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Nosso corpo contém longas cadeias de açúcar chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Esses GAGs devem ser decompostos para que possam ser usados no desenvolvimento de ossos, tecidos conjuntivos, etc. e geralmente são decompostos por uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase (I2S).
Na síndrome de Hunter há deficiência ou ausência desta enzima I2S. Por causa disso, os GAGs não são decompostos e eventualmente começam a se acumular nas células e tecidos. O desenvolvimento adequado dos ossos e tecidos é prejudicado devido à falta de GAGs. Portanto, a síndrome de Hunter é uma doença genética que mostra envolvimento multissistêmico.
Como prevenir a síndrome de Hunter?
A síndrome de Hunter pode ser prevenida com a ajuda do PGD (Diagnóstico Genético Pré-implantacional). PGD é um procedimento usado antes da implantação do embrião. Este método é muito útil para prevenir a síndrome de Hunter.(1)
Etapas envolvidas no PGD-
- Fertilização in vitro – Primeiro os embriões são preparados em laboratório. Os embriões são preparados pela retirada dos óvulos e depois pela fertilização.
- Poucas células são agora removidas microcirurgicamente dos embriões com 5 dias de idade. Após a remoção das células, os embriões são congelados.
- Essas células removidas são usadas para verificar se o DNA das células contém o gene anormal ou não. Esta etapa leva sete dias.
- Se as células estiverem livres de cromossomos anormais, os embriões restantes são então colocados no útero. Após a inserção dos embriões, é preciso aguardar a implantação e é aí que a gravidez dá positiva.
- Se for descoberto que as células contêm genes anormais que causam doenças, esses embriões são destruídos.
Vantagens do PGD-
- Com a ajuda do PGD, quase 100 doenças genéticas podem ser testadas.
- Esse processo é feito antes da implantação do embrião e assim o casal pode decidir se deseja continuar a gravidez ou não.
- Esse procedimento possibilita que o casal produza seus próprios filhos biológicos mesmo após o pai sofrer da síndrome de Hunter ou a mãe ser portadora.
Desvantagens do PGD-
Este procedimento pode detectar a doença genética antes da implantação, mas em alguns casos a doença pode não ser diagnosticada, portanto, testes regulares devem ser feitos durante a gravidez.
Às vezes, o paciente pode apresentar os sintomas na meia-idade e, portanto, pode permanecer sem diagnóstico.
Não há como prevenir a síndrome de Hunter depois que a mãe dá à luz. Se o primeiro filho for diagnosticado com síndrome de Hunter, o casal deverá consultar um conselheiro genético antes de planejar a segunda gravidez. Se o pai já tiver sido diagnosticado, devem ser tomadas medidas preventivas antes de ter o primeiro filho.
Complicações da síndrome de Hunter
Complicações Cardiovasculares– Fornecimento inadequado de sangue aos órgãos devido ao espessamento do tecido cardíaco e isso causa funcionamento inadequado das válvulas cardíacas. Gradualmente, o coração não consegue funcionar, levando à insuficiência cardíaca. O paciente também sofre de hipertensão devido ao espessamento dos principais vasos sanguíneos, como a aorta.
Complicações Respiratórias– Dificuldade respiratória devido à macroglossia, passagens nasais e gengivas espessadas. Infecções do trato respiratório e pneumonia são muito comuns. Devido à obstrução das vias aéreas, o paciente apresenta apneia do sono. Apnéia do sono refere-se a uma condição devido à qual há distúrbios respiratórios intermitentes durante o sono.
Complicações do sistema nervoso– Há espessamento das membranas que cobrem a medula espinhal e isso leva a cicatrizes. Devido a isso, há compressão da medula espinhal. Isso resulta em fadiga e fraqueza dos membros inferiores. Quando a doença é mais grave, o paciente apresenta alterações comportamentais. As crianças podem ter dificuldade de concentração. As convulsões também são comuns em pacientes com síndrome de Hunter.
Complicações esqueléticas– Devido ao acúmulo de GAGs no tecido conjuntivo, há problemas no crescimento adequado dos ossos, causando atraso no crescimento da criança. Malformações físicas também são comuns. É observada forma irregular de vértebras, braços, costelas, etc. Todas essas anormalidades relacionadas aos ossos na síndrome de Hunter são chamadas coletivamente de disostose múltipla.
Conclusão
A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II pode ser prevenida com a ajuda de uma técnica diagnóstica chamada Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD). Este é um teste especial onde o embrião é preparado primeiro in vitro. Em seguida, poucas células do embrião são coletadas e são feitos testículos para a presença de cromossomo anormal. Este é o melhor método para prevenir a síndrome de Hunter.
Referências-
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21706504
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