Como a doença de Fabry pode ser prevenida?

Como a doença de Fabry pode ser prevenida?

A doença de Fabry não pode ser evitada. O gene responsável está localizado no cromossomo X e é transmitido de um dos pais (o portador) para os filhos. Isto significa que existem diferenças entre a forma como a doença de Fabry afecta homens e mulheres, e também a forma como é transmitida aos seus filhos.

A doença de Fabry é uma doença hereditária, metabólica, rara e grave causada pelo acúmulo de uma substância chamada Gb3 nos lisossomos das células, no epitélio renal, no miocárdio e nos neurônios dos gânglios espinhais, no sistema nervoso autônomo e nas células endoteliais. Origina-se da deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que em condições normais degrada Gb3 para produzir galactose e lactosilceramida. O depósito crônico e contínuo de Gb3 provoca aumento no tamanho das células e sua disfunção.

A ampla distribuição visceral do Gb3 nesta doença causa o envolvimento de múltiplos órgãos e sistemas, e suas expressões clínicas mudam de acordo com a idade. Em geral, os sinais e sintomas mais constantes são dor neuropática, angioqueratomas cutâneos e, posteriormente, envolvimento renal, cardíaco e cerebrovascular.

Muitas pessoas com doença de Fabry apontam a dor como um dos principais sintomas da sua doença, e este pode ser um dos sintomas mais difíceis de tratar.

Muitas vezes a dor pode piorar com estresse, consumo de álcool, febre, variações de temperatura e alguns tipos de exercícios. Aqui estão algumas dicas para evitar os gatilhos e reduzir a gravidade dos sintomas, incluindo a dor:

• Evite mudanças extremas de temperatura ou umidade – roupas em camadas (que podem ser colocadas por cima ou removidas dependendo da temperatura) podem ajudar a evitar o excesso de calor ou frio corporal.
• Se estiver em tempo frio, mantenha-se aquecido – especialmente as mãos e os pés.
• Beba bastante líquido antes e depois dos períodos de atividade física.
• Evite esforço físico excessivo, embora exercícios leves regulares possam ajudar.
• Evite situações emocionais ou fisicamente desgastantes.
• Mantenha o consumo de álcool em um nível mínimo.
• Tente não ficar muito cansado – tire uma soneca quando precisar.
• Mantenha suas vacinas atualizadas, incluindo a vacina contra a gripe.
• Visite seu médico para manter o controle regular de sua saúde.

É muito importante que você entenda quais exames devem ser feitos e com que frequência devem ser feitos, para que você possa discuti-los com seu médico.

Para controlar a progressão da doença de Fabry que você tem, você provavelmente terá que passar por uma série de testes semestrais ou anuais (em crianças e alguns adultos jovens, nem todos os testes são realizados em todas as consultas).

Anemia

Anemiaé geralmente definido pela diminuição da hemoglobina. É diagnosticado através da coleta de uma amostra de sangue e da realização do que é chamado de “contagem da série vermelha”. Embora a anemia não faça parte da doença de Fabry, pode piorar os seus sintomas.

Rins

A doença de Fabry pode causar insuficiência renal progressiva, por isso é importante fazer exames para ver como os rins estão funcionando:

• Uma amostra de sangue pode ser coletada para medir uma substância química conhecida como creatinina. Isso é usado para calcular a função renal.
• Um exame de urina pode ser feito para medir a quantidade de proteína na urina, pois este é o primeiro sinal de doença renal.
• Rimultrassompode ser feito para verificar se há cistos.

Coração

Três testes podem ser feitos para procurar anomalias no coração:

• Oeletrocardiograma(ECG) é usado para analisar os batimentos cardíacos.
• O monitor Holter ou ECG de 24 horas geralmente é usado por 24 horas e oferece detalhes sobre frequência e ritmo cardíaco.
• Oecocardiograma, que é uma ultrassonografia cardíaca, pode ser realizada para avaliar a estrutura e o funcionamento do coração.

Cérebro

UmMRI (ressonância magnética)pode ser feito para examinar o cérebro. Durante a digitalização, você será solicitado a se deitar em uma mesa de digitalização que se moverá dentro do túnel do scanner.
Você também pode fazer um exame oftalmológico e um teste de audição.

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• Doença de Fabry ou Lipidose Distópica Hereditária: Causas, Fatores de Risco, Sintomas, Tratamento
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