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Como a doença de Anderson é diagnosticada?
Abaixo mencionadas estão as maneiras de diagnosticar a doença de Anderson:
Genotipagem
O diagnóstico da doença de Anderson ou doença de retenção de quilomícrons é frequentemente tardio devido aos seus sinais e sintomas inespecíficos. O teste genético é mais amplamente utilizado para identificar a alteração no cromossomo, gene ou proteína que está associada à doença de retenção de quilomícrons. As consequências de um teste genético podem confirmar a suspeita de doença genética ou ajudar a determinar a probabilidade de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética.
Recentemente, o gene SAR1B foi identificado como responsável pela doença de Anderson ou doença de retenção de quilomícrons. O isolamento do DNA genômico do sangue total da pessoa afetada e o sequenciamento de todos os éxons dos genes SAR1B, incluindo os limites íntron-éxon, podem revelar a mutação SAR1B. A genotipagem permite identificar o gene mutado SAR1A/SAR1B que causa a doença de Anderson ou doença de retenção de quilomícrons.
Imunodiagnóstico
As biópsias duodenais podem ajudar na determinação da expressão das proteínas SAR1A. A quantidade total de proteínas SAR1 no intestino prediz a doença de Anderson ou doença de retenção de quilomícrons em pacientes em comparação com indivíduos normais. Biópsias intestinais feitas para análise imuno-histoquímica identificarão a presença da proteína SAR1A.
Através de biópsias duodenais a localização das proteínas Sar1 pode ser feita com imunomarcações através de nova red com uso de anticorpo policlonal de galinha e anti-frango contra a proteína SAR1A recombinante encontrada em humanos.
Métodos Bioquímicos
A triagem lipídica dos pais poderia esclarecer o diagnóstico. Avaliação do perfil lipídico como concentrações de colesterol total e triglicerídeos; Análise de hemácias (aparência das células pela teoria da acantocitose), análise de enzimas hepáticas (ALT, AST e bilirrubina), proporções de vitaminas lipossolúveis e níveis plasmáticos de ácidos graxos são alguns dos ensaios bioquímicos de rotina que apoiam o diagnóstico da doença de Anderson ou doença de retenção de quilomícrons. A diminuição inespecífica de vitamina E e K denota a forma mais grave desta condição. A deficiência de vitamina K pode ser confirmada pelo teste de coagulação.
Diagnóstico Clínico
A antropometria é descrita como o estudo científico das medidas e proporções do corpo humano. No caso da doença de retenção de quilomícrons, a pessoa afetada apresenta deficiência de crescimento na primeira infância (dentro de 10 meses) ou na infância (menos de 3 anos). Alguns sintomas podem ajudar no diagnóstico e incluem diarreia devido à má absorção crônica durante a primeira infância, crises de vômitos frequentes e abdômen distendido no início da infância. Complicações neurológicas como arreflexia, diminuição da propriocepção e ataxia são muito raras na infância. O casamento consanguíneo (relação consanguínea) é frequente em pacientes com o transtorno. A ausência de hipocolesterolemia em ambos os pais favorece a DRC.
Endoscopia Alta
A endoscopia pode revelar o conteúdo anormal do duodeno, ou seja, deposição branca de gotículas lipídicas nas vilosidades. Pode ser devido a enterócitos que estão inaceitavelmente distendidos pela deposição lipídica. A análise por microscopia eletrônica pode revelar a agregação de quilomícrons na biópsia do duodeno.
Conclusão
O diagnóstico às vezes é tardio (pode levar meses) porque os sintomas são inespecíficos. Um diagnóstico confirmativo dessa condição é feito com base na história de exames laboratoriais que mostram perfil lipídico anormal, evidência de má absorção de gordura e sintomas de diarreia crônica. Uma endoscopia digestiva alta juntamente com uma histologia detalhada revelarão uma deficiência de vitamina E juntamente com a presença de enterócitos carregados de gordura. Há também elevação da creatina quinase e é comum o achado de esteatose hepática. Um teste genético revelará a mutação do gene Sar1b.
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