Com que frequência ocorre a síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter é uma doença genética recessiva ligada ao X e também é conhecida como mucopolissacaridose tipo II (MPS II). É uma doença com envolvimento multissistêmico. Existem longas cadeias de açúcar e carboidratos nas células do nosso corpo, chamadas glicosaminoglicanos (GAG), que devem ser decompostas. Uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase faz o trabalho de quebrar esses glicosaminoglicanos. Mas na síndrome de Hunter, há deficiência desta enzima e, portanto, os GAGs se acumulam e se acumulam nas células e tecidos e causam problemas no funcionamento normal do corpo. Esses GAGs são cruciais para o desenvolvimento da pele, tendões, cartilagens, ossos, etc. e, portanto, precisam ser decompostos para o seu funcionamento.

Com que frequência ocorre a síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter é uma doença genética recessiva ligada ao X caracterizada pelo acúmulo de glicosaminoglicanos no corpo.

Normalmente a mãe tem dois cromossomos X e o pai tem um cromossomo X e um cromossomo Y. A mãe herda o cromossomo X com o gene anormal. As mulheres não são afetadas por causa do cromossomo X saudável herdado do pai; eles são apenas os portadores do gene anormal. Os homens são sempre afetados porque herdam o cromossomo X da mãe, que possui o gene anormal, e outro cromossomo Y é herdado do pai, que é normal.

As mulheres são as portadoras e não apresentam sintomas porque apenas um cromossomo X é anormal e o outro cromossomo X é normal.(1) (2)

Mas nem todos os filhos dessas mães são afetados. Há 25% de chances de a mãe dar à luz um filho com esta doença e 25% de chances de ela dar à luz um filho normal e não afetado. Também há 25% de chances de que a filha de uma mãe portadora transfira o cromossomo portador para a filha e 25% de chances de ela dar à luz uma filha não-portadora.

Se um homem tiver esta doença, ele transmitirá o seu cromossoma X anormal a todas as suas filhas, que então se tornarão portadoras, mas os seus filhos não serão afectados porque o pai transmite o cromossoma Y e não o cromossoma X. Mas, em alguns casos, as mulheres também podem ser afetadas devido à inativação do cromossomo X herdado do pai.

A síndrome de Hunter pode ser diagnosticada aos 2 a 4 anos de idade. Esta doença tem uma taxa de incidência de 1 em 100.000 a 1 em 170.000 nascidos vivos do sexo masculino. Verificou-se que cerca de 2.000 pessoas em todo o mundo foram afetadas por esta doença.

Sinais e sintomas da síndrome de Hunter

A síndrome de Hunter é um distúrbio multissistêmico, portanto os sinais e sintomas estão relacionados a todos os órgãos e sistemas do corpo e são os seguintes:

• Macroglossia (aumento anormal da língua)
• Nariz largo
• Ponte nasal deprimida e larga
• Bochechas redondas
• Lábios espessados
• Proeminência de cristas supraorbitais
• Baixa estatura
• Macrocefalia
• Inchaço do nervo óptico (papiledema)
• Retinopatia – degeneração da retina pode levar à cegueira noturna e visão deficiente
• Aumento das amígdalas
• Aumento das adenóides
• Rouquidão de voz– devido à deposição de glicosaminoglicanos (GAG) na laringe
• Hipertrofia do tecido gengival
• Dentes – dentes de formato irregular
• Perda auditiva– pode ser surdez neurossensorial ou condutiva
• Otosclerose – também pode levar à perda de audição
• Sistema respiratório – aumento da frequência de infecções do trato respiratório
• Obstrução das vias aéreas – isso se deve ao acúmulo de GAG ​​na traqueia, língua, orofaringe, etc.
• Cardiomegalia
• Hipertensão
• Hepatomegalia
• Esplenomegalia
• Diarréia crônica
• Problemas comportamentais
• Problemas cognitivos
• Hidrocefalia

O diagnóstico da síndrome de Hunter é feito com base nesses sintomas, bem como em exames laboratoriais e achados radiológicos. O tratamento também é uma parte complicada devido ao envolvimento de todos os sistemas; diferentes médicos com especialização em cada sistema têm que se unir para o tratamento.

Conclusão

Conforme descrito acima, a síndrome de Hunter é um distúrbio autossômico recessivo ou recessivo ligado ao X. Assim, principalmente apenas as crianças do sexo masculino são afetadas, mas em alguns casos as crianças do sexo feminino também são afetadas, mas muito raramente. Portanto, a incidência desta doença em homens é de 1 em 100.000 a 1 em 170.000 partos masculinos vivos.

Referências:

1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii#sourcesforpage
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1274/

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