A síndrome de Gilbert é uma condição hereditária benigna que causa hiperbilirrubinemia. Também é conhecida como icterícia não hemolítica familiar e disfunção hepática constitucional. É causada devido a mutações no gene promotor da enzima UGT (uridina difosfato glucuronil transferase), responsável pelo metabolismo da bilirrubina. Geralmente, a síndrome de Gilbert não apresenta sintomas, exceto icterícia leve (amarelecimento dos olhos e da pele).
Como a síndrome de Gilbert é diagnosticada?
Em geral, essa condição é diagnosticada inadvertidamente em exames de sangue de rotina, detectados por volta dos 20 a 30 anos de idade. As pessoas que sofrem desta condição desconhecem-na até serem diagnosticadas, embora a doença não prejudique as suas vidas. No entanto, a icterícia leve e prolongada é motivo de ansiedade para alguns pacientes e eles podem procurar o diagnóstico com medo de uma doença hepática grave. Um diagnóstico confirmado da síndrome de Gilbert inclui:
História Médica:Um histórico médico completo do indivíduo é obtido juntamente com o histórico médico anterior deicterícia, história familiar de síndrome de Gilbert juntamente com história de medicação.
Exame físico:O indivíduo é examinado minuciosamente no abdômen juntamente com a detecção deicterícianos olhos, pele e mucosa oral.
Hemograma completo:O primeiro passo é solicitar um hemograma de rotina, que costuma ser normal nos casos de síndrome de Gilbert. O hemograma completo é feito para descartar qualquer infecção que possa elevar a contagem de glóbulos brancos. Para a síndrome de Gilbert, é examinada a contagem de reticulócitos, que na maturação se transformam em glóbulos vermelhos. Na icterícia, a contagem de reticulócitos é elevada devido ao aumento da degradação dos glóbulos vermelhos (anemia hemolítica), levando ao aumento da produção de bilirrubina, enquanto na síndrome de Gilbert eles são normais.
Teste de função hepática:Eles são solicitados a verificar se há alguma anormalidade nas enzimas hepáticas. Estes incluem ALT (Alanina transaminase), AST (Aspartato transaminase) e enzimas lactato desidrogenase. Se todos estiverem normais e houver elevação da bilirrubina não conjugada, suspeita-se de síndrome de Gilbert. Geralmente, nos casos da síndrome de Gilbert, a bilirrubina sérica é inferior a 6 mg/dl. Os valores médios são mais elevados nos homens do que nas mulheres. Os níveis de bilirrubina podem flutuar, podem ser normais em alguns casos de síndrome de Gilbert, mas podem estar elevados se a pessoa estiver em jejum, doente, estressada física ou emocionalmente, menstruada (mulheres), dificultando o diagnóstico definitivo. O teste do ácido nicotínico é sugerido para o diagnóstico da síndrome de Gilbert, na qual há aumento significativo da bilirrubina não conjugada; no entanto, este teste é inespecífico, uma vez que a bilirrubina não conjugada também pode aumentar na doença hepática crónica, não estabelecendo assim um diagnóstico definitivo.
Testes de urina:O exame de urina mostrará níveis mais baixos de urobilinogênio.
Ensaio Imunohistoquímico:Este utiliza anticorpos policlonais contra a enzima UDP-glucuronosiltransferase. A coloração do fígado normal com corantes específicos mostra a presença de UGT em todas as partes do fígado, especialmente concentrações mais elevadas na zona 3, responsável pela excreção de ácidos biliares. Na síndrome de Gilbert, a coloração para UGT é baixa em todo o fígado e uma leve coloração é detectada na zona 3, confirmando níveis baixos de UGT.
Biópsia hepática:Isso envolve colher uma amostra de tecido hepático e examiná-la ao microscópio para procurar alterações patológicas no tecido hepático. Embora a biópsia hepática não seja necessária nos casos de síndrome de Gilbert, ela pode ser realizada em casos de difícil diagnóstico e que requerem exclusão de outras doenças hepáticas.
Teste Genético:Embora a síndrome de Gilbert seja causada por uma mutação do gene responsável pela codificação da enzima UGT, não existem testes genéticos específicos para confirmar o diagnóstico da doença. Testes genéticos que analisam o gene UGT1A1 podem ser usados em laboratórios para confirmar a condição; no entanto, eles não são recomendados rotineiramente.
Diagnóstico Diferencial:A síndrome de Gilbert pode ser confundida com a síndrome de Crigler-Najjar tipo I e tipo II junto com a síndrome de Lucey-Driscoll, portanto devem ser descartadas antes de se fazer um diagnóstico definitivo.
A síndrome de Gilbert é uma condição benigna que não requer nenhum tratamento ou atenção médica a longo prazo. Observou-se que pequenas doses de fenobarbital reduzem os níveis de bilirrubina ao normal, até que o efeito da droga dure.
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