Compreendendo a genética da cor dos olhos e as características familiares

A genética da cor dos olhos é complexa, com vários genes de cada pai determinando a cor dos olhos de uma pessoa. Antigamente, os cientistas acreditavam que um único gene controlava a cor dos olhos, mas pesquisas mostram que mais de 50 genes a influenciam.

A cor dos olhos do bebê depende da quantidade e do tipo de melanina na íris. Embora seja principalmente uma característica física, a cor dos olhos às vezes pode indicar um problema de saúde.

Como a cor dos olhos se desenvolve

A parte colorida do olho é chamada de íris. O que vemos como cor dos olhos é, na verdade, apenas uma combinação de pigmentos (cores) produzidos em uma camada da íris conhecida como estroma. Existem três desses pigmentos:

• Melaninaé um Pigmento amarelo-marrom que também determina o tom da pele.
• Feomelaninaé um pigmento vermelho-laranja responsável pelos cabelos ruivos. É encontrado principalmente em pessoas com olhos verdes e castanhos.
• Eumelaninaé um pigmento marrom-escuro abundante em olhos escuros. Determina quão intensa será a cor.

A combinação de pigmentos e a extensão com que eles são espalhados e absorvidos pelo estroma determina se um olho parece marrom, castanho, verde, cinza, azul ou uma variação dessas cores.

Por exemplo, os olhos castanhos têm uma quantidade maior de melanina do que os olhos verdes ou castanhos. Os olhos azuis têm muito pouco pigmento. Eles parecem azuis pela mesma razão que o céu e a água parecem azuis – espalhando a luz para que mais luz azul seja refletida.Pessoas sem melanina têm olhos azuis claros.

A cor dos olhos de um recém-nascido geralmente está relacionada ao tom de pele. Bebês brancos tendem a nascer com olhos azuis ou às vezes cinzas. Bebês negros, hispânicos e asiáticos geralmente têm olhos castanhos ou pretos.

A cor dos olhos de um bebê pode mudar com o tempo. A maior parte do pigmento é produzida durante os primeiros seis meses de vida, portanto, a cor permanente dos olhos não pode ser determinada até que a criança tenha cerca de 1 ano de idade.

Todos os bebês nascem com olhos azuis?
Ao contrário da crença popular de que todos os bebês começam a vida com olhos azuis, muitos bebês nascem com olhos castanhos. Pode ser difícil prever a cor dos olhos, mas os olhos de muitos bebês ficarão castanhos ou mais escuros três anos após o nascimento.

Genética da cor dos olhos

A cor dos olhos é determinada por diferentes versões de genes que controlam como a melanina, a feomelanina e a eumelanina são produzidas e espalhadas na íris. Os dois principais genes responsáveis ​​pela cor dos olhos são OCA2 e HERC2, ambos encontrados no cromossomo 15.Outros genes que podem influenciar a cor dos olhos incluem ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR e TYRP1.

Cada gene possui duas versões, chamadas alelos. Você herda um alelo de sua mãe e outro de seu pai. Se os dois alelos forem diferentes (heterozigotos), o dominante é expresso, enquanto o oculto é denominado recessivo.

Para que apareça uma característica recessiva como olhos azuis, ambos os alelos devem ser iguais (homozigotos). Em geral, as cores dos olhos mais escuras são mais dominantes. Os olhos castanhos são dominantes, enquanto os olhos azuis são recessivos. Os olhos verdes são uma mistura – recessivos com castanhos, mas dominantes com azuis. Embora os olhos verdes sejam dominantes sobre os azuis, eles ainda são uma das cores de olhos mais raras.

Todas as pessoas com olhos azuis podem traçar sua ancestralidade até um único ancestral comum.

Dois pais de olhos azuis podem ter um filho de olhos castanhos?
É possível que dois pais de olhos azuis tenham um filho de olhos castanhos. A cor dos olhos azuis é recessiva, enquanto a cor dos olhos castanhos é dominante. Portanto, se o gene para a cor dos olhos castanhos estiver presente no DNA dos pais, então o filho poderá ter olhos castanhos.

Prevendo a cor dos olhos

É impossível prever a cor dos olhos de um bebê com total certeza sem conhecer seus genes específicos. No entanto, ferramentas como o quadrado de Punnett, um gráfico de grade simples, podem ajudar a fazer previsões bastante precisas.Ao representar graficamente as contribuições genéticas de cada pai, o quadrado de Punnett fornece uma probabilidade melhor do que a média da cor dos olhos de uma criança.

Dito isto, o quadrado de Punnett não é um método perfeito para prever padrões de herança complexos. Por exemplo, sugere que dois pais de olhos azuis não podem ter um filho de olhos castanhos. No entanto, se ambos os pais transportarem uma variante de ADN oculta (recessiva) para olhos castanhos, o seu filho ainda poderá herdar olhos castanhos – embora isto seja raro.

Determinar os alelos de cada pai pode ser complicado. Como característica dominante, os olhos castanhos podem vir de seis combinações genéticas diferentes e também podem apresentar características recessivas para olhos verdes ou azuis. Para identificar essas características recessivas, é útil conhecer a cor dos olhos dos avós.

Por exemplo, se um dos pais tem olhos azuis e vem de uma família onde todos têm olhos azuis, e o outro pai tem olhos castanhos, mas um dos pais tem olhos azuis, seu filho tem 50/50 de chance de ter olhos azuis ou castanhos.

Os cientistas estão desenvolvendo testes genéticos para prever a cor dos olhos, identificando polimorfismos específicos (variações genéticas) ligados à produção de pigmentos. Esses testes analisam o DNA para estimar a quantidade de melanina, feomelanina e eumelanina que uma pessoa provavelmente produzirá, ajudando a determinar a provável cor dos olhos.

Cor dos olhos e saúde

A cor dos olhos de um bebê também pode revelar doenças congênitas (doenças com as quais você nasceu) e outras condições.

Síndrome de Waardenburg

A heterocromia, na qual uma pessoa tem dois olhos de cores diferentes, pode ser um sinal de que uma pessoa tem síndrome de Waardenburg. A heterocromia geralmente se apresenta como um olho azul e um olho castanho.

A síndrome de Waardenburg é uma doença genética que pode causar perda auditiva em um ou ambos os ouvidos. Pessoas com síndrome de Waardenburg também podem nascer com olhos muito claros ou com um olho de duas cores.

Ter múltiplas cores no mesmo olho – conhecida como heterocromia central (ou olhos tie-dye) – não está associado a problemas de saúde.

Albinismo ocular

Olhos azuis muito claros podem ser causados ​​por albinismo ocular. Isso ocorre quando não há pigmento na íris. A maioria das pessoas com albinismo ocular é do sexo masculino.

O gene do albinismo ocular é recessivo, mas está localizado no cromossomo X. Como os homens têm apenas um cromossomo X, o gene do albinismo ocular sempre será expresso nos homens que o carregam.

Como as mulheres têm dois cromossomos X, o gene recessivo normalmente fica oculto por outro gene normal. Embora as mulheres com o gene sejam consideradas portadoras, elas geralmente não apresentam a doença.

Estudos sugerem que menos de um em cada 60.000 homens tem albinismo ocular.

Aniridia

Um bebê também pode nascer sem a íris total ou parcial, uma condição genética conhecida como aniridia.

A aniridia é bilateral, o que significa que afeta os dois olhos ao mesmo tempo. A condição faz com que a pupila pareça grande e de formato irregular. Os olhos afetados pela aniridia têm dificuldade de se ajustar à luz, resultando em visão embaçada e sensibilidade à luz.

A aniridia é causada por mutações no gene PAX6. Este gene desempenha um papel importante na formação de tecidos e órgãos durante o desenvolvimento do embrião.