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O que é Distrofia Miotônica?
A distrofia miotônica é uma condição hereditária e complexa caracterizada por atrofia muscular progressiva e fraqueza.(1, 2) Indivíduos que sofrem desta condição geralmente sofrem de contrações musculares persistentes, conhecidas como miotonia, e são incapazes de relaxar certos músculos após usá-los.(1)
Os sintomas da Distrofia Miotônica (DM) são muitos e essa condição afeta vários sistemas do corpo, como: olhos,músculos do coração, músculos esqueléticos,sistema cardiovascular, sistema nervoso central esistema endócrino.
Tipos de Distrofia Miotônica
Existem dois tipos principais de distrofia miotônica:(1)
Distrofia miotônica tipo 1 (DM1), também conhecida como doença de Steinert(4)e esse tipo possui quatro subtipos: clássico, leve, congênito e infantil.
Distrofia miotônica tipo 2 (DM2), também conhecida como miopatia miotônica proximal.
Os sintomas de ambos os tipos de distrofia miotónica podem sobrepor-se; entretanto, o tipo 2 é mais brando que a distrofia miotônica tipo 1.(1, 4)
Qual é a diferença entre Distrofia Miotônica e Distrofia Muscular?
A distrofia muscular é um grupo composto por mais de 30 condições genéticas que resulta em fraqueza muscular e causa um tipo de miopatia, que é uma condição que afeta os músculos esqueléticos. Com o passar do tempo, ocorre encolhimento e fraqueza dos músculos, causando dificuldade para caminhar e realizar atividades diárias, o que pode afetar os pulmões e o coração.
A distrofia miotônica é um tipo comum de distrofia muscular, que começa na idade adulta. No entanto, existem certas formas de distrofia miotónica que também podem desenvolver-se na infância.
Quem é afetado pela Distrofia Miotônica?
Existem diferentes tipos de distrofia miotónica que começam em diferentes idades:
A distrofia miotônica clássica tipo 1 geralmente se desenvolve por volta dos 20, 30 ou 40 anos.
A distrofia miotônica leve tipo 1 afeta indivíduos de 20 a 70 anos.
A distrofia miotônica congênita tipo 1 afeta bebês e está presente desde o nascimento.
A distrofia miotônica infantil tipo 1 se desenvolve comumente por volta dos 10 anos de idade.
A distrofia miotônica tipo 2 geralmente começa na idade adulta, com idade média de início aos 48 anos.
A Distrofia Miotônica é uma condição comum?
A distrofia miotônica afeta pelo menos 1 em 8.000 pessoas em todo o mundo. A prevalência desta condição varia de acordo com a população geográfica e étnica. Esta condição é a distrofia muscular mais comum em pessoas de ascendência europeia.(2, 4) O tipo 1 é mais comum na maioria das populações do que o tipo 2.
Quais são os sintomas da Distrofia Miotônica?
Os principais sintomas da distrofia miotónica, que pioram com o tempo, são: fraqueza muscular, perda muscular e miotonia.(4)
A miotonia ocorre quando uma pessoa não consegue relaxar os músculos voluntariamente, assim como uma pessoa que sofre dessa condição não consegue largar algo depois de segurá-lo.(4)
No entanto, a distrofia miotónica afecta diferentes partes do corpo, o que leva ao desenvolvimento de vários sintomas. O tipo de distrofia miotônica determina a gravidade e a velocidade com que os sintomas se desenvolvem e progridem.
Sintomas da Distrofia Miotônica Clássica Tipo 1
Os sintomas deste tipo desenvolvem-se na idade adulta, sendo os sintomas primários a miotonia. Isto é mais óbvio após um período de descanso e melhora com a atividade muscular. Outros sintomas consistem em:(2, 4)
- O desgaste dos músculos faciais leva a um rosto miopático, que é um rosto fino e pontiagudo.
- A fraqueza muscular distal é onde os músculos situados mais distantes do centro do corpo são afetados e isso causa dificuldade nas tarefas motoras finas que você realiza com as mãos e os pés caídos, o que leva a uma marcha prejudicada.
- Anormalidades de condução cardíaca também são observadas.
Sintomas da Distrofia Miotônica Congênita Tipo 1
Os sinais de distrofia miotônica congênita que podem ser observados antes do nascimento são:(2, 4)
- Polidrâmnio, onde há presença excessiva de líquido amniótico.
- Redução dos movimentos fetais.
- Pé tortovisto no feto.
- Ventriculomegalia também é observada no feto.
Os sintomas do DM congênito em crianças e adultos são:
- Deficiência intelectual.
- Músculos faciais fracos causam uma aparência de tenda no lábio superior.
- Fala arrastada.
- Hipotonia, que é a diminuição do tônus muscular.
Sintomas da Distrofia Miotônica Leve Tipo 1
Os sintomas da distrofia miotónica ligeira tipo 1 começam frequentemente a desenvolver-se entre as idades de 20 e 70 anos e consistem em(4) catarata, miotonia e leve fraqueza muscular.
Sintomas da Distrofia Miotônica Infantil Tipo 1
Os sintomas geralmente começam a se desenvolver por volta dos 10 anos e consistem em:(2)
- Discurso arrastado.
- Problemas psicossociais e dificuldades de aprendizagem.
- Anormalidades de condução cardíaca.
- Miotonia muscular da mão.
Sintomas da Distrofia Miotônica Tipo 2
Esses sintomas geralmente começam a se desenvolver na idade adulta e podem variar de paciente para paciente. Os sintomas da distrofia miotônica tipo 2 consistem em:(2, 4)
- Rigidez ou fraqueza dos músculos proximais.
- Dor miofascial.
- Miotonia de preensão variável.
- Catarata de início precoce que se desenvolve antes dos 50 anos.
- Perda de audição.
- A dor é uma das principais queixas observadas na distrofia miotônica tipo 2. O paciente a descreve como dor musculoesquelética, abdominal e relacionada ao exercício.
Quais são as causas da Distrofia Miotônica?
A distrofia miotônica é genética e essa condição é transmitida de pai para filho.(1)Acredita-se que a causa desta condição sejam alterações no gene DMPK que levam ao desenvolvimento da distrofia miotônica tipo 1; e alterações no gene CNBP levam ao desenvolvimento da distrofia miotônica tipo 2.(1)
Mudanças idênticas na estrutura dos genes CNBP e DMPK causam distrofia miotônica tipo 1 e tipo 2. Em ambas as vezes, uma parte do DNA se repete de forma anormal várias vezes, levando à formação de uma porção instável no gene.(2) A gravidade dos sintomas da Distrofia Miotónica é directamente proporcional ao número de vezes que o ADN se repete de forma anormal.
Segundo evidências científicas, o excesso de RNA mensageiro produzido devido à repetição anormal do DNA é prejudicial e causa distúrbios na produção de proteínas celulares. Isto, por sua vez, leva a sinais e sintomas em diferentes órgãos na distrofia miotônica.
Como é diagnosticada a Distrofia Miotônica?
O diagnóstico da distrofia miotônica é feito pelo seu médico através da realização de um exame físico e de perguntas sobre: sintomas, histórico médico pessoal e histórico médico familiar.
Existem alguns exames médicos que ajudam a confirmar o diagnóstico de distrofia miotônica. Testes genéticos podem ser feitos para confirmar o diagnóstico de distrofia miotônica.(2) Este teste procura mutações nos genes afetados.
Para maior confirmação do diagnóstico, são realizados os seguintes exames:(2)
Exame de sangue de creatina quinase:A creatina quinase é uma enzima encontrada principalmente no coração e no músculo esquelético. As células presentes no coração ou nos músculos esqueléticos descarregam creatina quinase no sangue após qualquer dano. Em pacientes com distrofia miotônica leve, esse teste pode estar ligeiramente elevado, mas geralmente é normal.
Eletromiograma (EMG):Neste teste a atividade elétrica das fibras musculares é avaliada com o auxílio de um eletrodo de agulha fina, que é inserido nos músculos. Normalmente, as pessoas com distrofia miotônica apresentam aumento e diminuição extremos da atividade elétrica em seus músculos quando em repouso.
Biópsia muscular:Neste teste, uma pequena amostra de células e tecidos é retirada dos músculos e enviada ao laboratório para análise. Outros testes realizados para verificar a função de certos órgãos afetados pela Distrofia Miotônica são:
Eletrocardiogramaé feito para verificar a função do coração.
O estudo do sono é feito para procurarhipersoniaeapneia obstrutiva do sono.
O teste de função pulmonar é feito para verificar se há insuficiência respiratória neuromuscular.
Qual é o tratamento para a Distrofia Miotônica? Existe alguma cura para esta condição?
A distrofia miotônica não tem cura no momento.(2, 3)O tratamento é feito para controlar os sintomas do paciente e melhorar e aumentar a qualidade de vida e independência do paciente.(2, 3) Diferentes partes do corpo podem ser afetadas pela Distrofia Miotônica e o tratamento depende dos sintomas e consiste em:
- Medicamentos que reduzem a miotonia sustentada, como bloqueadores dos canais de sódio, antidepressivos tricíclicos, antagonistas do cálcio ou benzodiazepínicos.
- Neuroestimulantes são prescritos para lidar comsonolência diurna excessiva.
- UMMáquina CPAPé usado para gerenciarapnéia do sono.
- A cirurgia de catarata é feita para remover ocataratae melhorando a visão.
- Sintéticotestosteronaé administrado para tratar homenshipogonadismo.
- O tratamento para diabetes é feito com medicamentos em forma de comprimidos ou também pode ser usada insulina. A distrofia miotônica aumenta o risco de diabetes devido à resistência à insulina.
- A terapia ocupacional e a fisioterapia são uma das partes vitais do tratamento para aumentar a independência de indivíduos que sofrem de distrofia miotônica. Ajuda no fortalecimento dos músculos e no aprendizado de novos métodos de realização das tarefas diárias.
- Fora isso, dispositivos auxiliares como bengalas, suspensórios e cadeiras de rodas são benéficos para diminuir a dependência do paciente de outras pessoas.
- O fonoaudiólogo ajuda pacientes que apresentam dificuldades com fala arrastada e deglutição.
A Distrofia Miotônica pode ser prevenida?
Visto que se trata de uma condição herdada, não há como evitá-la, exceto optar por não ter filhos biológicos. Procure aconselhamento genético antes de tentar ter um filho biológico para falar sobre o risco de transmitir distrofia miotônica ou outras condições genéticas ao seu filho.
Prognóstico da Distrofia Miotônica
O prognóstico da distrofia miotônica depende do tipo e da idade do paciente quando é iniciada. O mau prognóstico e a diminuição da expectativa de vida estão associados à idade mais precoce de início dos sintomas.(2, 3) Cerca de metade dos pacientes que sofrem de distrofia miotónica tipo 1 necessitam de uma cadeira de rodas para se movimentarem antes da morte. Pacientes com distrofia miotônica tipo 2 apresentam sintomas mais leves e geralmente não precisam de dispositivos auxiliares para se movimentar.
Qual é a expectativa de vida na Distrofia Miotônica?
O tipo de distrofia miotônica determina a expectativa média de vida.
A taxa de mortalidade neonatal é de cerca de 18% para crianças com distrofia miotônica congênita.(4) Cerca de 25% dos pacientes com distrofia miotônica congênita morrem antes de completar 18 meses de idade e metade deles morre antes de completar 30 anos.
Pacientes com distrofia miotônica leve geralmente têm expectativa de vida normal. A expectativa de vida diminui quando comparada à média na distrofia miotônica clássica.
Recuperação da Distrofia Miotônica
A distrofia miotónica é uma doença que afecta múltiplos sistemas do corpo e por isso necessita de uma abordagem multidisciplinar, que consiste em programas de reabilitação eficazes que ajudam a manter a qualidade de vida do paciente e também a aumentar as funções psicossociais e físicas do paciente. Um bom programa de reabilitação também ajuda a reduzir qualquer comorbidade médica secundária e também a prevenir ou diminuir deformidades físicas para que o paciente possa viver uma vida o mais normal possível. Tem havido um bom desenvolvimento de programas de reabilitação customizados para recuperação da função motora em diferentes pacientes que sofrem de diferentes condições neurológicas. Abordagens de neuromodulação e fisioterapia ajudam a restringir a plasticidade restante do cérebro para aumentar a recuperação funcional dos pacientes e ajudar na recuperação.
É por isso que compreender a plasticidade cortical em pacientes com DM1 é benéfico no desenvolvimento de um programa de reabilitação personalizado, que também limita a plasticidade que estimula a recuperação motora, auxiliada por estratégias de neuromodulação. Existem também algumas pesquisas sobre o sistema nervoso central em miopatias definidas, que também incluem a distrofia miotônica.
A Distrofia Miotônica é uma condição que ameaça a vida?
A distrofia miotônica é uma condição potencialmente fatal. O tipo de distrofia miotônica determina a idade em que o paciente morre. A insuficiência respiratória associada a neuromusculares é a principal causa de morte na distrofia miotónica, seguida por complicações cardiovasculares.
Referências:
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24516-myotonic-dystrophy-dm
- https://www.mda.org/disease/myotonic-dystrophy
Leia também:
- Compreendendo a Distrofia Miotônica: Causas, Tipos, Sintomas e Tratamento
