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A talassemia é herdada de maneira autossômica recessiva. Os genes estão presentes nos cromossomos para expressar a globina, que é importante na formação dehemoglobina. Qualquer mutação desses genes pode causar talassemia.
Como a talassemia é herdada?
A hemoglobina é composta por alfa globina e beta globina. A expressão da alfa globina e beta globina é feita pelos genes presentes nos cromossomos, genes responsáveis pela expressão da alfa globina HBA1 e HBA2. Estes estão presentes no par no cromossomo 16. Os genes responsáveis pela expressão da beta globina são o HBB. Está presente em um único par no cromossomo 11. Quando qualquer um dos quatro genes da alfa globina no cromossomo 16 sofre mutação, a condição é conhecida como alfa talassemia. Quando qualquer um dos dois genes responsáveis pela expressão da beta globina sofre mutação, a condição é conhecida como beta talassemia.
A gravidade da talassemia depende do número de genes que sofrem mutação. Quanto maior o número de genes que sofrem mutação, mais graves são os sintomas e é necessário um tratamento mais agressivo. A mutação nos genes relacionados pode resultar na redução ou na ausência completa da síntese normal de hemoglobina. Isso leva à perda de RBC.
O sintoma característico é a presença de anemia. A herança da doença talassemia segue a herança recessiva. Assim, se apenas um único gene sofrer mutação, a outra cópia compensará a perda do gene mutado e o paciente não apresentará sintomas ou apresentará sintomas muito leves. Assim, para manifestar os sintomas, ambas as cópias devem sofrer mutação. A pessoa com mutação em um gene é chamada de portadora e a chance de herança desse gene é de 50%.
Se ambos os pais forem portadores, há 50% de chance de o filho ser portador, 25% de chance de ser normal e 25% de chance de ser doente. A forma leve da doença é denominada talassemia menor e a forma grave da doença é denominada talassemia maior.
A talassemia é a condição na qual há produção anormal de hemoglobina. A hemoglobina é composta por duas unidades alfa e duas unidades beta globina. A expressão desta globina é controlada pelos genes. Qualquer mutação nesses genes causa talassemia. Nesta condição, a hemoglobina é anormal, portanto a medula óssea não é capaz de produzir um número suficiente deglóbulos vermelhos. Assim, esta condição pode levar aanemia.
Os sintomas desta condição começam a ser notados após os 6 meses, pois até os 6 meses o bebê produz hemoglobina fetal que não é expressa por esses genes. A terapia padrão para o manejo da forma grave da doença é a transfusão de sangue, mas pode apresentar desvantagens, como sobrecarga de ferro. O transplante de células-tronco, o aconselhamento e a interrupção da gravidez são outras medidas utilizadas na talassemia.
Sintomas de talassemia
A hemoglobina é um componente de importação do sangue, que é um tecido conjuntivo fluido. A função da hemoglobina é transportar o oxigênio para diferentes partes do corpo e os glóbulos vermelhos são produzidos na medula óssea. A talassemia é a doença relacionada à produção de hemoglobina anormal e pode causar vários sintomas. A seguir estão os sintomas e complicações experimentados pelos pacientes que sofrem de talassemia:
Fadiga:A hemoglobina é necessária no corpo para transportar oxigênio para vários órgãos do corpo. Os tecidos do órgão usam oxigênio e produzem energia. A presença de hemoglobina anormal reduz a capacidade de transportar oxigênio ou pode interromper completamente o processo. Isto pode levar a fadiga severa.
Deformação óssea:À medida que a medula óssea produz glóbulos vermelhos, começa a crescer para produzir mais glóbulos vermelhos, levando à deformação óssea.
Sobrecarga de Ferro:Devido à frequente transfusão de sangue, ocorre sobrecarga de ferro. É um sintoma de talassemia.
Pele pálida:Como a hemoglobina é responsável por conferir a cor avermelhada à pele, o baixo nível de hemoglobina torna a pele pálida.
Anemia:A anemia é um dos principais sintomas da talassemia.
Conclusão
Os genes responsáveis pela talassemia estão presentes no cromossomo 11 e no cromossomo 16. Qualquer mutação nesses genes causa talassemia. A gravidade da doença depende do número de genes que sofrem mutação.
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