Compreendendo a hipercolesterolemia familiar e como ela afeta você

A hipercolesterolemia familiar é uma condição que afeta a maneira como o corpo processa o colesterol. Pessoas que têm hipercolesterolemia familiar correm maior risco de desenvolver doenças cardiovasculares e também de ter um diagnóstico precoceataque cardíaco. A hipercolesterolemia familiar é uma condição médica genética e está presente desde o nascimento. O tratamento da hipercolesterolemia familiar inclui medicamentos e modificação do estilo de vida para incluir comportamentos saudáveis ​​e uma dieta saudável. Vamos dar uma olhada e tentar entender a hipercolesterolemia familiar e como ela afeta você.

O que é hipercolesterolemia familiar?

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma condição médica genética que afeta os níveis de colesterol desde o nascimento. A hipercolesterolemia familiar também é conhecida como hiperlipoproteinemia tipo 2. A hipercolesterolemia familiar faz com que você tenha níveis elevados de LDL ou colesterol de lipoproteína de baixa densidade. LDL é o tipo ruim de colesterol que aumenta o risco de doenças cardiovasculares e outros problemas relacionados ao coração. Altos níveis de colesterol LDL também aumentam o nível de colesterol total.

O colesterol é uma substância cerosa e gordurosa encontrada em todas as células.Colesterolpode ser perigoso quando começa a acumular-se e a acumular-se nas paredes arteriais. Níveis elevados de colesterol são causa de aterosclerose e também de aumento do risco deAVCe ataque cardíaco.

A hipercolesterolemia familiar é o tipo de doença hereditária de colesterol alto que ocorre mais comumente e afeta cerca de 1 em cada 500 pessoas. Muitos estudos demonstraram que em certas populações europeias, a ocorrência de Hipercolesterolemia Familiar pode chegar a 1 em cada 250 pessoas.

A hipercolesterolemia familiar é geralmente mais grave que a condição de hipercolesterolemia não genética. As pessoas que têm hipercolesterolemia familiar têm probabilidade de ter níveis de colesterol mais elevados do que aquelas que têm hipercolesterolemia não genética, e as pessoas com hipercolesterolemia familiar também têm um risco muito maior de desenvolver doenças cardíacas numa idade relativamente jovem.

Quais são os sintomas da hipercolesterolemia familiar?

É improvável que você saiba se tem níveis elevados de colesterol ou não, porque o colesterol alto não apresenta sintomas. No momento em que você é diagnosticado com colesterol alto, o dano já está feito por dentro. Alguns dos sinais e sintomas da hipercolesterolemia familiar incluem:

• Sentir dor no peito ao fazer alguma atividade.
• Depósitos de colesterol acima das pálpebras, conhecidos como xantelasma.
• Xantomas – são depósitos de gordura geralmente encontrados nos tendões, nas nádegas, cotovelos e joelhos
• Depósitos de colesterol branco-acinzentados visíveis ao redor das córneas, uma condição conhecida como arco corneano.

Quando uma pessoa com hipercolesterolemia familiar faz um exame de sangue, revela que o nível de colesterol LDL ou o colesterol total estão muito acima dos níveis normais recomendados.

Quais são as causas da hipercolesterolemia familiar?

Acredita-se que existam três genes conhecidos de hipercolesterolemia familiar que causam a condição de hipercolesterolemia familiar. Cada um desses genes está localizado em um cromossomo diferente e a Hipercolesterolemia Familiar geralmente ocorre depois que uma pessoa herda um ou um par desses genes FH. Pesquisadores e especialistas médicos acreditam que, em alguns casos, uma combinação específica de material genético é o que causa a Hipercolesterolemia Familiar.

Quem corre maior risco de hipercolesterolemia familiar?

A hipercolesterolemia familiar é mais provável de ocorrer em alguns grupos raciais e étnicos, especialmente libaneses, holandeses, franco-canadenses e finlandeses. Qualquer pessoa que tenha parentesco próximo com Hipercolesterolemia Familiar corre maior risco de desenvolvê-la.

Como é feito o diagnóstico da hipercolesterolemia familiar?

O diagnóstico de hipercolesterolemia familiar começa com um exame físico. Isso ajuda o médico a identificar qualquer tipo de lesão ou depósito de gordura que possa ter se desenvolvido devido ao aumento dos níveis de lipoproteínas na Hipercolesterolemia Familiar. Seu médico também registrará seu histórico pessoal e médico e o de sua família.

Exames de sangue também são usados ​​para determinar os níveis de colesterol. Os resultados indicam se você tem níveis elevados de colesterol LDL e colesterol total.

Existem três conjuntos principais de padrões para o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar e incluem:

• os critérios de Simon Broome
• os critérios da Dutch Lipid Clinic Network
• os critérios MEDPED
• Se você seguir o padrão dos Critérios Simon Broome, então:
• O nível de colesterol total será superior a
• 290 miligramas por decilitro (mg/dL) em adultos
• 260 mg/dL em crianças menores de 16 anos

Os níveis de colesterol LDL serão superiores a:

• 190 mg/dL em adultos
• 155 mg/dL em crianças

Quando você segue o padrão da Dutch Lipid Clinic Network, ele atribui uma pontuação aos níveis de colesterol alto com níveis de LDL superiores a 155 mg/dL.

O padrão MEDPED fornece os níveis de corte para colesterol total e colesterol LDL com base na idade e no histórico familiar.

Além de tudo isso, seu médico também testará seus níveis de triglicerídeos por meio de um exame de sangue. Pessoas com hipercolesterolemia familiar tendem a ter níveis normais de triglicerídeos abaixo de 150 mg/dL.

Se o seu médico estiver ciente de que alguém da sua família é afetado por uma doença cardíaca, isso servirá como um passo importante para determinar o seu risco individual de ter Hipercolesterolemia Familiar.

Outros exames de sangue que podem ser prescritos para o diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar incluem: testes lipídicos e testes especializados de colesterol, juntamente com certos testes genéticos para descobrir se você carrega algum dos genes defeituosos conhecidos por causar Hipercolesterolemia Familiar. A identificação de hipercolesterolemia familiar com a ajuda de testes genéticos é permitida para testes precoces. Os testes genéticos reduziram o número de mortes causadas por doenças cardíacas em idade jovem e também ajudaram a identificar mais membros da família que correm o risco de ter hipercolesterolemia familiar.

Quais são as complicações da hipercolesterolemia familiar?

Algumas das possíveis complicações da hipercolesterolemia familiar são:

• Doença cardíaca grave.
• Um ataque cardíaco em tenra idade.
• Um derrame.
• Aterosclerose de longa duração.
• Morte causada por doença cardíaca em tenra idade.

Qual é o tratamento para hipercolesterolemia familiar?

A hipercolesterolemia familiar é tratada com mudanças na dieta, semelhante à forma como são tratados os casos comuns de níveis elevados de colesterol. No entanto, ao contrário dos casos normais de colesterol elevado, a hipercolesterolemia familiar também é tratada com medicamentos. Uma combinação de medicamentos e mudanças na dieta é necessária para reduzir os níveis de colesterol com sucesso e, ao mesmo tempo, retardar o início de ataque cardíaco, doenças cardíacas e outras complicações da hipercolesterolemia familiar.

O seu médico irá aconselhá-lo a mudar a sua dieta e também a aumentar a sua actividade física. Parar de fumar também é uma parte importante do plano de tratamento da hipercolesterolemia familiar.

Mudanças no estilo de vida para tratar a hipercolesterolemia familiar

Quando você for diagnosticado com hipercolesterolemia familiar, seu médico recomendará que você siga uma dieta centrada na redução da ingestão de gorduras e outros alimentos não saudáveis. Você será incentivado a:

• Diminuir a ingestão de carne suína e vermelha
• Aumente a ingestão de proteínas magras, como frango, peixe e soja
• Comece a consumir laticínios com baixo teor de gordura em vez de laticínios integrais
• Use óleo de canola ou azeite em vez de manteiga ou banha
• Limite a ingestão de bebidas açucaradas e refrigerantes
• Inclua mais vegetais, frutas e nozes em sua dieta diária
• Limitar a ingestão de álcool a não mais do que dois drinques por dia para homens e um drinque por dia para mulheres

Também é importante que você mantenha um peso saudável incorporando exercícios e uma dieta saudável à sua rotina diária. Um peso saudável também ajudará a reduzir os níveis de colesterol. Ter uma boa noite de sono também é importante para sua saúde geral, além de tratar e controlar a hipercolesterolemia familiar.

Medicamentos para tratar a hipercolesterolemia familiar

Crianças que sofrem de hipercolesterolemia familiar podem começar a tomar medicamentos a partir dos 8 anos de idade. As estatinas são os medicamentos mais comumente prescritos para reduzir os níveis de colesterol LDL. Algumas estatinas prescritas para tratar a hipercolesterolemia familiar incluem: Fluvastatina (Lescol), sinvastatina (Zocor), atorvastatina (Lipitor), lovastatina (Mevacor, Altoprev) e rosuvastatina (Crestor).

Além das estatinas, outros medicamentos usados ​​para reduzir os níveis de colesterol na hipercolesterolemia familiar são: fibratos, ezetimiba (Zetia), resinas sequestradoras de ácidos biliares, ácido nicotínico,

Qual é o prognóstico da hipercolesterolemia familiar?

O prognóstico da hipercolesterolemia familiar depende se você está ou não realizando as mudanças no estilo de vida recomendadas pelo seu médico e se está tomando os medicamentos prescritos de maneira adequada ou não. Se você seguir diligentemente essas recomendações, poderá reduzir significativamente o risco de doenças cardíacas e também prevenir um ataque cardíaco, o que torna bom o prognóstico da hipercolesterolemia familiar. Iniciar o tratamento correto após um diagnóstico precoce de hipercolesterolemia familiar pode ajudar uma pessoa a levar uma vida normal com uma expectativa de vida normal.

Conclusão

Como a condição de hipercolesterolemia familiar é genética, a melhor chance de prevenir a hipercolesterolemia familiar é procurar aconselhamento genético antes de engravidar. Se um conselheiro genético for capaz de identificar você ou seu parceiro como estando em risco de desenvolver mutações no gene da hipercolesterolemia familiar, você estará ciente do risco que representa para seus futuros filhos. O diagnóstico e tratamento precoce dos níveis de colesterol é a melhor recomendação para quem já tem hipercolesterolemia familiar.

Leia também:

• Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF): Etiologia, Fatores de Risco, Sinais, Sintomas, Tratamento
• Doença de Hailey-Hailey ou pênfigo benigno familiar: causas, tratamento, remédios caseiros
• O que é polipose adenomatosa familiar e como é tratada?
• O que é deficiência familiar de glicocorticóides e como é tratada?
• O que é cardiomiopatia amilóide familiar e como é tratada?|Causas, sintomas, diagnóstico de cardiomiopatia amilóide familiar