Como diagnosticar Charcot Marie Tooth e qual é o melhor remédio para isso?

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Por ser uma doença neurológica, Charcot Marie Tooth (CMT) pode ser um problema hereditário. Afeta os nervos que controlam os movimentos musculares voluntários. Pode causar fraqueza nas pernas, dificuldade em ficar em pé e andar e problemas nos pés. Também pode complicar o movimento dos dedos, mãos, pulsos e língua. A fisioterapia é amplamente utilizada para tratar Charcot Marie Tooth. Seu médico também pode prescrever dispositivos ortopédicos, como talas ou aparelhos ortodônticos.

Charcot Marie Tooth recebeu o nome dos médicos que o descobriram em 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Henry Tooth. Essa condição às vezes é chamada de neuropatia motora e sensorial hereditária ou atrofia muscular pessoal.1

Como diagnosticar Charcot Marie Tooth?

O diagnóstico é feito principalmente pela observação clínica do paciente, comportamento de caminhada e exame dos pés, pernas, mãos, volume muscular e sensibilidade nervosa. Um exame chamado eletromiograma e biópsia de nervo fortalecerão ainda mais o diagnóstico.

  • O médico solicitará o histórico familiar e procurará evidências de fraqueza muscular, redução do tônus ​​muscular, pés chatos ou pés arqueados.
  • Se houver uma chance de o paciente ter Charcot Marie Tooth, ele deverá consultar um neurologista para exames adicionais.
  • Os estudos de condução nervosa medem a força e a velocidade dos sinais elétricos que passam pelos nervos. Eletrodos são colocados na pele e emitem pequenos choques elétricos que estimulam os nervos. Uma resposta tardia ou fraca indica um distúrbio dos nervos e possivelmente de Charcot Marie Tooth.
  • A eletromiografia (EMG) envolve a inserção de uma agulha fina no músculo alvo. Quando o paciente relaxa ou contrai o músculo, a atividade elétrica é medida. O exame de diferentes músculos mostra quais são afetados.
  • Uma biópsia retirará um pequeno pedaço de nervo periférico da panturrilha para teste em laboratório.
  • O exame genético é realizado por meio de uma amostra de sangue. Isso pode mostrar se o paciente tem um gene ou genes defeituosos.2,3

Qual é o melhor remédio para Charcot Marie Tooth?

Embora a investigação nesta área seja muito activa, actualmente não existe cura para a doença de Charcot Marie Tooth. Somente se consegue o cuidado de retardar seu desenvolvimento ou efeitos no dia a dia. Embora não haja cura para Charcot Marie Tooth, o tratamento pode aliviar os sintomas e retardar o aparecimento de deficiências físicas.

Estes incluem a fisioterapia, que muitas vezes é essencial, bem como o uso de aparelho ortopédico, calçado ortopédico ou bengala. A cirurgia ortopédica pode, em alguns casos, trazer alívio e manter o estado dos pés. Muitas vezes é necessário o uso de cadeira de rodas.

  • AINEs(antiinflamatórios não esteróides), como o ibuprofeno, podem ajudar a reduzir dores articulares e musculares, bem como dores causadas por nervos danificados.
  • Antidepressivos tricíclicos (ADTs) podem ser prescritos se os AINEs não forem eficazes. Os ADTs são comumente usados ​​para tratar a depressão, mas podem aliviar os sintomas da dor neuropática. No entanto, eles podem ter efeitos colaterais.
  • Fisioterapiausa exercícios de baixo impacto para ajudar a fortalecer e alongar os músculos. Isso pode ajudar a manter a força muscular e prevenir o enrijecimento muscular.
  • Terapia ocupacionalpode ajudar pacientes que têm problemas com movimentos e preensão dos dedos, pois isso pode dificultar muito a realização das atividades diárias.
  • Dispositivos como aparelhos ortopédicos, aparelhos ortopédicos ou talas podem ajudar os indivíduos a permanecerem móveis e prevenir lesões. Sapatos com salto alto ou botas especiais fornecem suporte extra para o tornozelo, e sapatos ou palmilhas especiais podem melhorar os passos.
  • Pacientes que também têm escoliose ou curvatura da coluna podem precisar de uma cinta posterior e, às vezes, de cirurgia.
  • A cirurgia para fundir os ossos dos pés ou para remover parte de um tendão pode, às vezes, aliviar a dor e facilitar a marcha. A cirurgia ajudará a corrigir problemas de pés chatos e deformidades do calcanhar, além de ajudar a aliviar as dores nas articulações.4,5

Conclusão

A fisioterapia é um tratamento comum para pessoas com Charcot Marie Tooth. Inclui muitas rotas e exercícios fáceis. Esta terapia ajuda a aumentar a força muscular e prevenir a atrofia ou ruptura muscular. Se você perder a função das extremidades, poderá receber ferramentas que poderá usar para agarrar, alcançar e empurrar objetos. Protetores de polegar também estão disponíveis para pessoas que têm dificuldade em agarrar itens. Você também pode obter dispositivos ortopédicos, como talas, para ajudar a prevenir lesões nas pernas fracas e aumentar a estabilidade. Se você tiver uma deformidade grave no pé, ela pode ser tratada com uma combinação de calçados ortopédicos (especializados) e medidas corretivas cirúrgicas.

Referências: 

  1. Khadilkar SV, Yadav RS, Patel BA. Doença de Charcot-Marie-Tooth. Distúrbios Neuromusculares: Springer; 2018:421-439.
  2. Pfeiffer G, Wicklein E, Ratusinski T, Schmitt L, Kunze K. Incapacidade e qualidade de vida na doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2001;70(4):548-550.
  3. Barreto LCLS, Oliveira FS, Nunes PS, et al. Estudo epidemiológico da doença de Charcot-Marie-Tooth: uma revisão sistemática. Neuroepidemiologia. 2016;46(3):157-165.
  4. Young P, De Jonghe P, Stögbauer F, Butterfass-Bahloul T. Tratamento para doença de Charcot-Marie-tooth. Banco de dados Cochrane de revisões sistemáticas. 2008(1).
  5. McCorquodale D, Pucillo EM, Johnson NE. Manejo da doença de Charcot-Marie-Tooth: melhorando os cuidados de longo prazo com uma abordagem multidisciplinar. Revista de saúde multidisciplinar. 2016;9:7.

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