Como a síndrome de Down é diagnosticada

A síndrome de Down (trissomia 21) pode ser diagnosticada quase assim que o bebê nasce, com base em características físicas distintas que exigem testes imediatos. Os sinais da síndrome de Down também podem ser detectados durante uma ultrassonografia da gravidez. Mas, para confirmar o diagnóstico, outros exames pré-natais, incluindo umtranslucência nucalexames de sangue ou exames de sangue são necessários.

Este artigo aborda como ultrassonografias e exames de sangue podem revelar possíveis sinais da síndrome de Down. Também cobre testes de diagnóstico que seu médico pode recomendar.

Sinais de Síndrome de Down no ultrassom

As modernas técnicas de imagem podem fornecer imagens muito detalhadas do que está acontecendo dentro do corpo, incluindo características de um feto ainda em desenvolvimento. Como muitas características da síndrome de Down são visíveis, é possível detectar algumas delas em um ultrassom antes do nascimento do bebê. Na verdade, os sinais da síndrome de Down podem ser vistos na ultrassonografia já entre 11 e 14 semanas de gravidez.

Embora os exames de imagem possam ajudar a indicar a possibilidade de síndrome de Down, eles não podem confirmá-la. Da mesma forma, um teste negativo não exclui a síndrome de Down.

Triagem de ultrassom (ultrassonografia)

Ocasionalmente, mas nem sempre, bebês com síndrome de Down apresentam sinais sutis, chamados marcadores suaves, em uma ultrassonografia que sugerem que eles podem ter síndrome de Down, incluindo:

• Um osso do fêmur (coxa) mais curto que o normal
• Falta de osso do nariz no primeiro trimestre
• Atresia duodenal, uma anormalidadeduodeno(uma parte do intestino delgado), que aparece na ultrassonografia como uma bolha dupla causada por líquido extra e inchaço no duodeno e no estômago
• Certos defeitos cardíacos
• Bloqueios gastrointestinais 

Esses sinais não significam que o bebê tenha síndrome de Down com certeza. Novamente, mais testes são necessários para confirmar o diagnóstico.

Os ultrassons funcionam usando ondas sonoras para gerar uma imagem do feto. Essas ondas não representam risco para a mãe ou para o bebê. O primeiro ultrassom geralmente é feito no primeiro trimestre, 14 semanas após a concepção. O segundo ultrassom geralmente é feito entre 18 e 22 semanas para confirmar que o feto está se desenvolvendo normalmente.

É importante observar que a maioria dos fetos com síndrome de Down não apresenta anormalidades na ultrassonografia, o que pode ser falsamente tranquilizador para os pais que estão especialmente preocupados com esse distúrbio.

Triagem de ultrassom de translucência nucal

Este ultrassom especializado, realizado entre 11 e 14 semanas, mede a espessura de uma área de tecido na parte posterior do pescoço do feto chamada prega nucal.Embora este teste seja recomendado para todas as mulheres grávidas, é uma medida difícil de obter e apenas alguém que tenha sido especificamente treinado e certificado para realizar este rastreio pode fazê-lo.

Em geral, uma medição inferior a 3 milímetros (mm) é considerada normal (ou tela negativa) e uma medida superior a 3 mm é considerada anormal (ou tela positiva).Neste último caso, será importante reunir-se com um conselheiro genético para discutir os resultados do seu rastreio, o que significam e as suas opções de testes de diagnóstico, comovilosidades coriônicasamostragem (CVS) ou amniocentese (Veja abaixo).

Quão preciso é o ultrassom para detectar a síndrome de Down?
Um ultrassom não pode diagnosticar a síndrome de Down definitivamente, mas alguns achados ultrassonográficos podem sugerir isso. Por exemplo, aproximadamente 39% a 45% dos bebês nascidos com síndrome de Down apresentam prega nucal espessada durante a ultrassonografia do segundo trimestre.

Exames de sangue materno para síndrome de Down

É importante saber que os exames de sangue são usados ​​para triagem e, assim como os exames de imagem para a doença, apenas indicam o nível de possibilidade que uma criança tem síndrome de Down.

Resultados de rastreio negativos significam que a probabilidade de ter um bebé com síndrome de Down é baixa, mas não garantem que não haja defeitos congénitos. Se você tiver um resultado negativo, provavelmente não lhe serão oferecidos testes de diagnóstico de acompanhamento. Resultados de triagem positivos significam que as chances de um feto ter síndrome de Down são maiores do que o normal, portanto, serão oferecidos testes diagnósticos de acompanhamento. Dito isto, a maioria das mulheres com resultados positivos no rastreio terá bebés normais e saudáveis.

Tela Quádrupla

Esse exame de sangue materno, que faz parte do atendimento pré-natal de rotina para todas as gestantes, normalmente é realizado entre a 15ª e a 22ª semana de gravidez.Ele mede os níveis de quatro substâncias específicas. Três deles estão associados à síndrome de Down:

• HCG (humanogonadotrofina coriônica): HCG é um hormônio produzido pela placenta. Muito no início da gravidez, é a substância utilizada para detectar a gravidez nos testes caseiros de gravidez, uma vez que também aparece na urina. Os níveis de HCG no sangue de mulheres grávidas com síndrome de Down tendem a ser superiores à média.
• PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez): Uma mulher com um nível baixo de PAPP-A no sangue tem uma chance maior de seu bebê ter síndrome de Down. Níveis baixos de PAPP-A também podem indicar um risco aumentado de restrição de crescimento intrauterino, parto prematuro,pré-eclâmpsiae natimorto.
• Alfa-fetaproteína (AFP):AFP é outra proteína produzida pela placenta que passa para o sangue da pessoa grávida. Ter níveis de AFP abaixo do normal pode ser um sinal de síndrome de Down.

Triagem pré-natal de DNA livre de células (cfDNA)

Este teste relativamente novo extrai DNA da mãe e do feto usando uma amostra de sangue da mãe e rastreia problemas cromossômicos, como a síndrome de Down (bem como trissomia 13 e trissomia 18).Isso pode ser feito já na 10ª semana de gravidez, mas não é feito rotineiramente.

De acordo com o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG), os profissionais de saúde recomendarão cfDNA apenas para mulheres com certos fatores de risco para defeitos fetais, incluindo idade materna avançada (35 anos ou mais); uma ultrassonografia fetal que mostra um risco aumentado de anomalia cromossômica; uma gravidez anterior com trissomia; um teste de triagem materna positivo no primeiro ou segundo trimestre; ou uma translocação cromossômica balanceada conhecida na mãe ou no pai.

É importante compreender que o teste de cfDNA só pode indicar se um feto corre um risco aumentado de ter um problema cromossômico ou se é improvável que tenha um.Não é um teste de diagnóstico. Também é caro, embora o teste possa ser coberto pelo seguro de saúde para mulheres em idade materna avançada.

Embora esses exames possam ser úteis, a única maneira de diagnosticar definitivamente a síndrome de Down é fazer um teste diagnóstico.

Testes de diagnóstico para síndrome de Down

Se um teste de triagem pré-natal indicar que existe a possibilidade de seu filho ter síndrome de Down ou se você tiver fatores de risco para ter um filho com o transtorno, então você poderá dar o próximo passo e confirmar o diagnóstico. Esta é uma decisão extremamente pessoal e repleta de implicações emocionais e práticas complexas.

Decidindo se deve fazer um teste de confirmação

Pode ser útil fazer perguntas muito específicas sobre se o teste pré-natal para confirmar o diagnóstico de síndrome de Down (ou qualquer defeito de nascença) é a coisa certa para você e sua família.Por exemplo, você deve considerar sua personalidade: você lida melhor com as coisas quando sabe o que esperar? Ou saber que você está grávida de um filho com trissomia 21 causaria uma ansiedade avassaladora?

Em termos pragmáticos, saber com antecedência permitiria que você se preparasse para os possíveis problemas de saúde com os quais seu bebê com síndrome de Down poderá nascer? E, por mais difícil que seja pensar neste cenário, saber que você tem um filho com um defeito de nascença faria com que você considerasse interromper a gravidez?

Esteja aberto sobre seus pensamentos ao falar com seu médico e saiba que fazer um teste de diagnóstico é inteiramente sua escolha.

Cariótipo

Se você decidir prosseguir com os testes de diagnóstico, serão oferecidas amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas. O tecido recuperado com qualquer um desses procedimentos serácariótipo.

Um cariótipo é uma análise da composição genética de um bebê que analisa o número de cromossomos que ele possui sob um microscópio.

Em circunstâncias normais, existem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Os pares de cromossomos são numerados de 1 a 23.No caso da síndrome de Down, há um cromossomo extra no 21º lugar, o que significa que há três desse cromossomo específico. (É por isso que o nome clínico da síndrome de Down étrêsalgum 21.)

Um cariótipo pode ser feito usando quase qualquer tipo de célula.Quando um diagnóstico é confirmado após o nascimento, por exemplo, as células geralmente são retiradas de uma amostra de sangue do bebê. Durante a gravidez, o cariótipo pode ser feito através da realização de um dos seguintes testes. Nenhum deles é considerado parte rotineira do pré-natal, embora muitas vezes sejam recomendados para mulheres com 35 anos ou mais ou que apresentem outros fatores de risco para ter um filho com anomalia cromossômica.

Amniocentese: Este teste, que é feito entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez, cria um cariótipo usando uma amostra de líquido amniótico. Um profissional de saúde usa um ultrassom para ajudar a guiar uma agulha longa e fina no abdômen da mulher e até o útero, a fim de extrair uma amostra de líquido do saco amniótico.Este fluido contém células da pele que foram eliminadas do feto, que serão então testadas.

A extração do líquido amniótico leva apenas alguns minutos, mas a maioria das mulheres relata sentir algum desconforto e cólicas leves. A amniocentese é relativamente segura: apresenta um risco de 1 em 400 de causar aborto espontâneo.O processo de cultura das células para que possam ser cariotipadas pode levar até duas semanas.​

De acordo com a Sociedade Nacional de Síndrome de Down (NDSS), o teste é quase 100% preciso no diagnóstico da síndrome de Down no pré-natal.Além disso, pode distinguir entre trissomia completa do 21, síndrome de Down de translocação e síndrome de Down em mosaico.

Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS): Assim como acontece com a amnio, o teste CVS usa cariótipo para diagnosticar a síndrome de Down. No entanto, as células examinadas são retiradas de estruturas da placenta chamadas vilosidades coriônicas.

A CVS é ​​realizada entre 11 e 13 semanas de gravidez e é feita de duas maneiras: uma agulha é inserida diretamente no abdômen ou enfiada no colo do útero (da mesma forma que um exame de Papanicolau).

A inserção da agulha pode ser dolorosa, mas o procedimento é muito rápido. A CVS apresenta o mesmo pequeno risco de aborto espontâneo que a amniocentese, é quase 100% precisa e pode revelar que tipo de trissomia do 21 um bebê tem – trissomia do 21 completa, em mosaico ou de translocação.

Geralmente, leva algumas semanas para que os resultados completos dos testes CVS sejam finalizados.

Teste de PEIXE

Fluorescentehibridização in situ(teste FISH ou análise FISH) é uma técnica relativamente nova que pode determinar quantas cópias de um determinado cromossomo uma célula possui.Geralmente é feito usando a mesma amostra de tecido de uma amniocentese ou teste CVS.

Para realizar uma análise FISH, são utilizados corantes coloridos para destacar determinados cromossomos, o que permite contá-los.Uma vantagem de usar a análise FISH em vez do cariótipo é que não é necessário cultivar células antes de analisá-las. Isso significa que os resultados podem estar disponíveis em alguns dias, em vez de algumas semanas.

Uma desvantagem do FISH é que, ao contrário do cariótipo, ele só pode revelar se há um cromossomo 21 extra. Não oferece informações sobre a estrutura dos cromossomos que seriam necessárias para identificar o tipo de síndrome de Down.

Exame físico

A síndrome de Down geralmente fica bastante evidente assim que um bebê com o distúrbio nasce, já que muitas de suas características físicas distintivas estão presentes no nascimento.Estes incluem:

• Rosto redondo com perfil achatado e pequenos traços faciais (nariz, boca, orelhas e olhos)
• Língua saliente
• Olhos amendoados voltados para cima comepicantodobras
• Manchas brancas na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)
• Pescoço curto e cabeça pequena um tanto achatada nas costas (braquicefalia)
• Uma única ruga na palma de cada mão (normalmente há duas), dedos curtos e grossos e um dedo mínimo curvado para dentro — uma condição chamada clinodactilia 
• Pés pequenos com espaço maior que o normal entre o dedão e o segundo dedo
• Hipotonia, ou baixo tônus ​​muscular, que faz com que o recém-nascido pareça “flácido”

Essas características são sinais de alerta de que um bebê recém-nascido tem síndrome de Down. Para confirmar o diagnóstico, uma amostra de sangue será coletada e usada para criar um cariótipo.