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As crianças apresentam várias lesões congênitas, algumas das quais são consideradas bastante comuns. No entanto, existem doenças raras que apresentam baixa prevalência. Muitas pessoas podem ser gravemente afetadas por essas síndromes raras. Uma dessas patologias é a síndrome de Noonan.(1)
A síndrome de Noonan é uma patologia hereditária. O gene PTPN11 mutado do pai que o carrega é transmitido à prole. Via de regra, os homens são estéreis, portanto, o gene é transmitido pelo sistema materno. Normalmente, nota-se o caráter familiar desta doença e, em casos raros, não é possível estabelecer relações hereditárias.
A síndrome de Noonan é uma anomalia genética que causa várias anomalias físicas, geralmente baixa estatura, estrutura cardíaca anormal e aparência anormal.
A síndrome de Noonan pode ser hereditária, mas também pode ser causada por mutações que ocorrem naturalmente em crianças cujos pais possuem genes normais. Um dos vários genes diferentes está envolvido neste distúrbio e ocorre em cerca de 1 em cada 1.000 a 2.500 pessoas. Portanto, pode ser considerado relativamente comum e ocorre tanto em meninos quanto em meninas (sem viabilidade ou preferência de gênero).(2)
Como a síndrome de Noonan afeta o corpo?
A síndrome de Noonan é mais frequentemente acompanhada por distúrbios cardiovasculares. No contexto da patologia, são reveladas estenose do tronco pulmonar (estenose) e comunicação interventricular.
O segundo lugar é ocupado pelas anomalias geniturinárias. Assim, o rim revela defeitos como falha de crescimento (falha no desenvolvimento do tecido) ou falta de um rim. Em pacientes adolescentes, ambos os rins podem estar normais ou completamente defeituosos.
As meninas geralmente apresentam menstruação atrasada e os meninos são completamente desprovidos da função espermática dos testículos. Há também disfunção da espermatogênese e, em muitos casos, os espermatozoides estão completamente ausentes.
Um distúrbio hemorrágico também é comum, pois a síndrome de Noonan freqüentemente afeta o sistema sanguíneo. Problemas de circulação ou aumento de sangramento durante cortes e cirurgias geralmente estão associados ao distúrbio.
Em alguns pacientes, anormalidades no desenvolvimento mental podem ser facilmente detectadas.
Outros sintomas da síndrome de Noonan:
Os sintomas comuns da doença incluem anormalidades nos vasos sanguíneos, pavilhão auricular inferior anormal (orelha inferior), distúrbios cardíacos, palato alto, pterígio, quarto dedo mais curto (dedo anular), pálpebras superiores pendentes e amplo espaço entre os olhos.
Deficiência auditiva e deficiência intelectual podem ocorrer em alguns pacientes. Muitos indivíduos com esta síndrome são baixos. Nos meninos, pode ocorrer falha no crescimento testicular e “testículos estacionários”. Tanto meninos quanto meninas estão na puberdade tardia, e homens jovens com síndrome de Noonan podem apresentar níveis baixos de testosterona no sangue e infertilidade. Nas meninas, o início da menstruação geralmente é atrasado, mas a fertilidade costuma ser mantida normalmente.
Causa da síndrome de Noonan
Para que as células cresçam e proliferem normalmente, muitos genes e proteínas precisam trabalhar juntos em uma sequência e de maneira típica. O crescimento/proliferação celular normal requer a função de uma via de transmissão chamada “via de sinalização RAS-MAPK”. Muitos genes e proteínas estão envolvidos nesta via de transdução de sinal. Na síndrome de Noonan, os genes ou proteínas envolvidos nesta via de transdução de sinal tornam-se anormais.
Em 2019, a anormalidade genética causadora não foi completamente elucidada. Cerca de 15% dos pacientes não apresentam uma anormalidade genética causadora e presume-se que haja uma anormalidade genética desconhecida que pode causar a síndrome de Noonan.(3)
Em muitos pacientes com síndrome de Noonan, o início da doença é repentino, sem ligação hereditária. Como resultado, as crianças podem desenvolver a doença, mesmo que os seus pais sejam normais e não tenham síndrome de Noonan. Se você tiver um caso familiar de síndrome de Noonan, a anomalia genética causadora será herdada e há 50% de chance de seu filho desenvolver a síndrome de Noonan.
Medidas de tratamento para a síndrome de Noonan
Não existe terapia para curar completamente a síndrome de Noonan. No entanto, alguns dos sintomas e anomalias específicas causadas por esta síndrome podem ser tratados. Anormalidades cardíacas são monitoradas e tratadas conforme necessário.
O tratamento com hormônio do crescimento pode estimular o crescimento e corrigir um pouco a baixa estatura dos pacientes. Para meninos com hipoplasia testicular, o tratamento com testosterona pode ajudar após crescimento suficiente. A testosterona promove o desenvolvimento de uma aparência mais masculina. Mulheres jovens podem necessitar de terapia com estrogênio para desenvolver características adultas comuns.
Crianças com suspeita de síndrome de Noonan devem ser examinadas para doenças cardíacas e deficiência auditiva.(4) (5)
Referências:
- Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Síndrome de Noonan. A Lanceta. 2013;381(9863):333-342.
- Kruszka p, portos ar, Addisse ya, et al. Síndrome de Noanan em diversas populações. American Journal of METIC GENICS Parte A. 2017;173(9):2323-2
- Totoiu MO. Características de desenvolvimento e neurológicas da síndrome de Noonan. Síndrome de Noonan: Elsevier; 2019:93-111.
- Noonan JA. Síndrome de Noonan. Cuidados de saúde para pessoas com deficiência intelectual e de desenvolvimento ao longo da vida: Springer; 2016:827-832.
- Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, et al. Síndrome de Noonan: características clínicas, diagnóstico e diretrizes de manejo. Pediatria. 2010;126(4):746-759.
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