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A doença de Niemann Pick é uma condição genética. A doença de Niemann Pick é de vários tipos, como Tipo A, B e C. Todos os diferentes tipos de doença de Niemann Pick têm início diferente com mortalidade diferente. A doença é caracterizada pela falha no metabolismo dos lipídios, levando ao seu acúmulo. Quase todos os órgãos são afetados pela doença de Niemann Pick. Vários fatores desencadeiam essa condição.
Como a doença de Niemann Pick afeta o corpo?
A doença de Niemann Pick é caracterizada pela incapacidade do corpo de lidar com o colesterol e os lipídios. Existe um problema no metabolismo destas substâncias dentro das células. Em alguns tipos de doença de Niemann Pick, isso pode ser devido à deficiência de uma enzima específica. A seguir estão alguns sintomas associados à doença de Niemann Pick:
Distúrbios Neurológicos:A doença de Niemann Pick é caracterizada por degeneração neurológica progressiva. Na doença de Niemann Pick tipo A, a morte pode ocorrer devido à perda neurológica.1 Vários sintomas neurológicos experimentados incluem aumento da sensibilidade ao toque, degeneração cerebral e fala turva. O paciente também apresenta perda de habilidades intelectuais e sofre de demência.
Distúrbios do Baço:Uma quantidade considerável de lipídios é armazenada no baço, levando aaumento do baço, uma condição conhecida comoesplenomegalia. Existe um alto risco de ruptura do baço, especialmente em pacientes que praticam esportes de contato.
Doenças hepáticas: Aumento do fígadoou hepatomegalia também ocorre na doença de Niemann Pick. A condição é progressiva e pode levar à insuficiência hepática. O paciente, durante o processo, também pode sofrer de condições hepáticas graves, comoascitee persistenteicterícia.2
Disfagia: Disfagiaé considerada fator de risco para mortalidade na doença de Niemann Pick. A disfagia orofaríngea é significativamente perigosa, pois pode causar congestão de alimentos ou líquidos nos pulmões, o que leva apneumonia.3
Distúrbios gastrointestinais:Problemas no fígado afetam o sistema gastrointestinal geral. O paciente apresenta falta de apetite, desnutrição, distensão gástrica e dor gástrica.
Má Postura:A doença de Niemann Pick causa disfunção dos gânglios da base. Essa disfunção resulta na má postura dos membros. Isso leva a dificuldades de coordenação, equilíbrio e marcha.
Problemas oculares:A doença de Niemann Pick também causa disfunção visual. O paciente apresenta comprometimento do movimento voluntário dos olhos, uma condição também conhecida como paralisia supranuclear do olhar.
Distúrbios ósseos:Pacientes com doença de Niemann Pick apresentam desenvolvimento anormal do sistema esquelético. Os pacientes têm baixa estatura e a mineralização óssea é lenta.4 As cavidades da medula óssea aumentam de tamanho e o osso cortical torna-se fino.
Saúde Muscular: A doença de Niemann Pick causa uma perda repentina do tônus muscular. A cataplexia gelástica é observada nesses pacientes. O paciente também experimenta uma perda repentina de tônus muscular ao caminhar ou ficar em pé, o que pode levar a uma queda.5
Transtorno do sono:A doença de Niemann Pick afeta várias células, especialmente células secretoras de hipocretina, do hipotálamo. Isso resulta em distúrbios do sono. O paciente pode apresentar inversão do sono, ou seja, o paciente dorme durante o dia e permanece acordado durante a noite.
Gatilhos para a doença de Niemann Pick
Não há cura para a doença de Niemann Pick. O tratamento visa controlar os sintomas desta condição. Uma das estratégias importantes adotadas no manejo dos sintomas é manter o paciente afastado dos gatilhos. Alguns dos gatilhos para a doença de Niemann Pick são:
Estimulação Emocional:A forte estimulação emocional pode resultar no aumento da gravidade da doença de Niemann Pick. Pessoas que ficam com raiva correm maior risco de agravamento dos sintomas.
Esforço Físico:Atividades extenuantes e esforço físico aumentam a gravidade dos sintomas da doença de Niemann Pick.
Risos inesperados:A cataplexia na doença de Niemann Pick pode ser desencadeada por risadas inesperadas. Um paciente com doença de Niemann Pick desenvolve “ataques de queda” durante a amamentação.6
Conclusão
A doença de Niemann Pick afeta quase todas as partes do corpo. Os órgãos mais comumente afetados são baço, fígado, cérebro, ossos e sistema gastrointestinal. A doença causa distúrbios do sono, baixa capacidade intelectual, baixo crescimento, desnutrição, disfagia, insuficiência hepática, esplenomegalia e morte. Os gatilhos para o agravamento dos sintomas da doença de Niemann Pick são emoções fortes e esforço físico.
Referências:
- https://www.brainfacts.org/Diseases-and-Disorders/Neurological-Disorders-AZ/Diseases-A-to-Z-from-NINDS/Niemann-Pick-Disease
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0387760418304807
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23039766
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease
- https://emedicine.medscape.com/article/1114349-clinical
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16814094
Leia também:
- Doença de Niemann-Pick: Tipos, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prognóstico, Prevenção
