Como o ATTR-CM é diagnosticado?

ATTR-CM é diagnosticado através de uma série de testes, que podem incluir eletrocardiograma, ecocardiograma, ressonância magnética cardíaca e imagens nucleares. É uma condição difícil de diagnosticar devido aos seus sintomas vagos, que podem imitar muitas outras condições.

Vá para as principais conclusões.

História Médica e Exame Físico

Quando um profissional de saúde suspeita que alguém tem ATTR-CM, ele obtém o histórico médico da pessoa e realiza um exame físico. O provedor pode perguntar se há histórico familiar de doença cardíaca, insuficiência cardíaca ou cardiomiopatia. Se houver sinais de alerta suficientes para ATTR-CM, o provedor provavelmente solicitará testes adicionais.

Teste Genético

O teste genético é uma ferramenta útil para distinguir entre ATTR-CM de tipo selvagem e hereditário. Se for diagnosticada ATTR hereditária, devem ser oferecidos testes genéticos aos parentes de primeiro grau.

Ecocardiograma

Um ecocardiograma (eco) não pode diagnosticar ATTR-CM, mas pode fornecer algumas pistas que sugerem que ATTR-CM pode ser uma possibilidade. Abaixo estão algumas informações sobre o que um eco pode ou não fornecer:

• Identificar alterações na estrutura do coração
• Determine quão bem o coração está bombeando (fração de ejeção)
• Não é possível distinguir entre ATTR-CM hereditário e de tipo selvagem

eletrocardiograma

Um eletrocardiograma (EKG) é um teste não invasivo que analisa a atividade elétrica do coração. Um EKG mostrará padrões de baixa voltagem em aproximadamente 40% das pessoas com ATTR-CM. Embora esta não seja uma ferramenta de diagnóstico para ATTR-CM, ela pode ajudar a rastrear a condição e fornecer mais informações ao provedor.

RM cardíaca

A ressonância magnética cardíaca (MRI), também conhecida como CMR, é uma varredura que fornece uma visão detalhada do coração. Pode excluir outras causas de alterações cardíacas, mas uma ressonância magnética cardíaca por si só não pode diagnosticar ATTR-CM. Pode haver achados sugestivos de amiloidose.

Imagem Nuclear

A cintilografia nuclear é um tipo de imagem nuclear que é a principal ferramenta de diagnóstico para ATTR-CM. Ele usa uma quantidade muito pequena de material traçador radioativo injetado no sangue, que se liga aos depósitos amilóides. Quando a pessoa é escaneada, os profissionais podem visualizar a quantidade de depósitos no coração.

Exames de sangue

Os exames de sangue desempenham um papel fundamental no diagnóstico de ATTR-CM (cardiomiopatia amilóide transtirretina). Eles ajudam a descartar outras formas de amiloidose, particularmente a amiloidose de cadeia leve (AL), que requer tratamento diferente.

Isso normalmente é feito por meio de testes de soro e urina para detectar cadeias leves livres e proteínas monoclonais anormais. Na ATTR-CM, esses marcadores geralmente estão ausentes.

Embora os exames de sangue por si só não possam confirmar o ATTR-CM, eles são essenciais para restringir o diagnóstico e orientar a necessidade de exames de imagem ou genéticos adicionais.

Biópsia de gordura

Uma biópsia do tecido adiposo é um procedimento minimamente invasivo usado para detectar depósitos amilóides e pode ajudar no diagnóstico de ATTR-CM (cardiomiopatia amilóide transtirretina).

Envolve colher uma pequena amostra de gordura abdominal, geralmente com uma agulha, e examiná-la ao microscópio usando corantes especiais para identificar a amiloide. Embora um resultado positivo confirme a presença de amiloide no corpo, ele não determina o tipo, portanto, são necessários testes adicionais para diferenciar entre ATTR e outras formas, como a amiloidose AL.

A biópsia do tecido adiposo é um primeiro passo útil, especialmente quando a biópsia cardíaca não é imediatamente necessária ou viável.

Quem recebe ATTR-CM?

Existem dois tipos de ATTR-CM, hereditário e de tipo selvagem. ATTR-CM hereditário é uma mutação genética hereditária que faz com que a proteína transtirretina fique deformada. O ATTR-CM de tipo selvagem ocorre como uma alteração relacionada à idade na proteína transtirretina.

Pessoas com ATTR-CM hereditário herdaram-no da família. É mais comum em pessoas de:

• Portugal
• Brasil
• Japão
• Suécia

A variante hereditária ATTR-CM encontrada nos Estados Unidos afeta 3% a 4% de todos os afro-americanos.

O ATTR-CM de tipo selvagem não é uma mutação genética, mas uma alteração relacionada à idade na proteína transtirretina. Tende a ocorrer em homens com mais de 60 anos.

Sinais e Sintomas de ATTR-CM

Os sintomas da ATTR-CM podem ser sutis ou se sobrepor a outras doenças, o que faz com que a condição seja subdiagnosticada. Abaixo está uma lista de sintomas de ATTR-CM que podem ocorrer:

• Falta de ar
• Inchaço dos membros inferiores
• Congestão no peito
• Tosse
• Chiado
• Aumento da frequência cardíaca
• Confusão
• Palpações

Pessoas com ATTR-CM de tipo selvagem também podem apresentar síndrome do túnel do carpo e estenose espinhal.

Tratamentos para ATTR-CM

Os tratamentos para ATTR-CM sofreram evolução significativa nos últimos anos. Já foi uma condição em que os sintomas eram apenas controlados; agora, alguns medicamentos podem interromper seu progresso, mas não podem reverter os danos cardíacos. Os medicamentos utilizados para tratar ATTR-CM são:

• Amvuttra (vutrisiran) atua retardando a produção da proteína transtirretina.
• Attruby (acoramidis) e Vyndamax/Vyndaqel (tafamidis) atuam estabilizando a proteína transtirretina produzida no fígado.

Principais conclusões

• ATTR-CM é uma condição rara que faz com que o coração fique rígido e bombeie o sangue com menos eficácia, podendo levar à insuficiência cardíaca.
• O diagnóstico requer múltiplas ferramentas, como eletrocardiograma, ecocardiograma e imagens nucleares.
• Se você tiver histórico familiar de ATTR-CM ou suspeitar de sintomas, entre em contato com seu médico.