Table of Contents
Disostose Mandibulofacial
Definição de Disostose Mandibulofacial
A disostose mandibulofacial é um distúrbio hereditário do desenvolvimento. Também é conhecida como Síndrome do Professor Collins. Sua prevalência é estimada em 1 em 25.000 e 50.000 nascidos vivos. (1)
É uma doença genética rara e afeta o desenvolvimento de um e de outros tecidos da face, maçãs do rosto, mandíbula e orelhas. Uma mutação no gene TCOF1 é a causa da disostose mandibulofacial em 95% das pessoas. (2)
Visão geral da disostose mandibulofacial e seu impacto nos indivíduos
A disostose mandibulofacial pode levar a anomalias faciais que podem variar de pessoa para pessoa, mesmo naqueles com as mesmas mutações genéticas.
As condições ocorrem devido a mutações nos genes que fornecem instruções para a produção de melaço de proteína. Esta proteína é crucial para o desenvolvimento da face e do crânio.
Essa condição pode afetar os indivíduos física e emocionalmente. Pode afetar a aparência e levar ao estigma social, baixa autoestima e depressão. A perda auditiva é uma complicação comum da doença e pode afetar o desenvolvimento da linguagem, a comunicação e o desempenho acadêmico.
Importância de compreender a disostose mandibulofacial
Existem vários motivos que tornam importante a compreensão da disostose mandibulofacial.
- A primeira razão é que conhecer a doença pode ajudar as pessoas a procurar ajuda médica para obter um diagnóstico adequado e receber apoio emocional e psicológico adequado.
- Compreender a disostose mandibulofacial pode ajudar o profissional de saúde a fornecer um diagnóstico preciso, tratamento eficaz e suporte adequado.
- Saber sobre a doença também é útil para a família e os cuidadores do indivíduo afetado. Dá uma melhor compreensão de como apoiar seus entes queridos. Os familiares podem se conectar com os familiares do outro indivíduo afetado e encontrar apoio emocional.
- Compreender a disostose mandibulofacial também pode ser importante para pesquisas avançadas. Uma maior compreensão da condição pode ser útil no desenvolvimento de novos tratamentos e intervenções para os indivíduos afetados.
Sintomas e diagnóstico de disostose mandibulofacial
Sintomas comuns de disostose mandibulofacial
Os sinais e sintomas da disostose mandibulofacial variam desde não serem percebidos até alguns sintomas graves.
Algumas pessoas podem apresentar sintomas muito leves, enquanto outras podem apresentar sintomas extremamente graves, que às vezes também podem ter consequências graves. As consequências graves podem incluir problemas nas vias aéreas com risco de vida.
Os sinais e sintomas da Disostose Mandibulofacial podem incluir desenvolvimento anormal ou incompleto de algumas partes do corpo que incluem:
- Olho preguiçoso, dificultando o foco e causando problemas de visão.
- Ausência ou cílios esparsos na pálpebra inferior
- Maçãs do rosto anormalmente desenvolvidas ou subdesenvolvidas dão uma aparência encovada às bochechas
- A mandíbula é pequena e subdesenvolvida, causando um queixo recuado
- Orelhas ausentes, pequenas, malformadas ou giradas
- Pode haver crescimento de pelos na parte frontal das orelhas e nas maçãs do rosto laterais
- Pode haver uma abertura no céu da boca, conhecida como fenda palatina, com ou sem fenda labial
- O pequeno tamanho da mandíbula pode causar dificuldade em respirar, especialmente durante o sono.
- Pode haver falta de dentes ou dentes deformados
- A fala pode ser afetada devido ao desenvolvimento anormal do palato e da mandíbula.
Os sintomas podem variar em gravidade. Uma pessoa com disostose mandibulofacial pode não apresentar todos os sintomas.
Testes de diagnóstico usados para identificar disostose mandibulofacial
A disostose mandibulofacial geralmente é diagnosticada por um exame físico e pela revisão do histórico médico de uma pessoa.
No entanto, pode ser confirmado por uma variedade de outros testes que podem confirmar o diagnóstico ou descartar uma condição com sintomas semelhantes.
- Testes genéticos podem ser realizados para detectar mutações e confirmar o diagnóstico. Também pode ser útil para posterior planejamento familiar,
- Estudos de imagem, incluindoTomografias computadorizadas,raios X, eExames de ressonância magnéticapode ajudar a visualizar os ossos da face e da cabeça e detectar anormalidades. Também pode ajudar a detectar condições graves e planejar quaisquer intervenções cirúrgicas necessárias.
- A avaliação da fala pode ajudar a identificar qualquer dificuldade de fala e desenvolver um plano de terapia fonoaudiológica.
- Os testes auditivos avaliam a extensão da audição e determinam qual intervenção, incluindo aparelhos auditivos ou implantes cocleares, pode ser útil.
- Os testes de visão detectam anormalidades oculares que podem afetar a visão e ajudam no desenvolvimento de um plano de tratamento.
Nem todos os testes de diagnóstico podem ser necessários para uma pessoa. As prescrições médicas podem depender dos sinais e sintomas apresentados pelo paciente.
Importância de procurar atendimento médico se houver sintomas
É importante procurar orientação médica se uma criança apresentar sintomas de disostose mandibulofacial. O diagnóstico e o tratamento precoces levam a melhores resultados e ajudam a melhorar a qualidade de vida. A atenção médica pode ser importante pelos seguintes motivos:
- Diagnóstico adequado:Um profissional de saúde pode ajudar a fornecer um diagnóstico definitivo e descartar outras condições com sintomas semelhantes e garantir o tratamento adequado.
- Intervenção Precoce:A intervenção precoce pode ser fornecida ao indivíduo, que pode incluir terapia da fala, tratamento ortodôntico e intervenção cirúrgica. Isso pode reduzir o impacto da condição de vida de um indivíduo.
- Resultado melhorado:O diagnóstico e tratamento precoces podem melhorar o resultado de um indivíduo com disostose mandibulofacial.
- Suporte e Recursos:Procurar atendimento médico pode ser útil para um indivíduo se conectar a grupos de apoio e recursos para ajudar a controlar a doença.
Tipos e causas da disostose mandibulofacial
Diferentes tipos de disostose mandibulofacial
A disostose mandibulofacial também é conhecida como síndrome do professor Collins. Os tipos podem variar dependendo da gravidade e das características específicas de um indivíduo.
Diferentes tipos de disostose mandibulofacial incluem:(2)
- Síndrome do professor Collins tipo 1:Este é o tipo mais comum de disostose mandibulofacial e é caracterizado por maçãs do rosto subdesenvolvidas, olhos inclinados para baixo e mandíbula pequena. Ocorre devido a uma mutação no gene TCOF1.
- Síndrome do professor Colin tipo 2:Ocorre devido a uma mutação no gene POLR1C. É semelhante ao tipo 1, mas pode ser mais grave e apresentar anormalidades adicionais, como ausência de membros e coração.
- Síndrome do professor Collins tipo 3:É um tipo raro de disostose mandibulofacial e é causada por uma mutação no gene POLR1D. É semelhante aos tipos 1 e 2, mas também pode apresentar perda auditiva grave e outras anormalidades.
- Síndrome da natação:É caracterizada por anormalidades na mão e no braço, juntamente com maçãs do rosto subdesenvolvidas e mandíbula pequena.
- Síndrome de Miller:Este é um tipo raro de disostose mandibulofacial e é caracterizado por maçãs do rosto subdesenvolvidas e anormalidades nos dedos das mãos e dos pés.
Causas genéticas e ambientais da disostose mandibulofacial
A disostose mandibulofacial é uma doença genética causada por mutações em genes específicos. No entanto, existem também alguns fatores ambientais que podem contribuir para o seu desenvolvimento e gravidade.
Causas Genéticas
A mutação no gene TCOF1 é a causa mais comum de disostose mandibulofacial e é responsável por 80% dos casos. O gene TCOF1 é importante para produzir o melaço genético que é importante para o desenvolvimento dos ossos e outros tecidos da face.
Embora menos comuns, as mutações nos genes POLR1C e POLR1D também estão associadas à disostose mandibulofacial. Esses genes estão envolvidos na produção de proteínas complexas importantes para o desenvolvimento dos ribossomos, proteína essencial para a produção de proteínas.
Causas Ambientais
- Deficiências nutricionais:Algumas evidências sugerem que deficiências nutricionais, especialmente ácido fólico e vitamina B6, aumentam o risco de desenvolver disostose mandibulofacial.
- Exposição a Agentes Teratogênicos:Os teratógenos são substâncias que interferem no desenvolvimento fetal e causam defeitos congênitos. Os teratógenos podem incluirálcool,fumaça de tabacoe certos medicamentos.
Tratamento e manejo da disostose mandibulofacial
Opções de tratamento para disostose mandibulofacial
O tratamento da disostose mandibulofacial pode envolver uma equipe que inclui geneticista, cirurgião craniofacial, fonoaudiólogo, fonoaudiólogo e ortodontista. As opções de tratamento incluem:
- Cirurgia:A intervenção cirúrgica envolve a correção de anomalias da face, mandíbula pequena,fenda palatinae formato anormal da orelha. A cirurgia pode depender das necessidades individuais.
- Fonoaudiologia: Fonoaudiologiapode ser dado para melhorar as habilidades de comunicação.
- Aparelhos auditivos:Algumas pessoas com disostose mandibulofacial apresentam perda auditiva devido a anomalias no ouvido.Aparelhos auditivospode ajudar a melhorar o desenvolvimento da audição e da linguagem.
- Tratamento Ortodôntico:Aparelhos e outros dispositivos ortodônticos podem ser usados para corrigir anomalias dentárias, como dentes desalinhados.
- Apoio Psicológico:Devido à sua aparência, as pessoas com disostose mandibulofacial podem enfrentar desafios sociais e emocionais. O apoio psicológico e o aconselhamento podem ser úteis para melhorar a qualidade de vida.
- Aconselhamento Genético:O aconselhamento genético pode ser útil para que os indivíduos obtenham informações sobre a doença e o risco de sua ocorrência em gestações futuras e sobre os testes pré-natais disponíveis.
Procedimento cirúrgico usado para corrigir anormalidades faciais
Os procedimentos cirúrgicos para corrigir anomalias faciais podem incluir:
- Rinoplastia:É um procedimento cirúrgico para remodelar o nariz.
- Cirurgia Ortognática:Cirurgia corretiva da mandíbula para corrigir as anormalidades da mandíbula e dos ossos faciais.
- Blefaroplastia:Um procedimento para corrigir anomalias palpebrais e pálpebras caídas e flácidas.
- Lifting facial:Procedimento para levantar e esticar a pele do rosto e pescoço. Também pode corrigir as rugas profundas ao redor da boca e a pele solta do pescoço.
- Otoplastia:um procedimento cirúrgico para corrigir anomalias do ouvido
- Reparação de fissura labial e palatina:Procedimento cirúrgico para corrigir anomalias dos lábios e palato.
Intervenções não cirúrgicas para resolver problemas de audição ou fala
Existem várias intervenções não cirúrgicas que podem ser usadas para problemas de audição e fala:
- Aparelhos auditivos:Pequenos dispositivos eletrônicos podem ajudar a amplificar o som e facilitar a audição de pessoas com perda auditiva.
- Fonoaudiologia:Esta terapia ajuda pessoas com distúrbios de linguagem a melhorar suas habilidades de comunicação. Ajuda a corrigir gagueira, problemas de articulação e atrasos de linguagem.
- Dispositivos de escuta assistida:Isso pode ajudar pessoas com perda auditiva a ouvir melhor em situações específicas, como ambientes barulhentos.
- Dispositivos de comunicação aumentativa e alternativa:Esses dispositivos podem ser úteis para pessoas com distúrbios de comunicação. Isso os ajuda a se expressar quando não consegue falar ou escrever.
Importância da intervenção precoce e cuidados contínuos
A intervenção precoce pode ser útil para um melhor resultado. Pode ajudar a prevenir problemas futuros.
As intervenções precoces podem ser úteis para que pessoas com deformidades auditivas e de fala desenvolvam fortes habilidades de comunicação e melhorem o bem-estar geral.
Os cuidados contínuos podem ajudar a reavaliar as necessidades de uma pessoa e a ajustar o plano de tratamento de acordo com as necessidades da pessoa.
É importante trabalhar com um profissional de saúde para determinar o melhor curso de tratamento e acompanhamento regular para garantir que o plano de tratamento esteja funcionando de forma eficaz.
Enfrentamento e apoio para disostose mandibulofacial
Recursos e redes de apoio disponíveis para indivíduos com disostoses mandibulofaciais
Existem vários grupos e redes de apoio que podem ser úteis para indivíduos com disostose mandibulofacial e suas famílias.
Existe a fundação Teachers Collins que oferece suporte a indivíduos com disostose mandibulofacial. (3)Uma variedade de programas é oferecida a indivíduos.
Existe uma Organização Nacional para Doenças Raras (NORD). É uma organização sem fins lucrativos que oferece apoio a indivíduos e suas famílias com doenças raras. (4)
O Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras (GARD) é um programa dos Institutos Nacionais de Saúde que fornece informações e recursos sobre doenças genéticas e raras.(5)
Clínicas craniofaciais são clínicas que atendem indivíduos com doenças craniofaciais. Eles oferecem abordagens multidisciplinares, incluindo intervenções cirúrgicas, fonoaudiologia e apoio psicológico.
Grupos ou comunidades de apoio locais também existem para apoiar o indivíduo e as famílias com a síndrome do professor Collins.
Estratégias de enfrentamento para indivíduos e famílias com disostose mandibulofacial
Lidar com a disostose mandibulofacial pode ser um desafio tanto para os indivíduos quanto para suas famílias. Pode ser ajudado por:
- Procurando apoio
- Construindo uma equipe de saúde forte
- Ter foco nos pontos fortes e habilidades de uma pessoa
- Educar outras pessoas que possa reduzir o estigma e promover a compreensão.
- Praticar o autocuidado pode ajudar a lidar com as condições. Envolve exercícios, atenção plena e passar tempo com seus entes queridos.
Lidar com a disostose mandibulofacial em geral requer uma abordagem multifacetada que inclui apoio emocional, social e físico.
Conclusão
A disostose mandibulofacial é uma doença genética rara que pode afetar o desenvolvimento dos ossos e tecidos faciais. Lidar com esta condição pode ser um desafio e muitos recursos e redes de apoio podem ser úteis.
A intervenção precoce e os cuidados contínuos são cruciais para abordar o impacto físico, emocional e social da doença.
