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Uma em cada quinhentas crianças afro-americanas nascidas nos Estados Unidos é afectada poranemia falciforme.(1)A doença falciforme e suas variantes são doenças genéticas que resultam da presença de uma forma mutada de hemoglobina, denominada hemoglobina S (HbS).(2, 3)A doença falciforme (DF) é hereditária, e os indivíduos que produzem hemoglobina S em seus glóbulos vermelhos (RBCs) herdaram o gene falciforme de um ou ambos os pais. A doença falciforme pediátrica é observada em crianças que herdam o gene falciforme de seus pais. Crianças com doença falciforme pediátrica começam a apresentar sintomas durante o primeiro ano de vida.
Pontos-chave sobre a doença falciforme pediátrica
- A doença falciforme pediátrica é uma doença hereditária do sangue com a qual as crianças nascem. Isso é transmitido através de seus genes parentais.
- As crianças que têm a doença geralmente começam a apresentar sintomas durante o primeiro ano de vida.
- Na doença falciforme, os glóbulos vermelhos têm uma forma anormal de C que os faz ficar presos em pequenos vasos sanguíneos, que por sua vez bloqueiam o fluxo sanguíneo.
- Esse bloqueio do fluxo sanguíneo causa dor intensa e infecção. Os principais órgãos das crianças também podem ser danificados pela doença falciforme pediátrica.
- Longo prazoanemia, síndrome torácica aguda, dor eAVCsão algumas das possíveis complicações da doença falciforme pediátrica.
- Como parte de um grupo de testes de triagem, os recém-nascidos são examinados para a doença falciforme.
- Transfusão de sangue, analgésicos e transplantes de células-tronco são alguns dos métodos de tratamento para essa condição.
Compreendendo a doença falciforme pediátrica
As crianças afectadas por esta doença produzem um tipo anormal de hemoglobina, isto é, a hemoglobina S (HbS), em vez da hemoglobina A normal. Os tecidos e órgãos das crianças com doença falciforme pediátrica não recebem oxigénio adequado.
Os glóbulos vermelhos (hemácias) saudáveis com hemoglobina normal são redondos e podem mover-se facilmente através dos vasos sanguíneos. No entanto, no caso da doença falciforme pediátrica, esses eritrócitos têm o formato de uma foice (uma ferramenta agrícola) ou de uma lua crescente. Essas células falciformes são pegajosas, agrupadas e não podem se mover facilmente através dos vasos sanguíneos. Eles ficam presos em pequenos vasos sanguíneos e bloqueiam o fluxo sanguíneo, o que pode causar dor e danificar órgãos importantes em crianças. A maioria das crianças com doença falciforme começa a apresentar sintomas durante o primeiro ano de vida, geralmente por volta dos cinco meses.
Reconhecendo os sintomas da doença falciforme pediátrica
Os sintomas da doença falciforme pediátrica podem variar de uma criança para outra. Eles podem apresentar sintomas leves a graves. Alguns dos sintomas importantes incluem:
Anemia
O sintoma mais comum da doença falciforme pediátrica é a anemia. Ter menos glóbulos vermelhos (hemácias) resulta em anemia, fazendo com que as crianças afetadas pareçam pálidas e cansadas.
Crise de Dor ou Crise Falciforme
Crianças com doença falciforme também sentirão dor repentina em qualquer lugar. Quando as células falciformes se movem através de pequenos vasos sanguíneos, ficam presas e resultam no bloqueio do fluxo sanguíneo, podendo causar dor repentina em qualquer lugar, principalmente nos braços, tórax e pernas. Crianças pequenas e bebês podem sentir dor nos dedos dos pés e dedos dos pés inchados.
Amarelecimento da pele, olhos e boca (icterícia)
Um dos sintomas comuns da doença falciforme em crianças é o amarelecimento da pele, olhos e boca (icterícia). As células falciformes não podem viver tanto quanto os glóbulos vermelhos normais. Eles morrem mais rápido do que o fígado poderia filtrá-los. Quando essas células falciformes morrem, elas liberam uma substância conhecida como bilirrubina, que é amarela.
Síndrome Torácica Aguda
A síndrome torácica aguda (SCA) é outro sintoma da doença falciforme, que aparece quando as células falciformes se unem e bloqueiam o fluxo de oxigênio nos pequenos vasos dos pulmões. É uma complicação da doença com risco de vida, com pico de incidência na primeira infância.(4)A síndrome torácica aguda ocorre repentinamente quando o corpo está sob estresse causado por uma infecção. A condição parecepneumoniae pode incluirfebre, perda de líquidos (desidratação), dor e tosse violenta também.
Sequestro Esplênico (Pooling)
O sequestro ou agrupamento esplênico ocorre em 30% dos pacientes com doença falciforme com menos de 6 anos.(5)As células falciformes que ficam presas no baço fazem com que ele aumente, causando dor extrema e queda de hemoglobina no paciente. Isso exigiria tratamento imediato.
Complicações potenciais da doença falciforme pediátrica
Anemia de longa duração, acidente vascular cerebral, infecção, síndrome torácica aguda, sequestro esplênico e crise dolorosa são algumas das complicações potenciais da doença falciforme pediátrica. A condição também pode afetar órgãos importantes, causando danos ósseos, cálculos biliares, danos renais, danos oculares, úlceras nas pernas, infecções frequentes e falência de múltiplos órgãos.
Compreendendo as causas da doença falciforme pediátrica
A doença falciforme é uma condição congênita resultante da herança de dois genes falciformes – um de cada pai. Crianças que herdam apenas um gene falciforme não manifestam a doença, mas carregam o traço, tornando-as portadoras. Quando ambos os pais são portadores, o filho corre um risco elevado de desenvolver doença falciforme pediátrica. Para esses pais portadores, cada filho subsequente tem 25% de chance de ser afetado pela doença.
Diagnóstico da doença falciforme pediátrica: a detecção precoce pode ser um caminho para um tratamento eficaz
O diagnóstico precoce é crucial para fornecer tratamento adequado e gestão eficaz da doença, bem como prevenir as suas complicações devastadoras. Alguns procedimentos de diagnóstico para doença falciforme pediátrica incluem:
Histórico médico completo e exame físico
Um histórico médico completo, exame físico e histórico familiar serão incluídos no estágio inicial do diagnóstico da doença falciforme pediátrica.
Triagem Neonatal e Exame de Sangue (Eletroforese de Hemoglobina)
A doença falciforme é detectada como parte da triagem neonatal. Se o teste de triagem apresentar resultados positivos, será realizado um exame de sangue conhecido como eletroforese de hemoglobina. Isso mostrará se a criança é portadora de anemia falciforme. Também pode mostrar se eles têm alguma doença ligada ao gene falciforme. Com base nesses resultados, outros exames de sangue também podem ser realizados.
Tratamento e gestão da condição
O plano de tratamento depende dos sintomas, idade e saúde geral da criança. Também depende da gravidade da condição. Os tratamentos comuns para a doença falciforme pediátrica incluem:
Medicamentos para dor e ácido fólico
Medicamentos para dor são administrados a crianças com doença falciforme para reduzir as crises de dor, enquanto o ácido fólico ajuda na prevenção de anemia grave.
Transfusões de sangue
As transfusões de sangue são usadas no tratamento de anemia, síndrome torácica aguda, dor crônica, sequestro esplênico e prevenção de acidente vascular cerebral.
Hidroxiureia
A hidroxiureia pode reduzir o número de células falciformes, diminuindo assim os episódios dolorosos e as complicações da doença.
Transplante de células-tronco
Célula-tronco (medula óssea) os transplantes podem curar eficazmente crianças com doença falciforme. Este tratamento exigiria um doador com medula óssea adequada. Os transplantes de células-tronco são feitos em centros médicos específicos. Estudos deste método de tratamento estão em andamento.
Terapia Gênica
A terapia genética também é outro campo que está sendo explorado em breve como meio de tratamento para a anemia falciforme pediátrica. Para acelerar a busca por curas para a doença falciforme, foi criado em 2018 um esforço de pesquisa colaborativa liderado pelo Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue dos EUA.(6)
Gerenciando a doença falciforme pediátrica
A doença falciforme em crianças pode ser uma doença grave, crônica e potencialmente fatal. O manejo da doença falciforme deve envolver pais e especialistas trabalhando juntos para prevenir complicações. Embora a prevenção completa não seja possível, a adoção de um estilo de vida saudável pode ajudar a reduzir complicações. As sugestões incluem:
- Manter umdieta saudável.
- Manter-se hidratado e dormir o suficiente.
- Evite a exposição a indivíduos doentes.
- Eles devem evitar água fria, piscina e clima frio.
- Administrar Penicilina a todas as crianças com anemia falciforme menores de 5 anos para prevenir infecções.
- Submeter-se a exames oftalmológicos anuais para triagem de retinopatia.
Quando procurar atendimento médico?
Os pais ou cuidadores de crianças com doença falciforme devem consultar um pediatra especializado e entrar em contato com seu médico caso percebam
- Piora dos sintomas
- Aumento da dor e da doença.
- Complicações do tratamento.
- Atraso no desenvolvimento do bebê.
OBSERVAÇÃO:Crianças com dores intensas ou dificuldade para respirar devem ser levadas imediatamente ao pronto-socorro.
Conclusão
A anemia falciforme pediátrica é motivo de preocupação entre os pais de crianças afetadas. No entanto, com diagnóstico precoce e atenção médica adequada, as crianças podem viver uma vida mais saudável e com menos complicações.
Referências:
- Doença Falciforme em Crianças – PMC (nih.gov)
- https://www.qxmd.com/r/33428443
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3899685/#R28
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4020541
- https://www.nhlbi.nih.gov/science/cure-sickle-cell-initiative
