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A síndrome de Hunter é uma doença genética que resulta de um defeito no cromossomo X. Este é um distúrbio recessivo ligado ao X. Nesta doença há ausência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase (I2S). Esta enzima é necessária para quebrar os glicosaminoglicanos (GAGs). Quando esta enzima está ausente, há acúmulo de GAGs nas células e tecidos levando ao mau funcionamento de todos os órgãos e sistemas do corpo. Há alteração na arquitetura e no funcionamento dos tecidos e células do corpo. A síndrome de Hunter também é conhecida como mucopolissacaridose tipo II (MPS II).
Como a síndrome de Hunter é diagnosticada?
Os seguintes sinais e sintomas (sinais e sintomas de bandeira vermelha) são muito importantes para o diagnóstico da síndrome de Hunter-
Dismorfismo facial– Nariz largo, traços faciais grosseiros, lábios grossos, macroglossia (língua alargada), proeminência de cristas supraorbitais
- Apneia do sono
- Rinorréia crônica
- Perda auditiva
- Infecções recorrentes do trato respiratório
- Obstrução do trato respiratório superior
- Presença desopros cardíacos
- Hepatomegalia
- Recorrenteotite média
- Hérnia umbilical
- Hérnia inguinal
- Rigidez das articulações
- Degeneração retinal
- Papiledema
- Macrocefalia
- Hidrocefalia
- Diarréia aquosa recorrente
- Baixa estatura devido ao atraso no desenvolvimento
- Comprometimento cognitivo
- Comprometimento comportamental
- Taquicardia
- Hipertensão
- Cardiomiopatia
- Doença vascular periférica
Problemas esqueléticos– Ossos anormalmente espessados, síndrome do túnel do carpo.
Primeiro, a síndrome de Hunter é diagnosticada com base nos sinais e sintomas do paciente. Se os sinais e sintomas apontarem para a síndrome de Hunter, serão feitas investigações adicionais.(1) (2)
As seguintes investigações são realizadas-
Excreção urinária de GAG (glicosaminoglicanos)– Na síndrome de Hunter há aumento da excreção de GAGs na urina. Mas se o teste for negativo, isso não significa que a doença possa ser descartada. Outros testes, como ensaios de atividade enzimática, são realizados para confirmar o diagnóstico.
Teste Genético– No teste genético é encontrado o locus do cromossomo anormal e identificado se a mulher é portadora ou não. Este teste é muito útil para o planejamento familiar se a mulher for portadora.
Atividade Enzimática– Quando a excreção urinária de GAG é elevada, o próximo passo é a atividade enzimática. Para este teste, as amostras coletadas são soro ou plasma ou leucócitos. A atividade da iduronato-2-sulfatase (I2S) é detectada. A atividade enzimática está diminuída ou muito baixa na síndrome de Hunter. O ensaio enzimático é considerado a investigação padrão-ouro para o diagnóstico da síndrome de Hunter.
Outras descobertas frequentemente observadas em pacientes com síndrome de Hunter
Sistema Nervoso Central– Convulsões podem estar presentes. Estes devem ser tratados com terapia anticonvulsivante. A compressão da medula espinhal pode estar presente, levando à mielopatia cervical. A descompressão deve ser feita para aliviar os sintomas.
Sistema Cardiovascular– A endocardite bacteriana é comum em pacientes com síndrome de Hunter e por isso deve ser administrado tratamento profilático. A cirurgia de substituição da válvula cardíaca pode ser necessária em alguns pacientes com doença grave.
Achados oftálmicos– A retinopatia é comum devido à deposição de GAGs nas células epiteliais da retina. Isso leva à degeneração da retina e perda de fotorreceptores. O glaucoma é raro em pacientes com síndrome de Hunter, mas se presente, o tratamento imediato deve ser iniciado.
Achados audiológicos– A perda auditiva é universal em pacientes com síndrome de Hunter. Devido à perda auditiva, pode haver dificuldade de aprendizagem e distanciamento social. Exames regulares devem ser feitos a cada 6 a 12 meses para verificar o progresso da perda auditiva e verificar se há alguma infecção no ouvido. O uso adequado de aparelhos auditivos deve ser aconselhado.
Descobertas dentárias– O paciente deve ser orientado a tomar cuidados odontológicos adequados. Pode haver erupção dentária retardada.
Sistema respiratório– Se o paciente apresentar hipóxia persistente, é administrado oxigênio suplementar. Para aliviar os sintomas de obstrução, geralmente é realizada amigdalectomia e também adenoidectomia.
Conclusão
Os sinais e sintomas indicados acima são os mais importantes para o diagnóstico da síndrome de Hunter. Se houver suspeita de síndrome de Hunter com base em sinais e sintomas clínicos, serão realizadas investigações laboratoriais adicionais. A primeira investigação é a excreção urinária de GAGs e após esta são feitos ensaios enzimáticos para confirmação.
Referências-
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3306562/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4094607/
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