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O que é herança autossômica?
Herança autossômica é um tipo de herança em que uma característica ou gene é transmitido dos pais para os filhos por meio de cromossomos não sexuais. Isto afeta as características controladas pelos genes localizados nos autossomos, um tipo de cromossomo.
Os cromossomos são estruturas semelhantes a fios dentro da célula. Eles contêm DNA que informa ao corpo como crescer e funcionar. Existem 23 pares de cromossomos em humanos, entre os quais 1 par determina o sexo de uma pessoa.(1)22 autossomos determinam os aspectos do desenvolvimento.
Para que uma criança herde uma doença, ambos os pais devem ser portadores de autossomos que a carregam. Em alguns casos, uma criança pode herdar uma doença quando apenas um dos pais é portador de autossomos.
As chances de herdar uma determinada característica são iguais para ambos os sexos.
Como as pessoas herdam características?
As características são herdadas através dos genes que uma pessoa recebe de seus pais biológicos. Durante a concepção, o esperma de um dos pais se junta ao óvulo ou óvulo do outro. Cada um deles contém um conjunto completo de cromossomos e genes. Cada pessoa herda duas cópias de ambos. Os cromossomos contêm todas as informações necessárias para criar outro ser humano.
Uma pessoa herda características individuais, como cor dos olhos, cor do cabelo e altura, por meio dos genes dos pais.
O gene às vezes muda ou sofre mutação para produzir uma variante genética. Às vezes, pequenas mudanças não produzem nenhuma mudança. No entanto, grandes mudanças podem afetar a função genética e resultar em doenças.
Genes herdados podem influenciar um problema de saúde. Também existe a possibilidade de um gene mudar no útero durante o desenvolvimento fetal. Isso pode fazer com que uma criança sofra de uma doença genética, mesmo que não haja histórico familiar dela.
Além disso, existe a possibilidade de herdar a mesma variante genética e ainda assim não sofrer nenhum sintoma. Isto é conhecido como expressão genética, na qual a relação entre o ambiente e a genética influencia se o gene está ligado ou desligado.
A herança autossômica é de dois tipos:
- Autossômico Dominante:Uma única cópia de uma variante genética seria suficiente para causar uma doença. Uma criança, portanto, tem 50% de probabilidade de herdar uma variante genética do pai com a doença.(2)
- Autossômico Recessivo:Neste caso, a criança precisa herdar duas cópias dos genes que causam uma doença.
Se ambos os pais fossem portadores da doença autossômica recessiva, a criança teria 25% de chance de herdar a doença.(3)
Além disso, existem outras maneiras pelas quais as pessoas podem herdar doenças:
- Dominante ligado ao X:Neste, o gene no cromossomo X domina a expressão da característica
- Recessivo ligado ao X:Aqui, o gene no cromossomo X causa a expressão da característica se nenhum gene dominante estiver presente
- Ligado ao X:As condições ocorrem devido ao cromossomo X, mas não são dominantes ou recessivas
- Ligado a Y:A condição resulta de variantes no cromossomo Y. O cromossomo Y está presente apenas em homens e pode ser transmitido de um pai do sexo masculino para um filho do sexo masculino
- Herança mitocondrial:Genes da mitocôndria, que é a força motriz da célula, são transmitidos da mãe para a prole
- Herança Codominante:Nestes distúrbios, 2 variantes genéticas podem produzir efeitos diferentes e influenciar ou determinar uma condição de saúde.
As condições autossômicas dominantes incluem:
- Doença de Huntington:Causa o colapso progressivo das células nervosas do cérebro.
- Acondroplasia:É uma condição que afeta o crescimento ósseo
- Neurofibromatose:Causa formação de tumores no tecido nervoso
- Hipercolesterolemia Familiar:Uma pessoa adquire colesterol alto herdando um gene de ambos os pais
As condições autossômicas recessivas incluem:
- Fibrose cística:Causa acúmulo de muco nos pulmões e no sistema digestivo
- Anemia falciforme:É uma condição na qual a forma dos glóbulos vermelhos muda
- Doença de Tay-Sachs:Nesta condição, as enzimas que auxiliam na quebra de substâncias gordurosas estão ausentes.
- Fenilcetonúria:Essa condição torna a pessoa incapaz de metabolizar a fenilalanina, causando danos cerebrais e nervosos.
A herança autossômica é uma rota genética de transmissão de características dos pais para os descendentes de maneira dominante ou recessiva, dependendo do gene específico envolvido. Ambos os sexos, masculino e feminino, têm chances iguais de herdar características de seus pais.
