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A síndrome de Hunter é uma condição hereditária rara caracterizada pelo mau funcionamento ou ausência da enzima iduronato 2-sulfatase. O principal papel desta enzima é quebrar certas moléculas complexas. Devido à sua ausência ou mau funcionamento, as moléculas se acumulam no corpo. Em seguida, interfere nos processos de desenvolvimento, mentais ou físicos e nas funções dos órgãos. Desenvolve-se mais em meninos do que em meninas. Seus sintomas incluem cabeça aumentada, lábios grossos,voz rouca, crônicodiarréia, abdômen distendido, atrasos no desenvolvimento, como falar ou caminhar tarde e muito mais. Não pode ser curado. No entanto, seus sintomas e complicações podem ser controlados.(1)
Complicações da síndrome de Hunter
A síndrome de Hunter é uma doença genética rara na qual a enzima iduronato 2-sulfatase está ausente ou não funciona adequadamente. Devido à falta desta enzima, a longa cadeia de moléculas de açúcar não pode ser decomposta em moléculas simples. Estas moléculas complexas acumulam-se no corpo, resultando em danos a várias funções, causando assim vários problemas de saúde.
A síndrome de Hunter pode levar a uma série de complicações que dependem de seus tipos e gravidade. Pode afetar órgãos vitais, como pulmões, coração e cérebro, até mesmo articulações, tecido conjuntivo e tecido nervoso. Essas complicações são-
Complicações cardíacas – o acúmulo de moléculas complexas nos tecidos cardíacos causa espessamento dos tecidos cardíacos. Pode causar interferência no fechamento das válvulas cardíacas e, às vezes, estreitamento da aorta e de outros vasos sanguíneos. O fechamento inadequado das válvulas cardíacas causa suprimento insuficiente de sangue. Isso pode resultar eminsuficiência cardíaca. O estreitamento da aorta e dos vasos sanguíneos pode resultar num aumento da pressão arterial.
Complicações respiratórias – o acúmulo de moléculas complexas causa espessamento da língua, gengivas, trompas nasais e traquéia. Pode interromper o processo normal de respiração. A criança torna-se suscetível a contrair infecções crónicas dos seios da face e dos ouvidos, pneumonia e infecções respiratórias. Também pode levar ao bloqueio frequente da obstrução das vias aéreas durante o sono, resultando em interrupção da respiração durante o sono, o que é chamado de apneia do sono.(1)
Complicações cerebrais e do sistema nervoso – uma variedade de complicações neurológicas podem se desenvolver devido à síndrome de Hunter.
O excesso de líquido pode acumular-se no cérebro de crianças com síndrome de Hunter. Aumenta a pressão dos fluidos no cérebro, causando sintomas como fortes dores de cabeça, problemas visuais e menor desenvolvimento da mente.
As membranas ao redor da medula espinhal podem ficar espessadas e com cicatrizes devido ao acúmulo de pressão e compressão na medula espinhal. Isso resulta em fraqueza nas pernas e menos atividade física preferida pelas crianças afetadas.
Síndrome do túnel do carpopode desenvolver compressão nervosa devido ao acúmulo de moléculas complexas de açúcar nos tecidos e deformidades desenvolvidas nos ossos.
Complicações do tecido esquelético e conjuntivo
As moléculas complexas de açúcar armazenadas nos tecidos conjuntivos afetam o crescimento normal dos ossos, ligamentos e articulações. Perturba o crescimento do desenvolvimento da criança, podendo causar dores, deformidades físicas e incapacidade de se mover ou andar. A criança pode sofrer de rigidez e dor nas articulações devido ao inchaço dos tecidos conjuntivos e outras anormalidades.
Algumas crianças podem desenvolver muitas anormalidades nos ossos, o que é chamado de disostose múltipla. Isso leva a formas irregulares de vértebras, costelas, coluna, braços, dedos, ossos pélvicos e pernas. A criança afetada pode ter baixa estatura e, às vezes, anormalmente baixa.
Algumas crianças podem desenvolver uma hérnia. A hérnia é uma condição em que os tecidos moles do intestino penetram no abdômen através de um ponto fraco ou ruptura. O aumento do fígado e do baço também pode causar hérnia devido ao aumento da pressão no abdômen.(1)
Conclusão
A síndrome de Hunter é uma doença genética rara marcada pela deficiência de uma determinada enzima que leva à formação de moléculas complexas no corpo. Pode causar complicações como estreitamento da aorta, insuficiência cardíaca, hérnia, enrijecimento das articulações, dificuldades respiratórias, infecções respiratórias, deficiências mentais e muito mais. Estas complicações podem ser tratadas com medicamentos modernos.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706
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