Table of Contents
Os tecidos conjuntivos (TC) unem e separam diferentes órgãos e tecidos do corpo. Eles são encontrados no corpo, incluindo o SNC, ou seja, o Sistema Nervoso Central, e também as meninges, que é a camada externa do sistema nervoso central, feita desses tecidos conjuntivos. Eles são compostos de proteínas.
Os tecidos conjuntivos consistem em células, matriz extrafibrilar e fibras. As células da CT incluem leucócitos, fibroblastos, mastócitos, macrófagos e adipócitos. Uma doença genética que afeta os tecidos conjuntivos é chamada de síndrome de Marfan.
A síndrome de Marfan foi descrita pela primeira vez em 1896 e recebeu o nome de Antoine Marfan. A síndrome de Marfan foi descrita como um distúrbio autossômico dominante.
O que é a Síndrome de Marfan?
Um distúrbio inerente que afeta os tecidos conjuntivos do corpo é chamado de síndrome de Marfan. A síndrome de Marfan é causada pelas proteínas dos tecidos conjuntivos.
A mutação da proteína fibrilina-1 aumenta o TGF-β, ou seja, a proteína beta do fator transformador de crescimento, que perturba o funcionamento dos tecidos conjuntivos. Isto leva à síndrome de Marfan e a alguns distúrbios associados.
A síndrome de Marfan pode afetar várias partes do corpo, incluindo olhos, vasos sanguíneos, coração, ossos, articulações, pulmões, pele, etc. Nos EUA, 1 em 5.000 pessoas é afetada por esse distúrbio.
A síndrome de Marfan pode perturbar o funcionamento da aorta, uma artéria que fornece sangue do coração para o corpo. A camada interna da aorta pode romper causando sangramento no vaso, o que pode ser letal.
Sinais e Sintomas da Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan pode não apresentar sinais ou sintomas imediatos. Eles podem se desenvolver em qualquer idade e piorar. No entanto, eles podem variar de pessoa para pessoa. Os sinais e sintomas da Síndrome de Marfan incluem:
- Pernas, braços, dedos das mãos e dos pés desproporcionalmente longos
- Constituição extremamente alta e esbelta
- Rosto longo e estreito
- Pescoço alto e arqueado e dentes apinhados
- Esterno recuado ou saliente (esterno)
- Lentes deslocadas dos olhos
- Alta pressão no olho, ou seja,glaucoma
- Alterações císticas nos pulmões
- Articulações flexíveis
- Pés chatos
- Coluna curvada
- Sons cardíacos anormais
Outros sintomas da Síndrome de Marfan incluem:
- Dificuldade de aprendizagem
- Miopia
- Mandíbula inferior pequena, ou seja, micrognatia
- Estrias na pele que não estão associadas à perda de peso.
Prognóstico e expectativa de vida da síndrome de Marfan
A esperança média de vida de uma pessoa com síndrome de Marfan é de 45 anos, se não for tratada. No entanto, com os devidos cuidados, pode haver uma expectativa de vida normal.
Epidemiologia da Síndrome de Marfan
A ocorrência da síndrome de Marfan é estimada em 1 em 5.000 nos EUA. Na Europa, estima-se que seja de 3 em 10.000. Acredita-se que a prevalência do distúrbio seja semelhante em todo o mundo.
Causas da Síndrome de Marfan
A causa da síndrome de Marfan é um gene defeituoso que equipa o corpo na produção de proteínas, o que ajuda a fortalecer e aumentar a elasticidade dos tecidos conjuntivos. As causas variam em diferentes casos, pois o gene afeta de maneiras diferentes em diferentes pacientes, o que é chamado de expressão variável. Portanto, as causas da Síndrome de Marfan podem ser divididas em:
- O gene geralmente é herdado do pai com síndrome de Marfan. Há uma chance de 50% de a criança ser afetada pelo gene defeituoso herdado.
- 25% dos casos são resultado de mutação irrestrita no momento da concepção.
- Em casos raros, o defeito genético pode ocorrer durante a formação de óvulos ou espermatozoides.
A razão por trás da expressão variável do gene na síndrome de Marfan ainda não é compreendida e está sendo estudada pelos cientistas.
Fisiopatologia da Síndrome de Marfan
A mutação no gene FBN1 no cromossomo 15 leva à síndrome de Marfan. A mutação do gene FBN1 codifica uma glicoproteína chamada fibrilina-1, que afeta a força e a elasticidade dos tecidos conjuntivos do corpo.
O fator de crescimento transformador beta, ou seja, o TGF-β, desempenha um papel vital na síndrome de Marfan. Liga-se diretamente à fibrilina-1, o que desativa a atividade biológica. Esta ligação resulta numa reação inflamatória que liberta proteases que degradam a elasticidade e a resistência dos tecidos conjuntivos.
Como a síndrome de Marfan é herdada?
Existem duas cópias do gene da fibrilina em todas as pessoas. A mutação em qualquer gene leva à síndrome de Marfan nas pessoas. A cópia normal da fibrilina tem potencial inadequado para compensar a atividade do gene mutado. Assim, no momento da concepção, a fibrilina mutada ou a fibrilina normal são transmitidas à criança por qualquer um dos pais. Portanto, há uma chance de 50-50% de transmissão do gene mutante da fibrilina do pai com síndrome de Marfan para a criança. No entanto, a mutação pode ocorrer durante a formação do espermatozóide ou do óvulo, resultando na transmissão do gene mutado da fibrilina. Assim, os pais podem não ter síndrome de Marfan, mas a criança pode ser afetada e passar para a próxima geração.
Diagnóstico da Síndrome de Marfan
O diagnóstico da síndrome de Marfan não é fácil, pois pode desenvolver-se em qualquer idade. No entanto, um exame cuidadoso por uma equipe de médicos especialistas pode ajudar no diagnóstico da síndrome de Marfan. A história familiar da síndrome de Marfan é uma ferramenta importante na identificação da síndrome de Marfan. O diagnóstico clínico inclui:
- Ecocardiograma:É uma ferramenta para medir o sopro cardíaco.
- Nosologia de Gante:É um critério desenvolvido em 1988 e revisado em 1996 que define as características clínicas dos sistemas pulmonar, ocular, esquelético, cardiovascular e tegumentar. Isso ajuda no diagnóstico dos sintomas da síndrome de Marfan. Inclui:
- Sinal do polegar de Steinberg ou sinal do pulso de Walker-Murdoch:A aracnodactilia, no sistema esquelético, pode ser avaliada por meio dessas duas técnicas. O sinal do polegar de Steinberg é um sinal onde toda a miniatura atinge a borda ulnar da mão. Considerando que o sinal do pulso de Walker-Murdoch é um sinal em que o polegar e o quinto dedo se sobrepõem ao pulso. Esses dois sinais ajudam na identificação da síndrome de Marfan, medindo as proporções dos segmentos superior e inferior. Se o diagnóstico for positivo, a radiografia pélvica pode ser realizada.
- Luxação da lente:Ajuda na identificação de alterações no sistema ocular. Além disso, a miopia relacionada ao movimento ocular pode ser um critério na identificação da síndrome de Marfan.
- Dilatação Aórtica:É um critério importante no sistema cardiovascular, pois auxilia na identificação do diâmetro da aorta no seio de Valsalva. Os valores medidos devem ser comparados com os valores normais de acordo com a superfície corporal e a idade dos pacientes.
- Radiografia pélvica:Pode ser realizado para identificar protrusão acetabular,escolioseou ectasia dural no sistema esquelético.
Tratamento e manejo da síndrome de Marfan
O manejo da síndrome de Marfan pode ser feito da seguinte forma:
- Manejo Cirúrgico da Síndrome de Marfan:Várias cirurgias podem ajudar no tratamento dos sintomas associados em diferentes sistemas. Estes incluem:
- Dilatação da raiz aórtica:A dilatação aórtica ajuda a minimizar as chances de consequências emergenciais da síndrome de Marfan. O tratamento com β-bloqueadores pode ser realizado em pacientes submetidos à dilatação da raiz da aorta.
- Cirurgia Profilática:É uma cirurgia eficaz se o diâmetro aórtico for > 4 cm. Os dados de sobrevivência mostram uma melhora efetiva nos pacientes submetidos à cirurgia profilática.
- Reparo de enxerto composto Bentall:Nesta cirurgia, os cirurgiões cardiotorácicos substituiriam a válvula aórtica e a raiz da aorta. No entanto, isso tem baixa taxa de mortalidade operatória.
- Técnica de reimplantação:Essa técnica, descrita por David e Feindell em 1992, é um procedimento alternativo de conservação valvar, no qual a valva aórtica é reimplantada em um tubo de Dacron. No entanto, essas técnicas são controversas, pois a valva aórtica pode exigir substituição valvar por meio de reoperação posterior.
- Mudanças no estilo de vida para a síndrome de Marfan:Os pacientes com síndrome de Marfan precisam evitar esportes competitivos, pois apresentam maior risco de ruptura ou dissecção da aorta. Atividades intensas como levantamento de peso devem ser evitadas. Caminhadas rápidas, tênis em duplas, boliche ou golfe são atividades menos intensivas e podem ser realizadas.
Lidando com a Síndrome de Marfan
Lidar com a síndrome de Marfan pode ser difícil, pois é uma doença genética e afeta adultos e também crianças. O adulto que descobrir a síndrome de Marfan mais tarde na vida ficará perturbado, pois se perguntará como isso afetaria seus relacionamentos, carreiras e se seus filhos seriam afetados ou não.
Os jovens adultos que sofrem da síndrome de Marfan podem ficar constrangidos quanto à sua aparência, habilidades motoras e desempenho acadêmico. Conseqüentemente, algumas preocupações estéticas, bem como problemas emocionais, devem ser abordados pelos pais, profissionais médicos e professores. Assistência médica e apoio social podem ajudar no enfrentamento da Síndrome de Marfan tanto para adultos quanto para crianças.
Pessoas famosas com síndrome de Marfan
Pessoas famosas que tiveram síndrome de Marfan incluem:
- Tutancâmon:Tutancâmon foi um faraó egípcio que morreu aos 19 anos. Ele começou a governar seu país aos 10 anos. No ano de 2007, várias múmias foram estudadas, incluindo Tutancâmon. Ele foi descoberto com síndrome de Marfan, com seu corpo alto e magro incomum e uma leve curva na coluna.
- Júlio César:Grande governante e ditador, Júlio César apresentava sintomas da síndrome de Marfan com seus dedos longos e corpo longo e magro.
- Bradford Cox:Bradford Cox, conhecido por seus múltiplos talentos como letrista, cantor, guitarrista e ator, foi diagnosticado com síndrome de Marfan por volta dos 10-12 anos de idade. Isso fez com que ele tivesse poucos amigos e a música fosse seu único refúgio.
- Jonathan Larson:Compositor e dramaturgo, a carreira de Jonathan Larson foi curta devido à sua morte repentina. O diagnóstico de síndrome de Marfan não foi feito e a causa da morte foi uma dissecção na aorta.
- Abraão Lincoln:A cabeça longa, o nariz fino e o peito não tão largo com estatura magra do 16º presidente dos EUA são sintomas da síndrome de Marfan. Há rumores de que seus descendentes herdarão o gene, mas não há evidências.
- Flo Hyman:Medalha de prata olímpica e jogadora de vôlei, Flo Hyman era alta, o que ela usava a seu favor. Ela morreu em 24 de janeiro de 1986 durante um jogo no Japão. Mais tarde descobriu-se que ela tinha síndrome de Marfan.
- Osama Bin Laden:Osama Bin Laden apresentava sintomas da síndrome de Marfan através de seu longo rosto ossudo e dedos finos. Ele também teve dificuldade para andar e sentar-se direito por mais tempo.
- João Tavener:Compositor britânico, John Tavener era conhecido por suas obras como Song for Athene. Ele foi diagnosticado com síndrome de Marfan em 1990, antes da qual teve dois ataques cardíacos. Aos 69 anos, ele morreu em 2013.
Embora complexo, é essencial diagnosticar e tratar a síndrome de Marfan. No entanto, a perspectiva dos pacientes que sofrem da síndrome de Marfan melhorou desde 1970. Isto inspira novos esforços para o tratamento da síndrome de Marfan.
