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A distrofia muscular de Duchenne também é conhecida como distrofia muscular – tipo Duchenne e distrofia muscular pseudo-hipertrófica.
A distrofia muscular de Duchenne é um dos nove tipos de distrofias musculares. É um tipo de distrofia muscular muito comum e grave. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que muitas vezes resulta em fraqueza muscular e degeneração com rápida progressão que continua até piorar.1
A distrofia muscular de Duchenne é uma condição que ocorre devido à ausência de distrofina, que é uma proteína que auxilia na manutenção das células musculares intactas.1Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne podem ser observados na primeira infância, geralmente na faixa etária de 3 a 5 anos. Afeta mais frequentemente os meninos, enquanto nas meninas é muito raro. A distrofia muscular de Duchenne em meninas geralmente não apresenta sintomas.
Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne geralmente aparecem por volta dos 5 anos de idade. Começa afetando os músculos pélvicos, enfraquecendo-os. Crianças com esse tipo de distúrbio geralmente necessitam de uma cadeira de rodas aos 12 anos de idade. Depois disso, os músculos das pernas, braços, ombros e costas também podem ser afetados e enfraquecer. A distrofia muscular de Duchenne pode afetar os músculos respiratórios nas fases posteriores e pode ser necessário um ventilador para ajudar na respiração.2
Algumas crianças com distrofia muscular de Duchenne podem até apresentar dificuldades de aprendizagem, enquanto muito poucas crianças afetadas podem apresentar deficiência intelectual. Por outro lado, alguns indivíduos podem apresentar sintomas tão leves que muitas vezes a doença nem é diagnosticada.
Observa-se que as crianças afetadas pela distrofia muscular de Duchenne geralmente têm uma vida útil de cerca de 20 anos.
Epidemiologia da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ou Distrofia Muscular
Os meninos são mais propensos à distrofia muscular de Duchenne quando comparados às meninas.3Pode ser observada na primeira infância, geralmente na faixa etária de 3 a 5 anos. Afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 meninos. Os pacientes com distrofia de Duchenne normalmente têm uma vida útil de cerca de 20 anos.
Causas e Fatores de Risco da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ou Distrofia Muscular
- É uma doença genética causada pela ausência de distrofina, uma proteína dos músculos. Geralmente piora rapidamente. Indivíduos com histórico familiar de distrofia muscular de Duchenne têm maior probabilidade de serem afetados pela doença.
- A distrofia muscular de Duchenne afeta mais frequentemente os meninos do que as meninas devido à forma como é herdada. Os filhos das mulheres portadoras podem ter 50% de risco de desenvolver a doença, enquanto as filhas dessas mulheres têm 50% de probabilidade de serem portadoras. No entanto, não há sintomas observados nessas mulheres portadoras.
- Aproximadamente 1 em cada 3.600 bebês do sexo masculino pode ser afetado pela distrofia muscular de Duchenne, sendo a maioria dos casos hereditários.
Sinais e Sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ou Distrofia Muscular
Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne podem começar a aparecer já na infância e geralmente começam a aparecer por volta dos 6 anos de idade.
Os sintomas comuns incluem:
- Retardo mental.
- Fraqueza nos músculos da pélvis, pernas, pescoço, braços e outras regiões do corpo.
- Fadiga.
- Dificuldades de aprendizagem.
- Quedas frequentes.
- A fraqueza piora rapidamente.
- Dificuldade com atividades potenciais como pular, pular e correr.
- Dificuldade ao subir escadas ou levantar-se da posição deitada.
- Dificuldade progressiva ao caminhar.
- A perda da capacidade de caminhar pode ocorrer aos 12 anos.
- As doenças cardíacas e as dificuldades respiratórias geralmente começam aos 20 anos de idade.
Tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ou Distrofia Muscular
Não existe uma cura adequada disponível para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne. Portanto o tratamento concentra-se principalmente na melhoria da qualidade de vida através do controle dos sintomas.
Os medicamentos esteróides ajudam a retardar a perda de força muscular e são iniciados no momento do diagnóstico ou no momento em que é observada perda de força muscular.
Outros tratamentos incluem:
- Carnitina.
- Coenzima Q10.
- Albuterol.
- Aminoácidos.
- Vitamina E.
- Extratos de chá verde.
- Creatina.
- Óleo de peixe.
Estes tratamentos ainda não foram comprovados como muito eficazes na abolição dos sintomas. A terapia genética e as células-tronco podem ser usadas como tratamento adicional.
A fisioterapia ajuda a manter a força e a função dos músculos. A terapia da fala é frequentemente necessária. A inatividade, como o repouso na cama, muitas vezes leva ao agravamento do distúrbio.
Outras modalidades de tratamento necessárias podem incluir:
- Aparelhos ortopédicos como cadeiras de rodas e aparelhos ortopédicos para ajudar a melhorar a mobilidade.
- Os inibidores da bomba de prótons ajudam os pacientes com refluxo gastroesofágico.
- Ventilação assistida utilizada durante o dia ou à noite.
- Os medicamentos que ajudam no funcionamento do coração podem incluir betabloqueadores, diuréticos e inibidores da enzima de conversão da angiotensina.
Investigações para Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ou Distrofia Muscular
É necessário um check-up subjetivo e neurológico completo, juntamente com um exame dos pulmões, do coração e dos músculos. Os achados comuns no exame são:
- Deformidades das costas e do tórax, como escoliose.
- Músculos aumentados dos ombros, nádegas e panturrilhas na faixa etária de 4 a 5 anos.
- Músculo cardíaco anormal, também conhecido como cardiomiopatia.
- Ritmo cardíaco irregular e insuficiência cardíaca congestiva.
- Deformidades musculares.
- Distúrbios respiratórios como pneumonia
- Má deglutição.
- A passagem de líquidos ou alimentos para os pulmões é observada em estágios posteriores da doença.
- Perda de massa muscular.
- Contraturas musculares nas pernas e calcanhares.
Os testes de diagnóstico podem incluir:
- Biópsia muscular.
- Soro CPK.
- EMG.
- Testes genéticos.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5297947/
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy
