante é um tipo raro de displasia do esqueleto onde a estrutura óssea da região torácica é afetada. Como resultado, a criança nasce com um peito estreito em forma de sino. Pacientes com distrofia torácica asfixiante também podem ter problemas renais potenciais onde existem cistos renais, desenvolvimento inadequado dos ossos das pernas e dos braços e até mesmo atraso no crescimento da estrutura óssea geral. Esta é uma doença genética em que é necessária uma mutação de um mínimo de 11 genes1,2.
A distrofia torácica asfixiante também é conhecida como condrodisplasia ciliar ou ciliopatia esquelética. Esta é uma condição que ocorre quando há uma mutação de genes que ajuda na produção de proteínas nas células. Problemas nesta fase da célula podem afetar o crescimento dos ossos e da cartilagem.
Toracoplastia Dinâmica para Distrofia Torácica Asfixiante
O tratamento da distrofia torácica asfixiante pode ser feito através do método de toracoplastia expansiva, que é feito com o auxílio de diversas estratégias cirúrgicas. Em um dos métodos, o esterno ou a caixa torácica humana é aberto. A separação é mantida com a ajuda de metacrilato3ou enxerto de costela4ou através dos métodos de expansão lateral da caixa torácica ou enxerto ósseo homólogo5. No entanto, os diferentes métodos utilizados não atendem às necessidades de expansão do paciente à medida que envelhecem. Até o momento, apenas duas crianças com Distrofia Torácica Asfixiante continuaram convivendo com esse tipo de tratamento até o terceiro ano de vida. No entanto, se eles estão vivos ou não, não se sabe.
Sintomas de distrofia torácica asfixiante
Um dos sintomas mais proeminentes da distrofia torácica asfixiante é a aparência básica do tórax da criança. O formato de sino do tórax é um sinal de que o crescimento dos pulmões da criança está restrito, o que pode causar dificuldade respiratória. Outros sintomas proeminentes são a presença de um número extra de dedos das mãos e dos pés no momento do nascimento1. Novamente, se os braços e as pernas parecerem mais curtos do que o normal, ou se o crescimento dos ossos pélvicos parecer não estar devidamente desenvolvido, isso também pode ser um sintoma potencial. Defeitos cardíacos nesta fase também podem ser uma indicação de Distrofia Torácica Asfixiante.
Pacientes infantis geralmente apresentam dificuldade respiratória recorrente. O desconforto respiratório é um dos principais motivos da mortalidade da criança ainda na fase infantil. Quase 60 a 80% das crianças morrem na infância ou durante os primeiros anos após o nascimento.
Raramente, são encontrados casos em que pacientes com distrofia torácica asfixiante sobrevivem à doença e chegam à idade adulta. Esses pacientes podem desenvolver outras condições, como cistos no pâncreas ou nos rins, problemas de pressão alta, problemas hepáticos graves e até anomalias dentárias. Problemas cardíacos também podem ser outro problema relacionado com esta condição1, 2.
Conclusão
Um dos aspectos mais importantes aqui é o diagnóstico do problema. Isso deve ser feito precocemente para que os cuidados básicos e as etapas do tratamento possam ser tomadas. A pesquisa avançada continua neste domínio para que um melhor apoio possa ser fornecido aos pacientes e aos seus cuidadores.
Referências:
- https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-asphyxiating-thoracic/
- https://www.annalstoracicsurgery.org/article/S0003-4975(01)02565-6/fulltext
- Todd, D.W., Tinguely, S.J., e Norberg, W.J. Uma técnica de expansão torácica para a distrofia torácica asfixiante de Jeune. J Pediatr Surg. 1986; 21: 161–163
- Barnes, ND, Hull, D., Milner, AD et al. Reconstrução torácica na distrofia torácica.Arch Dis Child. 1971; 46: 833–837
- Aronson, D.C., Van Nierop, J.C., Taminau, A., e Vos, A. Enxerto ósseo homólogo para toracoplastia de expansão na distrofia torácica asfixiante de Jeune. J Pediatr Surg. 1999; 34: 500–503
