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Distúrbios renais – Existem muitos distúrbios médicos dorimque pode dar origem a disfunções renais. Um desses distúrbios é a deficiência de Adenina Fosforibosiltransferase/APRT. Neste artigo, estudaremos sobre as diversas causas, sintomas e como controlar a deficiência de Adenina Fosforibosiltransferase/APRT.
Como é definida a deficiência de adenina fosforibosiltransferase ou APRT?
A deficiência de adenina fosforibosiltransferase ou APRT é um tipo raro de doença autossômica recessiva, caracterizada pela formação e excreção excessiva de 2, 8-di-hidroxiadenina na urina, resultando em condições médicas como urolitíase e nefropatia cristalina.
O que causa a deficiência de adenina fosforibosiltransferase ou APRT?
A deficiência de adenina fosforibosiltransferase ou APRT é um tipo de disfunção autossômica recessiva causada por mutações no gene APRT que codifica a enzima APRT. Existem dois tipos de APRT definidos, tipo I e tipo II. A adenina fosforibosiltransferase tipo I é caracterizada pela completa falta de atividade APRT. Isso é encontrado geralmente na população caucasiana. A deficiência de Adenina Fosforibosiltransferase Tipo II ou APRT é caracterizada por aproximadamente 25% da atividade de APRT. Isto é encontrado geralmente na população japonesa, mas esta classificação não é clinicamente significativa.
Quais são os sintomas da adenina fosforibosiltransferase ou deficiência de APRT?
Os sintomas clínicos de deficiência de adenina fosforibosiltransferase ou APRT incluem sintomas usuais que geralmente são encontrados na urolitíase. As pedras encontradas são geralmente radiotransparentes. O início dos sintomas geralmente ocorre entre a infância e por volta dos 40 anos. Há uma pequena população de indivíduos que permanece absolutamente assintomático. A deficiência de adenina fosforibosiltransferase ou APRT não se apresenta apenas como urolitíase, mas também pode se apresentar como nefropatia cristalina como resultado da precipitação de 2, 8-di-hidroxiadenina no parênquima renal. Isso também é chamado de nefropatia por DHA. Isto ocorre geralmente em pessoas com episódios de urolitíase com disfunção renal progressiva. Também pode apresentar-se comoInsuficiência Renal Aguda.
Como é diagnosticada a deficiência de adenina fosforibosiltransferase ou APRT?
Uma vez que a maioria dos indivíduos não tem conhecimento da deficiência de Adenina Fosforibosiltransferase ou APRT, o que resulta num atraso entre o início dos sintomas e um diagnóstico confirmado. O diagnóstico geralmente é baseado no exame dos cristais ou pedras em busca de 2, 8-di-hidroxiadenina. Em pessoas com nefropatia por DHA, a biópsia renal também pode ser feita para identificar cristais. Os cristais e pedras precisam ser completamente analisados por meio de exame morfológico e também de espectrometria infravermelha. Um diagnóstico de deficiência de Adenina Fosforibosiltransferase ou APRT também pode ser confirmado pela análise da atividade enzimática no lisado de eritrócitos.
Existe uma confusão geral entre os cálculos de 2, 8-di-hidroxiadenina e os cálculos de ácido úrico, uma vez que ambos são radiotransparentes, mas os cálculos de 2, 8-di-hidroxiadenina geralmente não respondem à terapia alcalina, assim como os cálculos de ácido úrico.
Tratamento para adenina fosforibosiltransferase ou deficiência de APRT
Para deficiência de Adenina Fosforibosiltransferase ou APRT, aconselhamento genético pode ser feito, mas geralmente não é indicado, embora, como a Adenina Fosforibosiltransferase é um distúrbio autossômico recessivo, parentes diretos da pessoa afetada precisem ser examinados, mesmo que não apresentem quaisquer sintomas de deficiência de APRT.
Para prevenir a formação adicional de 2,8-di-hidroxiadenina, o tratamento diário com alopurinol é geralmente prescrito em 10 mg/kg por dia em crianças e 300 mg por dia em adultos, juntamente com ingestão adequada de líquidos e dieta composta por pouca purina. Nos casos em que há insuficiência renal aguda ou crónica, o alopurinol necessita de ser reduzido. Pessoas que não são sintomáticas podem ser tratadas com alopurinol para evitar problemas renais.
Prognóstico de Adenina Fosforibosiltransferase ou Deficiência de APRT
O diagnóstico precoce é imperativo e o prognóstico da deficiência de Adenina Fosforibosiltransferase ou APRT depende da sua progressão. É definitivamente uma disfunção tratável e o alopurinol é bastante eficaz na prevenção de cálculos. No caso de função renal deficiente, a terapia com alopurinol ajuda a melhorá-la.
