Compreendendo a anemia falciforme

A doença falciforme é uma doença hereditária que afeta a proteína hemoglobina que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos. Acarreta o risco de crise falciforme, dor, infecções e coágulos sanguíneos. Os termos “doença falciforme” e “anemia falciforme” são usados ​​indistintamente.

Se você ou seu filho tiver doença falciforme, você poderá apresentar sintomas de vez em quando, e certos fatores desencadeantes podem aumentar a frequência e a gravidade dos sintomas. A doença pode ser detectada com um exame de sangue mesmo quando você não apresenta sintomas.

O tratamento da anemia falciforme inclui a prevenção e o manejo das crises falciformes e de outros efeitos da doença. Este artigo descreve a doença falciforme, as causas e os tratamentos.

Anemia Falciforme, Genética e Mutação da Hemoglobina

A anemia falciforme resulta de uma mutação genética (alteração) no gene HBB que codifica a proteína hemoglobina. A hemoglobina dentro dos glóbulos vermelhos transporta oxigênio por todo o corpo. Com esta mutação, o gene produz uma proteína disfuncional chamada hemoglobina S (HbS). Este gene é herdado de seus pais.

O traço falciforme (HbAS) ocorre quando você herda uma cópia do gene mutado que codifica a HbS de um dos pais e uma cópia do gene que produz hemoglobina A normal (HbA) do outro pai. Isto não é considerado como tendo doença falciforme,

Com o traço falciforme, você produz hemoglobina normal suficiente para que provavelmente nunca tenha sintomas associados à doença falciforme, embora alguns possam ocorrer.

No entanto, se você tiver traço falciforme, poderá transmitir o gene mutado que codifica a HbS para seus filhos. Se uma criança herdar de você a mutação genética para HbS e uma mutação genética para hemoglobina do outro pai, ela terá doença falciforme.

A doença falciforme é mais comum em certas populações. Nos Estados Unidos, pesquisas estimam que mais de 90% das pessoas com doença falciforme são negras, cerca de 5% são hispânicas e cerca de 2% são brancas.

Meu bebê tem sintomas de anemia falciforme?

Os sintomas da doença falciforme e da anemia falciforme são geralmente episódicos, o que significa que não estão presentes o tempo todo.

Os bebês podem apresentar sintomas inespecíficos (sintomas que podem ter várias causas), como:

• Agitação
• Baixo apetite
• Atividade inferior ao esperado para a idade
• Inchaço das mãos e pés
• Aparência de pele pálida ou amarelada

Geralmente, o diagnóstico é feito com um exame de sangue de triagem, em vez de esperar para ver se os sintomas se desenvolvem. Se você ou seu filho têm histórico familiar de doença falciforme, o exame de sangue é crucial para determinar se você ou seu filho têm a doença.

O que acontece durante uma crise de anemia falciforme?

Uma crise de anemia falciforme (também conhecida como crise vaso-oclusiva) ocorre quando as células sanguíneas mudam seu formato para se assemelhar a um formato de foice colapsado (como a letra “C”), em vez de um formato redondo e liso com recorte central. Esse formato de foice resulta na viscosidade das células, causando um acúmulo de glóbulos vermelhos que pode obstruir os vasos sanguíneos por todo o corpo. 

Os sintomas de uma crise falciforme podem incluir:

• Baixa energia: Devido à baixa capacidade de transporte de oxigênio dos glóbulos vermelhos
• Dor: Devido ao fluxo sanguíneo obstruído nas mãos ou pés
• Dor no peito, falta de ar, fraqueza
• Priapismo: Dor e obstrução do fluxo sanguíneo no pênis

Qualquer um desses sintomas pode ocorrer repentinamente e durar dias ou mais. Às vezes, certos gatilhos podem levar a uma crise falciforme. Os gatilhos podem incluir alguns medicamentos, certos alimentos, febre, estresse e infecções.

Complicações secundárias da anemia falciforme 

Com o tempo, a anemia falciforme pode causar complicações graves. Estas complicações podem ocorrer devido ao impacto de uma crise ou devido à doença falciforme de longa duração.

Para algumas pessoas, a doença falciforme pode causar uma menor esperança de vida, porque algumas das complicações podem ser gravemente prejudiciais para a saúde. Na verdade, as pessoas com esta doença têm uma expectativa de vida estimada aproximadamente 20 anos menor.

Algumas complicações incluem:

• Infecções frequentes: Devido à atividade prejudicada do baço, que fica sobrecarregado com glóbulos vermelhos falciformes
• AVC: Devido à obstrução do fluxo sanguíneo dentro de uma artéria no cérebro
• Doença cardíaca: Pode ocorrer devido a alterações no volume sanguíneo, tensão no coração ou coágulos sanguíneos nas artérias coronárias (artérias que fornecem sangue ao tecido muscular do coração),
• Falência de órgãos: Como resultado de coágulos sanguíneos em órgãos como rins, fígado ou intestinos
• Perda de visão: devido à privação de oxigênio e sangue
• Cálculos biliares: Pode se formar como resultado da degradação dos glóbulos vermelhos

Abordagens de tratamento para anemia falciforme

Várias abordagens de tratamento são usadas para controlar a anemia falciforme. Esses tratamentos podem incluir medicamentos que ajudam a prevenir a falcização dos glóbulos vermelhos ou a coagulação das células falciformes.

Outras estratégias de tratamento podem incluir a prevenção de crises, o controle da dor, a ajuda na prevenção de infecções, transfusões de sangue para tratar a anemia e o tratamento destinado a curar a doença.

Prevenindo sintomas

Os medicamentos usados ​​para prevenir os sintomas podem ser prescritos como manutenção – para serem tomados regularmente.

Estes tratamentos podem ajudar a reduzir a frequência e a gravidade das crises falciformes:

• Adakveo (crizanlizumabe-tmca)
• Droxia, Hydrea ou Siklos (hidroxiureia)

Outro medicamento, Oxbryta (voxelotor), foi aprovado pelo FDA em 2019, mas foi retirado do mercado em 2024 por questões de segurança.

Tratamento de doenças

Não há cura para a doença falciforme, no entanto, o transplante de medula óssea tem sido considerado uma terapia potencialmente curativa.Este procedimento é um processo de várias etapas de esgotamento dos glóbulos vermelhos precursores do corpo (glóbulos vermelhos imaturos), seguido pela substituição por glóbulos vermelhos saudáveis.

As terapias genéticas incluem Casgevy (exagamglogene autotemcel) e Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel). Esses tratamentos funcionam removendo células da medula óssea, modificando-as e devolvendo-as ao paciente. As células modificadas são resistentes à falcização, o que reduz os sintomas da doença falciforme.

Prevenção de infecções

Um dos aspectos importantes do manejo da doença falciforme envolve a prevenção de infecções. Esta condição pode tornar uma pessoa suscetível a infecções graves e frequentes. A penicilina é um antibiótico frequentemente usado em crianças pequenas com doença falciforme para prevenir infecções contagiosas às quais podem ser expostas no início da vida.

Além disso, a vacinação contra doenças transmissíveis é uma medida importante para ajudar a prevenir infecções graves.

Gerenciamento da Dor

O tratamento da dor que ocorre como uma complicação da doença falciforme é frequentemente ajustado com base no tipo e gravidade da dor, na sua resposta anterior aos tratamentos para a dor e se esse tratamento é feito em casa ou no hospital.

Às vezes, tratamentos de venda livre, como Tylenol (acetaminofeno) ou Advil (ibuprofeno), podem ser eficazes. Mas o uso crônico de qualquer analgésico não é seguro e pode causar efeitos colaterais.

Escolhas saudáveis ​​com anemia falciforme 

Viver com a doença falciforme pode ser um desafio. Alguns factores de stress físico e emocional do dia-a-dia podem ter um impacto maior numa pessoa com doença falciforme do que noutros membros da população em geral.

Dicas para uma vida saudável incluem:

• Mantenha uma dieta saudável.
• Não fume.
• Beba muitos líquidos.
• Descanse o suficiente.
• Evite esforço físico excessivo.
• Evite lesões sempre que possível.
• Tente evitar a exposição a infecções contagiosas.
• Procure atendimento médico se tiver uma lesão ou desenvolver uma infecção.

Além dessas estratégias de estilo de vida, você e seu hematologista podem reconsiderar seu plano de tratamento periodicamente para garantir que estão recebendo o tratamento correto para a gravidade de sua doença.

Gerenciando sintomas de anemia falciforme crônica

A maioria dos sintomas da doença falciforme são intermitentes. No entanto, as complicações podem causar efeitos duradouros e de longo prazo. Pode ser necessário fazer grandes mudanças no estilo de vida para se ajustar aos sintomas crônicos causados ​​pelas complicações da doença falciforme.

Os ajustes no estilo de vida podem incluir:

• Modificações dietéticas para prevenir complicações que afetam o sistema digestivo
• Fisioterapia e reabilitação após um acidente vascular cerebral
• Suplementação de oxigênio para complicações respiratórias ou cardíacas

Às vezes, a doença falciforme pode resultar em deficiências e limitações graves. Talvez você precise procurar acomodações na escola ou no trabalho para ajudá-lo a lidar com as restrições crônicas ou episódicas que fazem parte da sua doença falciforme.