Como as pessoas contraem a síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards é uma condição genética extremamente rara, que leva a doenças médicas graves. As crianças que sofrem desta síndrome têm 3 cópias do cromossomo 18 em vez de 2 cópias nas células do corpo. Esta síndrome também é conhecida como Trissomia 18. Geralmente, uma criança diagnosticada com a doença morre em poucos dias. Na maioria dos casos, o bebê morre logo após o nascimento. Se vários órgãos forem danificados, o feto pode morrer devido a falência de múltiplos órgãos, levando a um aborto espontâneo no próprio útero.
Esta síndrome afeta muito mais as mulheres do que os homens. Cerca de nove em cada dez indivíduos afetados são mulheres.

Tipos de síndrome de Edwards

Dependendo da gravidade da síndrome, ela pode ser classificada em três tipos:

Trissomia 18 completa:É a forma mais comum da síndrome de Edwards, na qual todas as células dos humanos afetados contêm três cópias do cromossomo 18. Os bebês diagnosticados com trissomia completa do 18 geralmente morrem poucos dias após o nascimento. Nenhum deles foi historicamente registrado com mais de um ano de idade.

Trissomia Mosaica 18:Este tipo de síndrome de Edwards é caracterizado pela presença de três cópias do cromossomo 18 em apenas algumas células dos indivíduos afetados. Como não está presente em todas as células da criança, é menos grave e pode ser tratada até certo ponto. Sua gravidade depende do número e tipo de células que carregam o cromossomo adicional. A expectativa de vida é comparativamente maior neste tipo e os indivíduos afetados geralmente ficam permanentemente incapacitados. Very few of them make it to adulthood.

Trissomia Parcial 18:Neste tipo de síndrome de Edwards, apenas uma parte do cromossomo adicional está presente nas células dos indivíduos. Sua gravidade depende do tamanho do cromossomo extra presente nas células. Este é um tipo raro de trissomia 18.

Como as pessoas contraem a síndrome de Edwards?

Num corpo humano normal, estão presentes vinte e três pares de cromossomos. Esses pares cromossômicos são herdados das células-mãe. Para os indivíduos que sofrem desta síndrome, um cromossomo adicional; o cromossomo 18 é obtido na célula após a conclusão do processo de fertilização. Supõe-se que a síndrome seja mais prevalente nas gestações em que a idade da mãe é superior a quarenta.

As crianças que nascem com Síndrome de Edwards têm baixo peso e são pequenas quando comparadas com outras crianças da sua idade. A presença do cromossomo extra leva a complicações em vários órgãos. Os sintomas desta síndrome podem ser:

• Eles são magros e têm ossos frágeis.
• Eles geralmente são caracterizados por uma cabeça pequena com uma base de pescoço maior.
• Eles têm orelhas baixas e não possuem mandíbulas proeminentes.
• Eles possuem orelhas malformadas e uma boca pequena e, portanto, sofrem da condição de “micrognatia”.

Geralmente, as crianças que sofrem da síndrome têm fenda palatina e fecham as mãos em punhos, com o dedo indicador pairando sobre os outros quatro dedos.
Eles podem possuir pés tortos ou pés palmados ou fundidos.

• Seus vasos sanguíneos estão malformados e, como resultado, eles podem sofrer de inúmeras doenças cardíacas congênitas.
• Eles podem até sofrer de defeito do septo atrial,Hérnia Umbilical, Defeito do Septo Ventricular entre muitas outras condições.

Diagnóstico da Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards pode ser rastreada logo quando a criança está no útero. Os primeiros ultrassons mostram a presença da doença e um diagnóstico adicional pode concluir esta síndrome. Além doultrassonografiasresultados, testes potenciais do soro materno também podem ser realizados para confirmar a presença da síndrome no feto. Outros exames como Amniocentese e Amostragem de Vilosidades Coriônicas também podem ser realizados. Para os sintomas físicos, uma mulher grávida carregando um feto que sofre da síndrome de Edwards apresenta uma barriga anormalmente grande. Isso ocorre porque a presença de líquido amniótico extra no útero aumenta o tamanho do útero. Além disso, uma placenta anormalmente pequena é observada durante o nascimento da criança.

Caso não seja possível localizar a presença da síndrome enquanto a criança ainda está no útero, a condição pode ser diagnosticada após o nascimento. A síndrome é caracterizada pela presença de anormalidades físicas. Geralmente, um raio-X é realizado para mostrar o padrão dos dedos do tipo arqueado e o esterno encurtado da criança afetada.

A ‘cariótipo’ é outro método de diagnóstico em que a amostra de sangue da criança é colhida para diagnóstico. Se três pares do cromossomo 18 forem encontrados, a síndrome será confirmada. Usando colorações específicas e elementos microscópicos, a presença do cromossomo adicional é estabelecida.

Prognóstico da Síndrome de Edwards

A maioria das crianças que nascem com esta síndrome tem uma expectativa de vida inferior a dois anos. Em casos raros, as crianças chegam à idade adulta. No entanto, eles começam a desenvolver problemas mentais após um ano de idade. Até a sua capacidade de comunicação verbal é afetada. Eles dificilmente conseguem andar sozinhos e conseguem captar apenas uma parte das palavras que lhes são ditas.

As crianças que possuem a síndrome de Edwards enfrentam problemas ao comer, pois apresentam problemas relacionados à respiração, alimentação, deglutição e sucção. Muitas vezes sofrem deDoença do refluxo gastroesofágicoo que afeta a eficiência de deglutição levando a uma ação de refluxo que resulta no vômito de todo o conteúdo. Suas cabeças ficam hiperestendidas, causando mais dificuldades para engolir. Geralmente faz com que a garganta fique alongada. Se o corpo da criança for tolerante a alimentos com alto teor calórico, eles devem ser incluídos em sua dieta para ajudá-la a ganhar o peso necessário.

Tratamento da Síndrome de Edwards

Até o momento, nenhuma cura foi encontrada para esta síndrome. Além disso, os sintomas que as crianças afectadas apresentam são demasiado difíceis de controlar. Portanto, certamente é necessária medicação para ajudá-los a lidar com os sintomas leves. As alergias e infecções causadas como consequência dos sintomas precisam ser tratadas imediatamente.

As crianças que sofrem da Síndrome de Edwards estão sujeitas a apresentar anomalias nos membros à medida que envelhecem. Por isso é aconselhável procurar ajuda de um fisioterapeuta o mais rápido possível. Eles também podem obter benefícios da terapia ocupacional. Para os indivíduos que sofrem de sintomas graves, a cirurgia é sempre uma opção. Porém, os meios cirúrgicos de tratamento são limitados considerando a saúde cardíaca da criança e se houver alguma lacuna nas cirurgias realizadas, a vida útil da criança pode ser encurtada.

Eles podem até sofrer de prisão de ventre como resultado do mau tônus ​​​​dos músculos abdominais. Em condições como estas, fica mais difícil alimentar a criança. Para problemas relacionados à alimentação, é inserido um tubo que transporta o alimento diretamente para o estômago, evitando assim as chances de antiperistaltismo que geralmente é causado pela dificuldade que eles enfrentam durante a deglutição do alimento. Além disso, fórmulas lácteas especiais, amaciantes de fezes e medicamentos anti-gases também podem ser recomendados pelos médicos.

A criança afetada não deve receber Enema em nenhuma circunstância, pois leva ao esgotamento do eletrólito, alterando assim a composição dos fluidos corporais. As crianças que sofrem desta síndrome apresentam um grande risco de desenvolver o tumor de Wilms, que é uma forma de câncer renal. Portanto, uma ultrassonografia abdominal de rotina precisa ser realizada para essas crianças. Eles podem até sofrer de condições como escoliose (curvatura da coluna) e esotropia (olhos cruzados).

É amplamente aconselhável interromper uma gravidez quando o feto apresenta os sintomas da Síndrome de Edwards nas primeiras seis semanas de gravidez. Existe um risco de recorrência de um por cento da trissomia 18 completa, portanto, o aconselhamento genético precisa ser feito rigorosamente para prevenir essa condição no futuro.

Leia também:

• O que é a Síndrome de Edwards: Causas, Sintomas, Tratamento, Expectativa de Vida, Prognóstico