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A síndrome de Lynch é uma condição genética hereditária de dominância autossômica. Também é conhecido como câncer colorretal hereditário sem polipose. As pessoas afetadas por esta condição têm um risco hereditário maior de desenvolver câncer colorretal ou câncer de cólon. Estas pessoas também correm um risco mais elevado de desenvolver outros cancros, como cancro do endométrio, cancro dos ovários, cancro renal, etc. Além disso, estas pessoas desenvolvem cancro numa idade precoce ou numa idade que, de outra forma, seria incomum para esse tipo específico de cancro se desenvolver.
Como você herda a síndrome de Lynch?
No cenário normal, cada célula do nosso corpo carrega duas cópias de cada gene – uma é herdada do pai e a outra é herdada da mãe. Qualquer condição autossômica dominante significa que a mutação genética precisa estar presente apenas em uma cópia do gene para que uma pessoa adquira um risco aumentado daquela doença específica. Por outras palavras, isto significa que um dos pais com uma mutação genética pode passar uma cópia do seu gene saudável ou uma cópia do seu gene mutado aos seus filhos, passando assim uma probabilidade de 50% de herdar essa mutação aos filhos. Se alguém tiver a mutação, seus pais e irmãos também terão 50% de chance de adquirir essa mutação. No entanto, os pais também podem ter resultados negativos e, neste caso, as chances de os irmãos herdarem a mutação diminuem significativamente. Mas o risco não é completamente eliminado em comparação com outras pessoas normais. Ainda é normalmente mais alto para eles.
Agora, por exemplo, SAM e JANY se casam. Sam é afetado por HNPCC ou síndrome de linchamento, enquanto Jany é uma pessoa perfeitamente normal. Eles têm três filhos. Como Sam é afetado, ele passou 50% de chance para seus filhos. Dos três filhos, dois herdaram a mutação genética de Sam. Agora eles se casaram com pessoas saudáveis. Dos três, os dois que herdaram a mutação genética terão novamente uma chance de 50% de transmitir a mutação genética aos seus filhos. A criança saudável não transmitirá nenhum gene mutante aos filhos.
O que exatamente acontece na síndrome de Lynch?
Nosso corpo é composto de células. Nossas células contêm genes e os genes contêm DNA. Normalmente, cada célula contém duas cópias de genes, uma herdada da mãe e outra do pai. Esses genes contêm DNA. Este DNA contém um conjunto de instruções para todas as atividades químicas que ocorrem em nosso corpo. À medida que nossas células crescem e se dividem, as células fazem cópias do DNA. Neste processo, alguns pequenos erros podem acontecer. Esses erros são corrigidos e reparados por um certo tipo de genes – esses genes são conhecidos como genes de reparo de incompatibilidades. No entanto, se esses genes sofrerem mutação, eles não poderão realizar seu trabalho de reparo adequadamente e, como resultado, os erros continuarão sendo copiados e uma grande pilha de erros será criada. Isto resulta na formação de mais danos genéticos e, como resultado, as células ficam doentes e tornam-se cancerosas.
Isto é exatamente o que acontece na síndrome do linchamento. Os genes que sofrem mutação na síndrome de linchamento são os genes de reparo de incompatibilidades. Na verdade, esses são os genes que nos impedem de ter câncer. Se esses genes sofrerem mutação, seu funcionamento para fazer reparos ficará comprometido, o que resulta em um risco aumentado de câncer para uma pessoa. Assim, a pessoa que herda a síndrome de linchamento corre um risco aumentado de adquirir certos tipos de câncer, especialmente câncer colorretal ou de cólon, e outros tipos de câncer comocâncer endometrial,câncer de ovário,câncer renaletc.
A síndrome de Lynch ou HNPCC não é um câncer em si, mas é uma condição que aumenta consideravelmente o risco de contrair câncer; e também em uma idade mais jovem do que a maioria das outras pessoas. Caso seja constatado algum histórico familiar, deve-se informar imediatamente o médico para que o risco possa ser diminuído; e os cânceres podem ser prevenidos.
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