Como reconhecer sintomas precoces e avançados de fibrose cística

Os sintomas da fibrose cística (FC) podem se desenvolver logo após o nascimento e podem incluir pele com gosto salgado, fezes gordurosas e volumosas, problemas respiratórios crônicos e crescimento deficiente.

Com o tempo, a obstrução contínua das passagens aéreas e o acúmulo de muco podem levar a infecções recorrentes, danos pulmonares irreversíveis e outras complicações graves, como desnutrição, diabetes e muito mais.

Quais são os primeiros sintomas?

Muitas crianças hoje são diagnosticadas com fibrose cística antes que os sintomas apareçam devido aos testes de triagem obrigatórios nos EUA.

Os sintomas da FC geralmente aparecem por volta dos 2 anos de idade. Os primeiros sintomas mais comuns da FC incluem:

• Problemas gastrointestinais:As fezes podem ficar mais espessas, gordurosas e pegajosas do que o normal, resultando em obstrução intestinal. Os recém-nascidos podem ter íleo meconial, um bloqueio das primeiras fezes do bebê (mecônio) na parte do intestino delgado conhecida como íleo. A constipação também é comum.
• Pele com sabor salgado:Este é um dos primeiros sinais que os pais podem reconhecer em casa. Acontece quando o fluxo de água e sal para dentro e para fora das células é obstruído, causando excesso de sal no suor.
• Problemas respiratórios crônicos:Sibilância, tosse e expectoração colorida são comuns em crianças com FC, mas podem variar em gravidade. As infecções pulmonares podem se desenvolver com o acúmulo de muco nos pulmões.
• Fraco crescimento e perda de peso:A falta de enzimas digestivas pode causar desnutrição. Isso ocorre porque o corpo não consegue decompor e absorver nutrientes, mesmo com uma dieta saudável. As crianças muitas vezes serão menores e pesarão menos do que outras crianças da mesma idade, também chamada de deficiência de crescimento (FTT).

No contexto da fibrose cística, o ITF está associado a resultados piores. Na verdade, de acordo com um estudo de 2014 publicado noAnais da Sociedade Torácica Americana, o ITF é o único fator principal para doença pulmonar grave de FC.

Você pode pegar fibrose cística mais tarde na vida?
A fibrose cística é uma doença com a qual você nasce, mas é possível ser diagnosticada na idade adulta. Cerca de 7% a 9% dos pacientes com FC são diagnosticados após os 18 anos. Isto pode ser devido a uma mutação genética mais leve, levando a menos sintomas.

Quais são os sintomas do estágio tardio?

Os sintomas avançados da fibrose cística estão menos associados à doença e mais aos danos que ela infligiu aos órgãos do corpo. Embora os pulmões sejam afetados principalmente, o pâncreas, os intestinos, o fígado e o sistema endócrino (hormonal) também são comumente envolvidos.

Os sintomas de estágio avançado devido a complicações da FC são frequentemente multifatoriais, com um sintoma influenciando outro, geralmente para pior.

Respiratório

Quando os pulmões estão obstruídos com muco, eles podem sofrer danos devido a infecção, obstrução e inflamação. Pessoas com FC geralmente contraem infecções recorrentes, que podem causar cicatrizes permanentes nos pulmões.

Em termos de infecção, os microrganismos que normalmente habitam o muco sem problemas podem crescer descontroladamente e causar pneumonia e outras infecções (incluindo Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,ePseudomonas aeruginosa).

Enquanto isso, o acúmulo de muco nas vias aéreas pode aumentar a pressão arterial nos pulmões, o que é conhecido como hipertensão pulmonar. Isto, por sua vez, pode afetar o coração, levando ao cor pulmonale (insuficiência cardíaca direita). Edema, acúmulo anormal de líquido nas pernas e tornozelos, é um sintoma comum.

O dano acumulativo pode levar a uma condição conhecida como bronquiectasia, na qual o tecido pulmonar danificado torna ainda mais difícil a eliminação do muco. Os sintomas incluem:

• Dor no peito
• Tosse crônica
• Chiado
• Falta de ar
• Sinusite
• Tossindo sangue
• Fadiga crônica
• Incapacidade de se exercitar
• Perda de peso

A inflamação persistente dos seios da face pode causar espessamento dos tecidos e formação de pólipos nasais em até 86% das pessoas com FC.Os sintomas incluem respiração bucal, gotejamento nasal e, em alguns casos, obstrução completa das vias nasais.

A insuficiência respiratória é responsável por cerca de 80% das mortes em pessoas com FC. As complicações cardiorrespiratórias (coração e pulmões) são a segunda principal causa.

Gastrointestinal

O acúmulo de muco também pode afetar o pâncreas, órgão responsável pela produção de enzimas digestivas. O comprometimento desta função, conhecido como insuficiência pancreática, está no centro dos problemas de desnutrição observados em pessoas com FC.

Além do seu efeito na digestão, a obstrução das secreções enzimáticas pode desencadear a inflamação dolorosa do pâncreas, conhecida como pancreatite. Os sintomas incluem:

• Dor abdominal súbita e intensa que pode se espalhar para as costas ou peito
• Inchaço na parte superior do abdômen
• Pressão arterial mais baixa
• Náuseas e vômitos
• Batimento cardíaco rápido
• Amarelecimento da pele ou olhos

Com o tempo, os ductos pancreáticos podem ficar completamente bloqueados, resultando em extensas cicatrizes no tecido do órgão.

Além das complicações pancreáticas, às vezes pode ocorrer obstrução intestinal, seja como resultado de fezes mais espessas e pegajosas (conhecidas como síndrome de obstrução intestinal distal em adultos) ou intussuscepção (na qual parte do intestino se dobra na seção próxima a ele).

As secreções de muco espessadas também podem bloquear os ductos biliares do fígado, levando ao desenvolvimento de cálculos biliares e cirrose. Na verdade, a doença hepática é a terceira causa mais comum de morte em pessoas com FC.

A pancreatite aguda pode desencadear complicações fatais, incluindo insuficiência cardíaca, pulmonar ou renal.

Endócrino

Quando o muco se acumula no pâncreas, pode bloquear as ilhotas de Langerhans, responsáveis ​​pela produção de insulina. Quando isso acontece, pode levar ao desenvolvimento de diabetes relacionado à fibrose cística (DRFC), uma forma da doença com características de diabetes tipo 1 e tipo 2.

Entre as outras anormalidades relacionadas aos hormônios:

• O baqueteamento digital dos dedos das mãos e dos pés é um sintoma característico da FC causado, em parte, pela liberação de proteínas dos pulmões chamadas fator de crescimento derivado de plaquetas (PDGP).
• A vitamina D, um hormônio importante para a regulação do cálcio e do fosfato, é comumente deficiente em pessoas com FC. Com o tempo, isso pode levar à osteoporose, resultando em ossos quebradiços, perda de altura e aumento do risco de fraturas ósseas.

Embora o CFRD apresente todos os sintomas clássicos do diabetes (incluindo aumento da sede, aumento da micção, fadiga e perda de peso), ele também é caracterizado por um declínio na função pulmonar.

Infertilidade

A infertilidade masculina na FC é causada principalmente pela ausência congênita dos canais deferentes (os tubos que transportam os espermatozoides dos testículos para a uretra). O defeito congênito está associado ao gene que causa a FC, denominado gene do receptor transmembrana da fibrose cística (CFTR).

Até 97% dos homens com FC terão infertilidade. A infertilidade também pode afetar mulheres com FC, seja devido ao muco cervical espesso que interfere na concepção ou à desnutrição crônica, que pode causar anovulação (falha na ovulação) e amenorreia (falha na menstruação).

Incontinência urinária

Mulheres com fibrose cística com mais de 20 anos têm probabilidade de apresentar algum grau de perda de urina; os homens geralmente não experimentam isso como resultado da FC. Embora a razão pela qual isso ocorre não seja exatamente clara, acredita-se que a tosse prolongada e frequente devido às doenças enfraquece os músculos do assoalho pélvico.

Transtorno de coagulação

Em casos raros, a fibrose cística pode levar a uma condição conhecida como distúrbio de coagulação. Isso é causado pela má absorção crônica de vitamina K, necessária para a coagulação do sangue.Acredita-se que a doença afecta bebés com FC que não conseguem absorver vitamina K no útero, deixando-os com baixas reservas à nascença e uma capacidade limitada de absorver vitamina K após o nascimento.

Os sintomas de distúrbio de coagulação incluem hematomas fáceis, sangramento excessivo, sangramento nas gengivas, sangramento nasal e sangue nas fezes ou na urina.

A expectativa média de vida para a fibrose cística é de 44 anos.

Quando consultar um profissional de saúde

Felizmente, com a implementação de práticas de triagem neonatal, as crianças com FC têm mais probabilidade do que nunca de serem diagnosticadas ao nascer e receberem tratamento imediato. Com isso dito, muitas crianças ainda caem nas fendas.

Na verdade, de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, nada menos que 6,8% das pessoas com FC são diagnosticadasdepoisa idade de 16 anos. Pode haver vários motivos para isso:

• Os protocolos de triagem neonatal variam de acordo com o estado.Alguns usam uma combinação de exames genéticos e de sangue feitos no momento do nascimento. Outros utilizam apenas um exame de sangue, o que requer uma segunda consulta de acompanhamento. Em alguns casos, os pais podem não trazer a criança para o segundo teste.
• Os testes de triagem variam em sua precisão.Embora os testes genéticos e de sangue combinados tenham uma sensibilidade de 96%, o teste apenas de sangue (conhecido como ensaio imunorreativo de tripsinogênio) tem uma sensibilidade de apenas 76%. Erro de laboratório também é possível.
• Algumas formas de FC são mais leves que outras e podem não ser facilmente detectadas durante o rastreio.Para aqueles com FC mais leve, os sintomas só podem se tornar aparentes mais tarde na infância.

Como tal, como pai, é importante permanecer vigilante aos sintomas da FC. A pele com gosto salgado não é apenas o mais revelador desses sintomas, mas também é a base pela qual o teste do suor, considerado o padrão ouro para testes de FC, foi desenvolvido.

Além disso, você pode verificar se as fezes do seu filho estão flutuantes, gordurosas e com mau cheiro. Isto, juntamente com problemas de crescimento e sintomas respiratórios persistentes, seriam suficientes para justificar uma investigação pelo pediatra do seu filho.