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A doença de Charcot Marie Tooth, também conhecida como neuropatias sensoriais e motoras hereditárias, é um grupo de doenças que danifica os nervos periféricos. Os nervos periféricos atuam como um meio de conexão entre o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e os músculos e as células sensoriais que ajudam na detecção de sensações, incluindo toque, calor, dor e som. A gravidade dos sintomas leva ao agravamento progressivo dos nervos periféricos, resultando em alteração ou perda de sensações e atrofia dos músculos de várias partes afetadas do corpo, principalmente pés, pernas e mãos. Embora a doença possa ocorrer em qualquer momento da vida, é mais comumente observada na adolescência e no início da idade adulta.(1)
Como Charcot Marie Tooth afeta o corpo?
Os sintomas variam em gravidade e idade de início de pessoa para pessoa e são diferentes até mesmo em membros da família. Os sintomas variam de leves a graves; a maioria das pessoas geralmente tem uma deficiência moderada. Em ocasiões muito raras, pode ser fatal; entretanto, na maioria dos casos, não afeta a expectativa de vida de uma pessoa.
A doença de Charcot Marie Tooth causa atrofia muscular dos pés e deformidades nos pés, incluindo pés cavos (pés altos e arqueados), pés planos (pés chatos) ou dedos em martelo (dedos enrolados). Também leva à dificuldade de flexionar o pé e andar sobre o calcanhar, o que resulta em marcha escalonada (marcha com passos altos). Essas anormalidades predispõem a pessoa ao risco aumentado de quedas, tropeços e lesões no tornozelo. Com o agravamento da doença, o enfraquecimento muscular e o desgaste da parte inferior das pernas são pronunciados; no entanto, raramente leva ao uso de cadeiras de rodas.(1)
As pessoas com doença de Charcot Marie Tooth também podem queixar-se de fraqueza nas mãos que pode dificultar as tarefas diárias, como escrever, abotoar e girar maçanetas. Eles também apresentam sensibilidade reduzida ao calor, ao frio, ao toque nos pés e na parte inferior das pernas; eles também podem sentir dores ocasionais ou sensações de queimação. Em ocasiões muito raras, também podem desenvolver perda de visão ou perda auditiva progressiva que pode causar surdez.(1)
O que desencadeia a doença de Charcot Marie Tooth?
A doença de Charcot Marie Tooth é desencadeada principalmente por uma anomalia genética que pode ser herdada em um padrão autossômico dominante, autossômico recessivo ou dominante ligado ao X. A transmissão genética dos genes depende das características dos cromossomos recebidos do pai e da mãe. Os distúrbios genéticos são recessivos ou dominantes. O distúrbio recessivo é aquele em que dois genes anormais devem ser herdados de cada pai para que a doença seja aparente; ao passo que os distúrbios hereditários dominantes requerem apenas um gene de qualquer um dos pais para mostrar os sintomas da doença. Os distúrbios genéticos dominantes ligados ao X são causados devido a um gene anormal no cromossomo X. A neuropatia hereditária de Charcot Marie Tooth (CMT) é dividida em CMT-1, CMT-2, CMT-3, CMT-4 e CMT-X.(2)
CMT-1 é o tipo mais comum e é um distúrbio autossômico dominante associado à lentidão da condução nervosa devido à interrupção da função e da estrutura da bainha de mielina. O CMT-1 é subdividido em CMT-1A, CMT-1B, CMT-1C, CMT-1D e CMT-1X dependendo de anormalidades específicas no gene. CMT-1A é o tipo mais comum de CMT-1 causado por uma anormalidade no gene PMP22 localizado no cromossomo 17 em 17p11.2.(2)
CMT-2 é um distúrbio autossômico dominante em que a velocidade de condução nervosa é normal ou ligeiramente mais lenta que o normal. É causada por uma anormalidade na estrutura e função dos axônios e é subdividida em CMT-2A a CMT-2L. O CMT Intermediário Dominante (DI-CMT) tem uma velocidade de condução intermediária devido à incerteza relacionada ao fato de ser do tipo axonal ou desmielinizante. CMT-3, também conhecida como doença de Dejerine-Sottas, possui uma mutação genética em um dos genes CMT-1A, CMT-1B, CMT-1D ou CMT4. CMT-4 é autossômico recessivo e é subdividido em CMT-4A, CMT-4B1, CMT-4B2, CMT-4C, CMT-4D, CMT-4E e CMT-4F. O CMT-X é causado por um padrão de herança autossômica dominante ligado ao X e o CMT-X1 é responsável por cerca de 90% do CMT-X. CMT-2 também tem herança autossômica recessiva.(2)
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease#statistics
- https://rarediseases.org/rare-diseases/charcot-marie-tooth-disease/
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