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A cardiomiopatia dilatada herdada, também conhecida como cardiomiopatia dilatada familiar, ocorre devido à transformação genética. A ocorrência afeta a funcionalidade do coração devido ao enfraquecimento muscular em pelo menos uma câmara do coração. Devido a isso, a área aberta da câmara sofre um alargamento. Devido a esta situação, o coração não consegue bombear a quantidade necessária de sangue exigida pelo corpo. Para compensar a perda, o funcionamento do coração aumenta, pois ajuda a atender às necessidades de sangue necessárias ao corpo.
Herança
Demora muitos anos para que um indivíduo desenvolva os sintomas que levam à ocorrência de cardiomiopatia dilatada familiar. Geralmente, os sintomas ocorrem no meio, mas também ocorrem durante a infância até o final da idade adulta.
Os sintomas da cardiomiopatia dilatada herdada
Os sinais ou sintomas típicos de cardiomiopatia dilatada hereditária incluem:
- Arritmia cardíaca
- Falta de ar
- Aperto extremo
- Episódios de desmaios
- Inchaço nas pernas
- Inchaço nos pés
- Inchaço na região abdominal
Freqüência
A frequência de cardiomiopatia dilatada hereditária é estimada em 375.000 apenas nos Estados Unidos.
Como a cardiomiopatia dilatada é herdada?
A causa da cardiomiopatia dilatada familiar deve-se a modificações em mais de 30 genes. Esses genes fornecem instruções ao corpo para a produção de proteínas, encontradas principalmente nas células do músculo cardíaco. Muitas das proteínas desempenham um papel crucial no endurecimento do músculo cardíaco com a ajuda de estruturas celulares chamadas sarcômeros. Essas estruturas celulares são a razão por trás da contração do músculo. Os sarcômeros, feitos de proteínas, fornecem a força mecânica necessária para a contração dos músculos.
Alterações em um dos genes conhecidos como TTN são responsáveis por mais de 20% dos casos de cardiomiopatia dilatada hereditária. O gene fornece instruções para produzir uma proteína chamada titina. É encontrado extensivamente em sarcômeros de células musculares, incluindo cardiomiócitos. A proteína oferece flexibilidade, estrutura e estabilidade aos sarcômeros. Também desempenha um papel fundamental na sinalização e montagem de novos sarcômeros. Não está claro como as alterações nos genes que produzem proteínas são capazes de desenvolver cardiomiopatia dilatada hereditária.
Padrão de herança
O padrão de herança depende do envolvimento do gene. No entanto, cerca de 80% dos casos ocorrem num padrão autossômico dominante. O padrão autossômico dominante é um caso em que uma alteração em um gene é suficiente para causar cardiomiopatia dilatada familiar. Em muitos dos cenários, um indivíduo adquire a doença de qualquer um dos pais.
No entanto, em algumas circunstâncias, alguns indivíduos não desenvolvem cardiomiopatia dilatada familiar, embora herdem um gene alterado. Em casos raros, um indivíduo pode herdar um padrão autossômico recessivo. Nessa situação, o indivíduo recebe um gene alterado da mãe e do pai. No entanto, a pessoa afetada pode ou não apresentar sintomas da doença. Em outros casos, pode-se adquiri-lo em um padrão X. Nesse caso, o gene responsável pela transformação da condição está localizado no cromossomo X. Mulheres com dois cromossomos X, onde a mutação ocorre em cada célula, aumentam os sintomas que causam doenças cardíacas. No entanto, as mulheres com essa atmosfera de mutação podem não apresentar cardiomiopatia dilatada familiar.
Diagnóstico
O médico inicia um exame físico onde se usa um estetoscópio para ouvir os pulmões e o coração. Além disso, o médico deseja conhecer o histórico médico do indivíduo e o histórico médico da família. O médico também gostaria de saber sobre os sintomas que o indivíduo está apresentando. O diagnóstico adicional inclui exames de sangue, tóraxraio X,eletrocardiograma,ecocardiografia,teste de estresse, cateterismo cardíaco, angiografia coronária e biópsia miocárdica.
Conclusão
O padrão de herança muda e pode ocorrer conforme explicado nos parágrafos acima. O diagnóstico será útil para compreender a situação e receber o tratamento adequado.
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