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O albinismo ocular é uma condição genética que ocorre devido ao defeito no material genético do indivíduo que é o DNA. O albinismo ocular foi classificado em muitos grupos e rotulado como tipos, dos quais o tipo um é a forma mais comum de albinismo ocular encontrada individualmente, bem como na forma de síndromes.
O albinismo ocular tipo 1 está associado a uma mutação genética do gene GPR143 localizado no cromossomo do DNA.[1]Este gene é uma parte essencial da via necessária para formar a melanina. A enzima proteica conhecida como tirosina quinase, que é responsável pela formação de melanina, obtém as instruções relacionadas à codificação do gene GPR143, que se torna defeituoso no gene GPR143 mutado e, portanto, a função da via é diminuída.
Como o albinismo ocular afeta os olhos?
A mutação dos genes do albinismo ocular não resultaria necessariamente num defeito estrutural e funcional do olho, mas depende também da quantidade de mutação, bem como da gravidade. Quando há um defeito na produção de melanina no corpo, é visto como uma perda de pigmentação de partes do corpo como pele e cabelo, mas no albinismo ocular, há pigmentação normal dos pelos da pele e apenas o olho é afetado. A íris do olho fica despigmentada e há diferença de cor em relação aos demais indivíduos.
Pode haver hipoplasia foveal ou defeitos de transiluminação no olho.[2]Na hipoplasia foveal, há diminuição do crescimento da parte mais importante da retina, que é a mácula, o que resulta em defeito na acuidade visual. Nos defeitos de transiluminação, ocorre a iluminação da retina após a luz passar de dentro da íris e cria a formação de múltiplas imagens na retina causandodiplopiapara o indivíduo. Tal defeito também pode estar relacionadofotofobiadevido à iluminação excessiva do olho. Num caso raro, também pode estar associada a defeitos do nervo óptico, resultando emnistagmoque pode ser visto fisicamente no exame clínico do olho.
O que desencadeia o albinismo ocular?
O albinismo ocular pode ser desencadeado por vários tipos de mutações, como deleções, inversões, mutações de frameshift, etc. A mutação é um fenômeno que cria um defeito no DNA e dificulta o funcionamento normal do DNA. Ele interrompe a função enzimática adicional para criar a proteína relevante a partir do gene defeituoso. Por ser um fenômeno genético, pode ocorrer naturalmente ao longo das gerações, quando as alterações normais no DNA se acumulam e podem criar um tipo diferente de mutação que afeta o gene GPR143. Também pode ocorrer devido à radiação e outras causas que podem alterar o DNA e criar mutações nas células germinativas do indivíduo e pode ser transferido ao longo das gerações com a ajuda de células progenitoras haplóides, por exemplo: espermatozóides através do processo de reprodução.
Conclusão
O albinismo ocular é uma condição hereditária herdada dos pais ou causada por fatores causadores de mutação nas gerações anteriores. Existem apenas alguns dos fatores desencadeantes para o início do albinismo, especialmente no olho, denominado albinismo ocular e foram mencionados neste artigo.
Não é necessário que o albinismo afete sempre os olhos e muitas vezes os olhos são poupados da síndrome. Mesmo que o envolvimento ocular seja observado no albinismo, especificamente denominado albinismo ocular ou oculocutâneo, então também pode ser apenas uma anormalidade física e sem relevância funcional para ela. É mais comumente associada a uma diminuição na acuidade visual do olho como a incapacidade funcional primária que pode ocorrer devido a uma variedade de fatores, como hipoplasia foveal, defeitos do nervo óptico, defeitos de iluminação de transe da íris, etc.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism#genes
- https://emedicine.medscape.com/article/1216066-overview
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