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Como você impede que a doença de Niemann Pick se espalhe?
Não existe cura eficaz para a doença de Niemann Pick. Não existe tratamento que possa impedir a progressão da doença. O tratamento visa controlar os sintomas. A progressão da doença varia de paciente para paciente e a condição piora com o tempo.
A doença de Niemann Pick é uma condição genética causada por uma mutação nos genes SMPD1 e NPC 1. A doença é caracterizada por um problema no metabolismo dos lipídios. Isso resulta no acúmulo de lipídios, levando a vários sintomas. A condição é progressiva com sintomas leves na fase inicial e à medida que a criança envelhece, os sintomas tornam-se mais graves. Atualmente não há cura para a doença de Niemann Pick e o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
No início, durante a infância, a criança é saudável e não apresenta sintomas desta doença fatal. Icterícia e dificuldades de fala são os principais sintomas em alguns pacientes. A condição geralmente é diagnosticada depois que os pacientes mostram sinais deesplenomegaliaehepatomegalia.
A condição começa a afetar órgãos vitais, como cérebro, pulmões, sistema gastrointestinal e, por fim, leva à morte. À medida que a criança cresce, ela não consegue se equilibrar adequadamente. A gravidade do desequilíbrio aumenta, resultando em maior queda. A degeneração cerebral devido ao acúmulo de lipídios leva a convulsões e à redução da capacidade intelectual. A frequência das convulsões aumenta com o tempo. Num paciente, a frequência das convulsões foi de 18 a 20 vezes por dia.1 Na fase mais avançada da doença, o paciente pode não conseguir engolir os alimentos e está completamente alimentado por sonda. Alguns pacientes perderam a visão e necessitam de traqueotomia.
Tratamento da doença de Niemann Pick
A doença de Niemann Pick não é curável. Não existe tratamento conhecido que impeça a progressão da doença. O tipo A e o tipo B são os mais fatais entre os vários tipos de doença de Niemann Pick e não existem medidas de tratamento. Felizmente, os medicamentos aliviam os sintomas da doença de Niemann Pick tipo C. Várias estratégias de tratamento são adotadas para melhorar a qualidade de vida. A seguir estão alguns desses tratamentos:
- Miglustato:Miglustat é o medicamento usado para controlar os sintomas neurológicos da doença de Niemann Pick. Em estudo com 92 pacientes da doença, o medicamento tem impacto positivo nos sintomas neurológicos quando tomado por cerca de 2 anos.2
- Fisioterapia:Pacientes com doença de Niemann Pick têmequilíbrio deficiente, marcha e coordenação. À medida que a doença progride, a mobilidade torna-se difícil.FisioterapiaÉ importante manter o paciente móvel o maior tempo possível. A fisioterapia torácica deve ser feita para evitar broncoconstrição.
- Transplante de Medula Óssea: Medula ósseao transplante foi considerado eficaz em pelo menos um paciente que sofre da doença de Niemann Pick. O transplante alogênico de medula óssea foi realizado em um menino de 18 meses. A condição do paciente melhorou após o transplante de medula óssea e foi capaz de atingir marcos de desenvolvimento posteriormente.3
- Terapia de reposição enzimática:Esta terapia está atualmente em teste e pode apresentar resultados promissores nos estudos. Em 2015, a USFDA concedeu à olipudase alfa a designação de terapia inovadora.4
- Antibióticos: Disfagiapode resultar em infecção recorrente dos pulmões devido à entrada de líquidos e alimentos nos pulmões. Antibióticos são prescritos para prevenir a infecção.
- Sedativo:Como a condição pode perturbar o ciclo do sono, são prescritos sedativos noturnos aos pacientes para melhorar o sono.
- Programa intestinal regular:Devido ao fraco tônus muscular nesses pacientes, a constipação é um sintoma comum. Para controlar a constipação, um programa intestinal regular é incorporado à estratégia de tratamento.
- Cirurgia:Para aumentar a expectativa de vida, vários procedimentos cirúrgicos como gastrotomia e traqueotomia podem ser feitos.
Conclusão
As doenças dos tipos A, B e C de Niemann Pick têm gravidade e letalidade variadas com diferentes expectativas de vida. Atualmente, não existe tratamento para impedir a propagação da doença. No entanto, várias estratégias de tratamento estão em ensaios clínicos que poderão mostrar resultados promissores no futuro.
Referências:
- https://nnpdf.org/the-disease/the-progression-of-niemann-pick-disease/
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/diagnosis-treatment/drc-20355890
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20393800
- https://news.sanofigenzyme.com/press-release/fda-grants-breakthrough-therapy-designation-genzymes-olipudase-alfa
Leia também:
- Doença de Niemann-Pick: Tipos, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prognóstico, Prevenção
