Table of Contents
A talassemia é uma doença genética e é transmitida dos pais para o bebê. A doença é herdada em padrão autossômico recessivo. A doença é causada devido a uma mutação nos genes que controlam a síntese de hemoglobina.
A talassemia é uma doença genética herdada dos pacientes. Se ambos os pais forem portadores, as chances de ocorrência do bebê normal são de 25%. Assim, as chances de transferência do gene mutado no bebê são de 75%, sendo 50% de chance de portador e 25% de chance de bebê doente. A hemoglobina é composta por heme, alfa globina e beta globina. A síntese de alfa e beta globina é controlada pela expressão de genes.
Os genes que controlam a expressão da síntese da alfa globina são HBA1 e HBA2 e estão presentes no cromossomo 16. Os genes que controlam a expressão da síntese da beta globina são HBB e estão presentes no cromossomo 11. Um par de HBA1 e um par de HBA2 estão presentes enquanto o HBB existe em um único par. Isto indica que a síntese da alfa globina é controlada por quatro genes, enquanto a síntese da beta globina é controlada por 2 genes.
Quando a mutação ocorre nos genes da alfa globina, a doença é chamada de alfa talassemia, enquanto a mutação nos genes da beta globina resulta em beta talassemia. A gravidade da doença depende do número de genes que sofrem mutação. A talassemia é herdada em padrão autossômico recessivo. Isso implica que a mutação em ambos os alelos é necessária para manifestar os sintomas da doença.
Em uma pequena porcentagem de pacientes, os genes da talassemia beta também podem apresentar padrão autossômico dominante, o que significa que a mutação em um único alelo é suficiente para manifestar os sintomas da doença.
Tratamento de talassemia
Com o advento de novas tecnologias e a implementação de técnicas de DNA altamente sofisticadas, várias opções de tratamento estão disponíveis para os pacientes. A talassemia pode ser controlada e tratada. Embora as opções para curar a doença não estejam disponíveis para os pacientes elegíveis devido a vários fatores e a condição geralmente seja controlada na maioria dos pacientes. A seguir estão as opções de tratamento disponíveis ou em ensaio clínico:
Transfusão de sangue:A talassemia é a condição na qual a hemoglobina anormal é sintetizada devido à mutação nos genes responsáveis pela síntese da alfa globina e da beta globina, importante componente da hemoglobina. Esta hemoglobina defeituosa também causa a redução dos glóbulos vermelhos, uma vez que a medula óssea é incapaz de sintetizar glóbulos vermelhos adequados com a hemoglobina defeituosa. Isso resulta em anemia leve, moderada ou grave. Para controlar os sintomas, são necessárias transfusões de sangue frequentes, e a frequência depende da gravidade da doença.
Terapia de quelação de ferro:Devido à frequente transfusão de sangue, a carga de ferro no corpo aumenta, levando à toxicidade do ferro. O excesso de ferro começa a se acumular nos órgãos vitais como fígado e coração. Esta condição torna-se mais grave devido ao aumento da absorção gástrica de ferro e à redução da formação de glóbulos vermelhos. A terapia quelante de ferro é recomendada nesses pacientes e devido à incorporação da terapia com ferro no regime de tratamento do paciente com talassemia, a mortalidade é significativamente reduzida.
Terapia Gênica:A terapia genética é outra abordagem de tratamento da talassemia em que os genes defeituosos são substituídos pelos genes corretos. A transferência de genes é feita através de vários processos. O processo mais eficaz é a transferência de genes através de vetores oncoretrovirais ou lentivirais. As outras técnicas envolvem troca de emenda e leitura de códons de parada.
Transplante de células-tronco:O transplante de células-tronco é o transplante de células-tronco de um doador saudável para uma pessoa com talassemia. As células-tronco dão origem a várias células, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. As células-tronco, quando retiradas da medula óssea para transplante, são denominadas transplante de medula óssea.
Cirurgia:A cirurgia é feita nos pacientes que apresentam deformação óssea devido à talassemia.
Conclusão
A talassemia é uma condição autossômica recessiva, mas em alguns casos de talassemia beta, a condição é herdada de maneira autossômica dominante. O gene que controla a síntese de alfa e beta globina sofre mutação, resultando na síntese anormal de hemoglobina.
Leia também:
- Talassemia: tipos, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
- Tratamento alternativo para talassemia
- A talassemia pode ser detectada antes do nascimento?
- A talassemia causa baixo teor de ferro?
- Como prevenir a talassemia?
- O que a talassemia faz ao seu corpo?
- O que acontece se você tiver talassemia?
