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Obtendo um diagnóstico de hereditárioamiloidose por transtirretina (hATTR)é um processo de várias etapas. A amiloidose é uma doença rara que causa o acúmulo de proteínas no corpo, formando depósitos de amiloide. Isso leva a sintomas que incluem doenças cardíacas, neuropatia (danos nos nervos que podem causar dormência, dor e/ou fraqueza) e falência de órgãos.
Antes de obter um diagnóstico, os profissionais de saúde devem reconhecer os seus sintomas, realizar uma biópsia para confirmar a presença de depósitos de amiloide e, em seguida, realizar testes de DNA para determinar se a sua amiloidose é genética. Embora esse processo seja demorado, é importante porque um diagnóstico preciso pode ajudá-lo a obter os tratamentos mais eficazes.
Continue a ler para saber mais sobre o diagnóstico de amiloidose ATTRh, incluindo sintomas de amiloidose ATTRh, e como saber se a sua condição é genética.
Complicações no diagnóstico de amiloidose hATTR
Como o próprio nome indica, a amiloidose hereditária por transtirretina ocorre em famílias. Se você tem histórico familiar de amiloidose ATTRh que seu médico conhece, leva cerca de um ano para obter um diagnóstico, em média. Mas se você não tem histórico familiar conhecido, o diagnóstico é muito mais complicado e pode levar de quatro a cinco anos.
Ter um histórico familiar da doença pode ajudar a orientar os médicos no caminho certo para o diagnóstico, enquanto não ter nenhum histórico familiar conhecido torna o processo de diagnóstico aberto.
O diagnóstico sem história familiar conhecida é difícil porque os sintomas da amiloidose são variados. Os sintomas podem incluir:
- Manchas de pele descoloridas
- Problemas gastrointestinais
- Problemas neurológicos, como formigamento nas mãos ou dificuldade de equilíbrio
- Falência grave de órgãos, incluindo sintomas cardíacos
Ter sintomas tão amplos pode dificultar a identificação da causa raiz.
Você pode ser encaminhado a um cardiologista para tratar doenças cardíacas e a um dermatologista para tratar erupções cutâneas. Se esses médicos não estiverem se comunicando, pode levar muito tempo para perceber que condições aparentemente não relacionadas têm a mesma causa.
Sempre notifique seu médico sobre todos os sintomas que você estiver enfrentando, não apenas aqueles que se enquadram em sua especialidade.
Sintomas de bandeira vermelha
Os chamados sintomas de alerta podem acelerar o diagnóstico de amiloidose ATTRh. Os sintomas de alerta incluem neuropatia (dano nervoso que pode causar perda de sensibilidade) em um ou ambos os lados do corpo, emparelhado com pelo menos um dos seguintes sintomas:
- Boca seca, incontinência ou outros sinais de disfunção autonômica
- Fadiga ou outros sintomas de insuficiência cardíaca
- Diarréia grave ou prisão de ventre
- Perda de peso inexplicável
- Síndrome do túnel do carpo em ambos os pulsos
- Flutuadores ou outras alterações na visão
Testes para diagnosticar amiloidose hATTR
Para obter um diagnóstico de amiloidose hATTR, você precisará de uma biópsia de tecido seguida de exames de pele ou de sangue. Durante uma biópsia, os profissionais de saúde coletam uma pequena amostra de tecido do seu corpo. Se eles acharem que você pode ter amiloidose, eles analisam essa amostra de tecido em um laboratório para ver se você tem acúmulos de proteínas chamados depósitos de amilóide.
Os profissionais de saúde fazem isso adicionando um corante vermelho à amostra de tecido. Se o corante ficar verde sob a luz, você terá depósitos de amiloide e será diagnosticado com amiloidose.
Depois de ser diagnosticado, os profissionais de saúde precisam saber que tipo de amiloidose você tem. Embora a amiloidose hATTR ocorra em famílias, outros tipos de amiloidose não o fazem. Para ver se você tem o tipo hereditário de amiloidose, você precisará de testes genéticos. Isso requer a coleta de amostras de sangue ou saliva e a análise do seu DNA, em busca de mutações genéticas que podem causar amiloidose.
Assim que a biópsia e o teste genético forem positivos para amiloidose ATTRh, você receberá um diagnóstico. Você pode precisar de mais testes como este para monitorar a progressão da doença.
Falsos Negativos
É possível obter um falso negativo ou uma biópsia que não mostre acúmulo de proteínas, mesmo se você tiver amiloidose. Se você ou seu médico suspeitarem fortemente da doença, peça um teste genético, mesmo que sua biópsia tenha sido negativa.
Imagens e varreduras
Depois de obter um diagnóstico, os profissionais de saúde podem sugerir exames de imagem para mostrar claramente como a amiloidose hATTR afeta seu corpo. Essas varreduras examinarão órgãos específicos, como o coração, afetados pela amiloidose.
Os profissionais de saúde podem recomendar os seguintes testes:
- Ecocardiograma, um ultrassom do coração
- Exame ocular
- Ultrassonografia, raios X ou tomografia computadorizada (TC) para verificar seus rins e outros órgãos
Diagnosticando amiloidose hATTR a partir de testes genéticos
Às vezes, um membro próximo da família, como um pai ou irmão, é diagnosticado com amiloidose ATTRh. Isso aumenta significativamente o risco da doença, uma vez que a doença ocorre em famílias. Assim que um membro próximo for diagnosticado com amiloidose hATTR, recomenda-se que faça testes genéticos para verificar se tem a mesma mutação genética que causa a doença.
No entanto, os testes genéticos não levam a um diagnóstico de amiloidose ATTRh. Se o seu teste mostrar que você tem uma mutação associada à doença, você corre um risco maior, mas não é certo que desenvolverá a doença. Após um teste genético positivo, seu médico provavelmente recomendará uma biópsia e um teste de imagem para procurar sintomas precoces de amiloidose ATTRh.
Empoderamento por meio de testes genéticos
Fazer testes genéticos pode ser assustador, especialmente se o seu familiar próximo estiver doente com amiloidose ATTRh. No entanto, obter um diagnóstico precoce ajuda a melhorar a expectativa de vida. É importante fazer o teste genético e ao mesmo tempo trabalhar com conselheiros genéticos e profissionais de saúde mental para processar o que um resultado positivo pode significar para você.
Próximas etapas após o diagnóstico
Obter um diagnóstico de amiloidose hATTR pode ser assustador. É importante lembrar que os tratamentos para a amiloidose ATTRh têm avançado substancialmente nos últimos tempos e os investigadores estão atualmente a estudar ainda mais opções de tratamento.
Depois de ser diagnosticado, os seus médicos irão querer fazer um exame físico completo para procurar sinais de amiloidose hATTR em órgãos, incluindo coração, pele e olhos. Parte da terapia para a amiloidose hATTR consiste no tratamento dos sintomas associados. Obter uma imagem clara do impacto que a amiloidose ATTRh tem no seu corpo informará o seu plano de tratamento.
Se lhe tiver sido diagnosticada amiloidose ATTRh, também terá de falar com a sua família. Seus irmãos, pais e filhos também correm um risco substancialmente maior de ter a doença. É recomendado que todos sejam submetidos a testes genéticos.
Sua equipe de tratamento pode ajudá-lo a conversar com sua família sobre isso. Alguns hospitais oferecem até testes genéticos gratuitos a familiares de pessoas recentemente diagnosticadas com amiloidose ATTRh.
Resumo
Ser diagnosticado com ATTRh é complicado, uma vez que a doença causa sintomas variados, desde problemas oculares e cardíacos até doenças de pele e neuropatia. O diagnóstico pode levar até cinco anos e pode envolver erros de diagnóstico, especialmente se você não tiver histórico familiar da doença.
Uma biópsia de tecido é usada para mostrar acúmulos de proteínas que causam amiloidose, enquanto testes genéticos por meio de exames de sangue ou saliva detectam as mutações genéticas que mostram que você tem a forma hereditária da doença. Depois de ter sido diagnosticado, os seus familiares próximos, incluindo pais, filhos e irmãos, devem ser submetidos a testes genéticos para amiloidose ATTRh.
