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A talassemia é uma doença genética caracterizada pela baixa produção de hemoglobina e glóbulos vermelhos no corpo. Nesta condição, o corpo não é capaz de produzir glóbulos vermelhos suficientes em comparação com a destruição. A doença é causada pela herança de genes defeituosos dos pais. Os pais podem ser portadores ou pacientes talassêmicos. Seus sintomas envolvem urina escura,icterícia,fraqueza extremaecansaçoe muito mais. Pode ser diagnosticado por exame de sangue,hemoglobinateste e testes de DNA.1Geralmente é detectado durante a gravidez e nos primeiros dois anos de vida.2
Como é chamado o teste de talassemia?
A maioria dos casos de talassemia é diagnosticada durante a gravidez ou logo após o nascimento. Após exame físico e avaliação dos sintomas, são aconselhados alguns exames para confirmar o diagnóstico da doença
A talassemia pode ser diagnosticada seguindo testes-
Testes de hemograma completo. exames de sangue completos fornecem a medida exata da hemoglobina e descobrem o número de diferentes tipos de células em uma determinada amostra de sangue. Ele revela o tamanho e a forma dos glóbulos vermelhos. O volume corpuscular médio (VCM) fornece a medida do tamanho dos glóbulos vermelhos. Se houver um valor baixo de VCM, é sinal de talassemia. Se a deficiência de ferro não estiver presente, um VCM baixo confirma o diagnóstico de talassemia.
Esfregaço de sangue. uma fina camada de sangue é corada e estudada ao microscópio neste teste. Este estudo mostra o número e o tipo de glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas. Na talassemia, os glóbulos vermelhos são menores em tamanho que o normal.
Estudos de Ferro. a quantidade de ferro é estudada para descartar a anemia por deficiência de ferro, pois se assemelha à talassemia alfa.
Teste de hemoglobulina. este teste mostra o tipo e um número relativo de hemoglobina encontrada nos glóbulos vermelhos. Isso é feito por eletroforese de hemoglobina. Na talassemia, as cadeias alfa e beta globina da hemoglobina são perturbadas e detectadas pelo teste de hemoglobina. Este teste também é conhecido como hemoglobinopatia. Este teste é usado para triagem de hemoglobina em recém-nascidos e triagem pré-natal para detectar talassemia.
Análise de DNA. este teste é recomendado para confirmar a mutação nos genes produtores de alfa e beta globina. É usado para descobrir o status do portador e detectar talassemia, se necessário.3, 4
O teste pré-natal é recomendado em mulheres grávidas portadoras de talassemia ou em seus parceiros. Uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada da placenta. Este fluido é testado para detectar anormalidades relacionadas a genes mutados. Ajuda a diagnosticar a talassemia e a descobrir a gravidade do caso.5
Uma forma moderada e grave de talassemia representa os sintomas da doença geralmente nos primeiros dois anos de vida. As pessoas com risco de talassemia são aconselhadas a fazer exames de sangue de rotina. Isto irá detectar os genes defeituosos que afetam a produção de alfa ou beta globina.
A talassemia é uma doença genética do sangue que perturba os níveis de glóbulos vermelhos e hemoglobina no corpo. Isso leva à destruição de glóbulos vermelhos ou hemoglobina no sangue acima do normal.
Portador de talassemia é um indivíduo que possui um gene mutado que codifica informações para a produção normal de glóbulos vermelhos. Um paciente talassêmico tem dois ou mais genes defeituosos. O portador de talassemia também é conhecido como traço de talassemia ou talassemia menor que não tem impacto direto na saúde. Se ambos os pais forem portadores de talassemia, existe a possibilidade de que a criança nascida deles tenha talassemia grave.
Conclusão
A talassemia é uma doença hereditária que causa baixa produção de hemoglobina e glóbulos vermelhos no corpo. Essa condição é detectada durante a gravidez e logo após o nascimento, por meio de triagem pré-natal. Exames de sangue, hemoglobinopatia, estudos de ferro e outros exames discutidos acima confirmam seu diagnóstico.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatiged.
- https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemias#:~:text=Moderate%20and%20severe%20thalassemias%20geralmente, o teste%20mostra%20eles%20têm%20anemia.
- https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemias
- https://ashpublications.org/blood/article/118/13/3479/29247/How-I-treat-thalassemia
- https://www.intechopen.com/chapters/60442
- https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/carriers/
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