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Como a síndrome de Down é diagnosticada?
É imperativo que as famílias que correm o risco de ter um filho comSíndrome de Downsubmeter-se a exames antes do nascimento da criança. Isto é mais importante em mulheres que engravidam após os 35 anos, pois há maior risco de a criança desenvolver Síndrome de Down em mulheres desta faixa etária que engravidam. Os exames são feitos para estimar as chances que o feto terá de ter síndrome de down.
Os exames, juntamente com os exames laboratoriais, confirmam mais ou menos se o feto tem Síndrome de Down ou não. Esses testes de diagnóstico são realizados dentro do útero e apresentam um risco aumentado de prejudicar o feto e até mesmoaborto espontâneoou trabalho de parto prematuro, embora sejam muito precisos para detectar se o feto tem essa condição ou não.
Alguns dos exames de triagem feitos para diagnosticar se o feto tem Síndrome de Down são:
Teste de Translucência Nucal:Este teste é feito no primeiro trimestre, entre 11 e 14 semanas de gravidez. Neste teste, é feito um ultrassom para medir o espaço livre nos tecidos atrás do pescoço do bebê.
Triagem Quádrupla:Isso é feito entre a 15ª e a 18ª semana de gravidez e mede as quantidades de diversas substâncias que estão presentes no sangue da mãe.
Triagem Integrada:Esses exames combinam os exames e exames de sangue do primeiro trimestre com exames e exames de sangue do segundo trimestre.
Teste de DNA fetal:Este é um exame de sangue feito para analisar o DNA fetal que está presente no sangue da mãe e também é chamado de teste de DNA livre de células.
Ultrassom Genético:Isso é feito entre a 18ª e a 20ª semana de gravidez, quando é feito um ultrassom detalhado junto com exames de sangue completos.
Qualquer anormalidade em qualquer um dos exames mencionados acima levanta a suspeita de que o bebê tenha Síndrome de Down e são recomendados mais estudos diagnósticos. Esses estudos diagnósticos são:
Amostragem de vilosidades coriônicas:Este teste é feito entre a 8ª e a 12ª semana de gravidez. Neste teste, uma amostra doplacentaé retirado através de uma agulha inserida no colo do útero
Amniocentese:Isso é feito entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez e este teste envolve a análise dolíquido amniótico que é retirado em uma pequena quantidade através de uma agulha do abdômen
Amostragem de sangue umbilical percutânea:Isso é feito principalmente no terceiro trimestre ou após a 20ª semana de gravidez e envolve a análise do sangue do cordão umbilical, que é coletado em uma pequena quantidade através de uma agulha inserida no abdômen.
Os resultados destes testes confirmam virtualmente se um bebê sofre de Síndrome de Down antes mesmo de nascer.
A Síndrome de Down também pode ser diagnosticada após o nascimento do bebê, apenas observando as características físicas do bebê, que mostrarão claramente se a criança tem Síndrome de Down ou não.
A Síndrome de Down pode ser prevenida?
A Síndrome de Down é uma condição que não pode ser prevenida, mas o que pode ser feito é se um indivíduo tiver alguém na família com um caso conhecido de Síndrome de Down ou se o indivíduo for considerado candidato de alto risco, então um aconselhamento genético é aconselhado antes de a mulher engravidar para ter uma ideia das chances de o filho ter Síndrome de Down.
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