Compreendendo a característica beta talassemia menor

A talassemia beta menor – também conhecida como traço de talassemia beta ou talassemia B – é uma doença do sangue. Ele reduz o nível de hemoglobina no sangue, uma proteína que contém ferro nos glóbulos vermelhos e que transporta oxigênio por todo o corpo.

Os glóbulos vermelhos em pessoas com esta condição são menores que o normal. Quem tem esse problema pode passar a vida saudável e sem sintomas. Para alguns, porém, pode causar anemia leve, embora raramente precise de tratamento.

Esse problema é passado de pai para filho. Você pode carregar a característica e passá-la para seu filho sem saber. Alguns só ficam sabendo disso quando fazem exames de sangue para outros problemas.

Carregando ou herdando a característica beta talassemia menor

O traço beta talassemia está presente desde o nascimento. É herdada em um padrão autossômico recessivo envolvendo o gene HBB (subunidade beta da hemoglobina). Suas chances de carregar ou herdar o traço menor da talassemia beta dependem de um ou ambos os pais serem portadores.

Em uma condição autossômica recessiva como a beta talassemia menor, a herança de um gene HBB normal pode compensar a herança de um gene mutado (defeituoso). Nesse cenário, o bebê será portador (por ter o traço), mas geralmente sem sintomas (devido ao funcionamento do gene HBB normal).

Se ambos os pais tiverem traço beta talassemia, cada criança corre o seguinte risco:

• 25% de chance de ser afetado pelo traço beta talassemia
• 50% de chance de ser portador assintomático
• 25% de chance de não ser afetado e não ser portador

Um diagnóstico oficial de beta talassemia menor só pode ser confirmado por um profissional de saúde. O diagnóstico geralmente é feito por meio dos seguintes exames laboratoriais:

• Hemograma completo (CBC):Um exame de sangue que mede o tamanho, a forma e o número de seus glóbulos vermelhos
• Eletroforese de hemoglobina:Um exame de sangue especializado que mede os diferentes tipos de hemoglobina no sangue
• Estudos de ferro: como grátiseritrócito protoporfirinaeferritinaexames de sangue
• Triagem neonatal exigida pelo estado:Dependendo se o seu estado testa distúrbios de hemoglobina no nascimento
• Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese: Para um feto no qual há suspeita de talassemia beta

O teste genético molecular pode detectar mutações no gene HBB. No entanto, este tipo de teste é normalmente reservado para identificar pessoas em risco de ter a característica e aquelas que são portadoras assintomáticas. Também pode ser usado em testes pré-natais.

Saber se você tem o traço talassemia é importante para o planejamento familiar e para sua própria saúde. Duas pessoas com a característica aumentam o risco de transmitir dois genes HBB defeituosos ao bebê. Isso pode resultar em beta talassemia maior, também conhecida como anemia de Cooley, uma forma de talassemia potencialmente fatal.

Fazer o teste para essa característica pode fornecer os seguintes benefícios:

• Compreender o risco de ter um filho com esta doença, especialmente se ambos os parceiros forem portadores
• Identificando possível risco de anemia durante a gravidez
• Saber se os seus filhos correm o risco de serem portadores de futuro planeamento familiar
• Prevenir um diagnóstico errado de anemia por deficiência de ferro e a prescrição desnecessária de suplementos de ferro

Anemia leve: sintomas de beta talassemia menor

Os sintomas menores da talassemia beta podem não ser aparentes em todas as pessoas afetadas por esta condição. Quando ocorrem, os sintomas de anemia leve são sutis e muitas vezes podem passar despercebidos. Você pode não saber que tem esse distúrbio até que seu sangue seja testado.

Quando a talassemia beta menor resulta em anemia hemolítica leve (destruição precoce dos glóbulos vermelhos), os sintomas podem incluir o seguinte:

• Ser mal-humorado
• Fadiga
• Estar mais fraco ou cansado do que o normal
• Dores de cabeça frequentes
• Problemas de concentração

Se a anemia piorar, os seguintes sintomas também podem ocorrer:

• Cor azulada no branco dos olhos
• Sentir-se tonto ao passar da posição sentada para a posição de pé
• Aparência pálida
• Falta de ar

Você precisa de tratamento com beta talassemia menor?

A maioria das pessoas não precisa de tratamento com o traço beta talassemia menor. A condição pode causar uma forma leve de anemia, mas geralmente não requer tratamento médico.

Uma pessoa com talassemia beta menor geralmente tem uma expectativa de vida normal. Embora a produção de hemoglobina possa diminuir ligeiramente, o fornecimento de oxigênio ao resto do corpo normalmente é adequado para evitar complicações.

Em alguns casos, o tratamento pode ser necessário durante o estresse fisiológico, a gravidez ou a infância, quando a condição pode causar anemia leve. Nestes casos, é necessária uma monitorização consistente. O tratamento pode consistir no seguinte:

• Transfusões de sangue ocasionais (administração intravenosa ou intravenosa de glóbulos vermelhos)
• Terapia de quelação de ferro quando necessária para remover altos níveis de ferro que ocorrem com transfusões de sangue
• Suplementação de ácido fólico (uma forma suplementar de vitamina B que promove o desenvolvimento de glóbulos vermelhos)

Beta Talassemia Menor: Medicamentos e Suplementos

A maioria das pessoas com talassemia beta menor não necessita de medicamentos ou suplementos para tratar sua condição. Se você está pensando em tomar qualquer tipo de medicamento ou suplemento para talassemia beta menor, é importante consultar seu médico antes de fazê-lo.

Os sintomas da talassemia beta menor às vezes podem levar a um diagnóstico incorreto de anemia por deficiência de ferro, e suplementos de ferro podem ser prescritos. No entanto, tomar suplementos de ferro pode aumentar o risco de sobrecarga de ferro, uma complicação comum das síndromes de talassemia. Qualquer pessoa com talassemia beta menor não deve tomar suplementos de ferro.

Embora o tratamento geralmente não seja necessário, pessoas com talassemia beta menor podem receber prescrição de ácido fólico. O ácido fólico pode promover o desenvolvimento de glóbulos vermelhos.

A pesquisa indica que crianças com talassemia beta menor podem se beneficiar da suplementação de ácido fólico por três meses. Quando ocorrem sintomas, este tratamento pode ajudar a aumentar os níveis de hemoglobina, melhorar a fadiga e diminuir a dor óssea e a mialgia (dor muscular).

Autocuidado com beta talassemia menor

O autocuidado com a talassemia beta menor depende da extensão dos seus sintomas. Consulte seu médico sobre sua condição. Geralmente, viver um estilo de vida saudável, evitar infecções e limitar a ingestão de ferro são as melhores maneiras de apoiar o seu bem-estar.

Estratégias comuns para autocuidado com talassemia beta menor podem incluir o seguinte:

• Consulte um nutricionista registrado sobre a ingestão adequada de cálcio, vitamina D, vitamina E, vitamina C e minerais (cobre, zinco e selênio).
• Apoie uma dieta saudável com suplementação multivitamínica sem ferro.
• Tome suplementos de ácido fólico conforme as instruções.
• Evite alimentos enriquecidos com ferro, como cereais e consumo de carne vermelha.
• Limite o consumo de álcool.
• Não fume.
• Evite infecções com vacinas.
• Exercite-se regularmente para promover o bem-estar físico e mental.
• Encontre maneiras de reduzir o estresse com atividades como meditação, ioga, leitura ou hobbies.
• Promova relacionamentos de apoio com pessoas que possam ajudá-lo a lidar com os desafios físicos e emocionais que você enfrenta com a beta talassemia menor.