Distonia: causas, sinais, sintomas, tratamento, tipos, diagnóstico

O que é distonia?

A distonia é um distúrbio do movimento em que há contração incontrolável dos músculos de uma pessoa, resultando na torção involuntária da parte afetada do corpo e em posturas anormais ou movimentos repetitivos.1A distonia pode afetar um grupo muscular ou apenas um músculo ou todo o corpo. As mulheres são mais afetadas pela distonia do que os homens.

O tratamento para distonia compreende injeções de Botox, estimulação cerebral profunda, medicamentos, truques sensoriais,fisioterapia, fonoaudiologia e gerenciamento de estresse.

Sinais e sintomas de distonia

Os sintomas da distonia podem ser muito leves a graves. Como mencionado anteriormente, a distonia pode afetar diferentes partes do corpo e geralmente os sintomas da distonia aumentam por estágios. Os primeiros sintomas desta condição incluem:

• O paciente tem uma “perna arrastada”.
• Paciente que sofre de distonia tem puxão involuntário do pescoço
• Paciente sente cãibras no pé
• Paciente encontra dificuldade na fala
• Paciente que sofre de distonia apresenta piscar incontrolável
• O paciente sente dor e fica exausto o tempo todo devido às contrações musculares repetitivas na Distonia.
• O estresse e a fadiga desencadeiam ou pioram os sintomas da distonia.
• Se os sintomas de distonia ocorrerem durante a infância, eles geralmente começam a aparecer primeiro nas mãos ou nos pés. No entanto, eles passam rapidamente para o resto do corpo. A progressão dos sintomas geralmente diminui após a adolescência.
• Se os sintomas da distonia aparecerem no início da idade adulta, eles geralmente começam na parte superior do corpo, seguidos de uma progressão lenta dos sintomas. A distonia que começa no início da idade adulta permanece focal ou segmentar, ou seja, tende a afetar apenas uma parte do corpo ou duas ou mais partes adjacentes do corpo.

Causas da Distonia

Não há causa específica encontrada para a maioria dos casos de distonia. A principal causa parece estar relacionada a um problema nos gânglios da base, área do cérebro responsável pelo início das contrações musculares. O problema ocorre quando há alguma interrupção na comunicação das células nervosas. A causa da distonia adquirida é o dano aos gânglios da base e esse dano pode ocorrer devido a:

• Trauma/lesão cerebral.
• Tumor.
• AVC.
• Privação de oxigênio.
• Reações medicamentosas.
• Infecção.
• Envenenamento por chumbo ou monóxido de carbono.
• A causa da distonia primária ou idiopática geralmente é herdada dos pais. Existem alguns portadores do distúrbio que por si só não desenvolvem distonia.
• Os sintomas da Distonia diferem entre os membros da família.

Tipos de distonia

Dependendo da parte do corpo afetada, a Distonia é classificada como:

• Distonia focal:Neste tipo de distonia, apenas uma parte específica do corpo é afetada.2
• Distonia Generalizada:Neste tipo de distonia, todo o corpo ou quase todo o corpo é afetado.3
• Distonia segmentar:Neste tipo de distonia, partes adjacentes do corpo são afetadas.
• Distonia Multifocal:Neste tipo de distonia, mais de uma parte do corpo não relacionada é afetada.
• Hemidistonia:Neste tipo de distonia, o braço e a perna do mesmo lado do corpo são afetados.

Dependendo dos padrões, a Distonia pode ser classificada como síndromes:

• Distonia Cervical ou Torcicolo:Este é o tipo mais comum de distonia. Indivíduos de meia idade são comumente afetados pela distonia cervical. Neste tipo de distonia, os músculos do pescoço são afetados, resultando na torção ou giro da cabeça ou na puxada para trás ou para frente.4
• Blefaroespasmo:Neste tipo de distonia, os olhos são afetados. Geralmente começa com um piscar incontrolável. Inicialmente apenas um olho é afetado. Depois, gradualmente, progride para ambos os olhos. As pálpebras fecham involuntariamente devido aos espasmos. Às vezes, os olhos permanecem fechados devido aos espasmos. O paciente pode ter visão normal; entretanto, o paciente fica funcionalmente cego devido ao fechamento das pálpebras.
• Distonia Oromandibular:Nesse tipo de distonia, ocorrem espasmos nos músculos dos lábios, mandíbula e língua. Devido a isso, o paciente apresenta problemas de deglutição e fala.
• Distonia Craniana:Neste tipo de distonia, os músculos da face, cabeça e pescoço são afetados.
• Distonia Espasmódica:Nesse tipo de distonia, os músculos da garganta, responsáveis ​​pela fala, são afetados.
• Distonia Tardia:Este tipo de distonia ocorre como resultado de uma reação a um medicamento. Os sintomas geralmente são temporários e desaparecem com o tratamento.
• Distonia Paroxística:Este tipo de distonia é de natureza episódica. O paciente apresenta sintomas apenas durante as crises; caso contrário, o paciente permanece normal.
• Distonia de torção:Este é um tipo raro de distonia e afeta todo o corpo, resultando em incapacidade grave do paciente. Os sintomas geralmente começam na infância e pioram à medida que o paciente envelhece. Segundo a pesquisa, a distonia por torção pode ser hereditária e é causada por uma mutação no gene DYT1.
• Cãibra do escritor:Este é um tipo de distonia em que os músculos da mão e/ou antebraço são afetados. Este tipo de distonia ocorre apenas durante a escrita.

Investigações para diagnosticar distonia

O médico fará um histórico médico completo e realizará um exame físico. Alguns dos testes feitos para diagnosticar distonia incluem:

• Exames de sangue e urina, que podem identificar a presença de toxinas.
• Tomografia computadorizada (tomografia computadorizada), onde uma série de raios X são tiradas para criar uma imagem 3D detalhada do cérebro.
• Ressonância magnética (ressonância magnética), na qual poderosas ondas de rádio e ímãs são usados ​​para criar uma visão detalhada do cérebro. Este teste é útil na identificação de tumores, lesões e outros indicadores de acidente vascular cerebral.
• EMG (Eletromiografia) é um teste que mede a atividade elétrica nos músculos.

Tratamento da Distonia

Existem diferentes opções de tratamento para distonia. O tratamento depende do tipo e da gravidade da distonia.

• Botox ou xeomin (toxina botulínica) é um tratamento introduzido recentemente para distonia, onde a toxina é injetada no músculo afetado, onde bloqueia o efeito da acetilcolina, que é uma substância química que produz contrações musculares. No entanto, esta injeção precisa ser repetida a cada três meses.
• A estimulação cerebral profunda pode ser feita em pacientes que ficaram gravemente incapacitados devido à distonia. Na estimulação cerebral profunda, existe um eletrodo que é implantado em uma área específica do cérebro. Este eletrodo está conectado a um estimulador alimentado por bateria que é implantado no tórax. O eletrodo então envia pulsos elétricos que são gerados pelo estimulador para a área do cérebro para reduzir as contrações dos músculos. A frequência e a intensidade dos pulsos elétricos são reguladas pelo médico do paciente.
• Os medicamentos que auxiliam na redução dos impulsos que contraem excessivamente os músculos incluem:Levodopa, diazepam, cloridrato de prociclidina, lorazepam, baclofeno e clonazepam.
• Outra opção de tratamento é o truque sensorial, onde a estimulação é aplicada à parte afetada ou adjacente do corpo, o que ajuda a reduzir as contrações musculares. Apenas tocando nesta região, os pacientes podem controlar suas próprias contrações musculares.
• Os sintomas da distonia também podem ser tratados com fisioterapia, fonoaudiologia e controle do estresse.

Referências: 

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4248237/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11792445
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3938056/
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539857/

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