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A doença de Niemann Pick é uma doença hereditária que interfere no metabolismo lipídico. Como resultado, as gorduras, o colesterol e os lípidos não são armazenados ou removidos de forma eficaz como deveriam, o que leva a uma acumulação de níveis prejudiciais de lípidos em determinados órgãos. Os órgãos mais afetados são fígado, medula óssea, baço e cérebro. A doença de Niemann Pick é categorizada em Tipo A, Tipo B, Tipo C e o menos comum Tipo E. O tratamento é administrado dependendo do tipo e dos sintomas apresentados. Além disso, os órgãos afetados são levados em consideração. Independentemente disso, a doença de Niemann Pick é uma doença grave que pode reduzir a esperança de vida dos indivíduos afetados.[1]
Como diagnosticar a doença de Niemann Pick?
No diagnóstico da doença de Niemann Pick, o paciente é submetido a um exame físico completo para determinar se apresenta algum sinal precoce da doença. por exemplo, baço ou fígado inchados, que é visto como uma indicação precoce da doença. Por se tratar de uma doença hereditária, o médico também analisará seu histórico familiar. A doença de Niemann Pick é uma condição rara e seus sintomas podem ser semelhantes a outras condições. Portanto, o diagnóstico adequado é fundamental no tratamento desta doença, e isso é feito diagnosticando-a de acordo com o tipo que se possui.
Para os tipos A e B, o diagnóstico é feito através de exame de sangue,medula ósseaou biópsia de pele. Os exames são essenciais para identificar a quantidade de esfingomielinase presente nos glóbulos brancos para fazer o diagnóstico da doença. Nos casos do tipo C, a doença é diagnosticada através de uma biópsia de pele para determinar como as células se movem e armazenam colesterol.
Fora isso, seu médico pode solicitar outros exames, como ressonância magnética do cérebro, exame genético, exame oftalmológico e exame pré-natal. Uma ressonância magnética do cérebro é crucial para descobrir se ocorreu alguma perda de células cerebrais, especialmente quando a condição está avançada. Para alguns pacientes, eles podem apresentar sintomas de dificuldade de movimentação ocular, o que é considerado um sinal da doença, e um exame oftalmológico pode ajudar a determinar esse sintoma. O teste pré-natal é essencial na detecção de umabaço aumentadoou fígado. Finalmente, testes genéticos podem ser realizados para determinar os genes anormais específicos que estão causando o tipo específico de doença de Niemann Pick.[2]
Qual é o melhor remédio para isso?
A doença de Niemann Pick não tem cura e o tratamento geralmente é de suporte, o que auxilia no manejo de todos os tipos da doença. Para o Tipo A, a maioria dos pacientes com a doença, muitas vezes as crianças morrem na infância devido a infecção ou perda neurológica progressiva. Os casos do Tipo B podem ser tratados com transplante de medula óssea, terapia genética ou terapia de reposição enzimática. No Tipo C, o miglustat é atualmente usado no tratamento da doença. Miglustat é um medicamento inibidor de enzima que atua impedindo que o corpo produza substâncias gordurosas, de modo a reduzir o acúmulo de lipídios e colesterol no corpo. Além disso, a fisioterapia ajuda na mobilidade.[1] [3]
Quais são os sintomas da doença de Niemann Pick?
Os sintomas da doença de Niemann Pick variam dependendo do tipo diagnosticado. Bebês com doença de Niemann Pick tipo A apresentam sintomas como crescimento físico lento, atraso no desenvolvimento cognitivo, mancha vermelha cereja dentro do olho, músculos e tônus muscular fracos, problemas de alimentação, doenças pulmonares e infecções respiratórias frequentes, bem como aumento do fígado e baço. Para crianças com Tipo B, elas podem apresentar sintomas de aumento do fígado e baço, problemas pulmonares e infecções respiratórias, distúrbios psiquiátricos, dificuldades respiratórias, problemas nos nervos periféricos, atraso no crescimento e até sangramento. No Tipo C, os sintomas comuns incluem; atraso na aprendizagem, demência, convulsões, fraqueza muscular,tremorese coordenação reduzida.[1] [4]
Conclusão
A doença de Niemann Pick é uma doença associada ao mau metabolismo das gorduras (lipídios e colesterol). Os tipos A e B estão associados a um déficit em uma enzima conhecida como esfingomielinase ácida, e um exame de sangue ou de medula óssea pode ser feito para determinar sua presença ou falta. Por outro lado, o tipo C pode ser diagnosticado através de uma biópsia de pele para avaliar como as gorduras se movem entre as células do corpo. Não existe medicamento que possa curar a doença, mas atualmente está sendo administrado um inibidor enzimático, o miglustat, para ajudar a reduzir o acúmulo de gordura no corpo.
Referências:
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/diagnosis-treatmen/drc-20355890
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- https://www.verywellhealth.com/niemann-pick-disease-4158754
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