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A doença de Charcot Marie Tooth é uma doença genética dos nervos que afeta 1 em cada 2.500 pessoas nos Estados Unidos. Pessoas com essa condição apresentam fraqueza muscular, especialmente nos braços e pernas. A condição afeta os nervos periféricos. Esses nervos estão localizados fora do sistema nervoso central (SNC). Eles controlam os músculos e transmitem os dados dos braços e pernas para o cérebro para que a pessoa possa sentir o toque.1
Charcot Marie Tooth é atrofia muscular perene ou neuropatia motora e sensorial hereditária. O nome vem dos médicos que o descreveram pela primeira vez: Jean Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth. A condição é progressiva, o que significa que os sintomas pioram gradualmente ao longo do tempo, mas a maioria das pessoas com Charcot Marie Tooth tem uma vida normal. Afeta homens e mulheres e todos os grupos étnicos. Charcot Marie Tooth é uma doença congênita, o que significa que está presente desde o nascimento.2
Charcot Marie Tooth é uma doença grave?
Charcot Marie Tooth é uma doença hereditária, portanto, pessoas com familiares próximos com Charcot Marie Tooth têm maior risco de desenvolvê-la. O distúrbio afeta os nervos periféricos. Um nervo periférico consiste em duas partes principais, o axônio, que é o interior do nervo, e a bainha de mielina, que é a camada protetora ao redor do axônio.
Charcot Marie Tooth pode afetar o axônio, a bainha de mielina ou ambos, dependendo do tipo de Charcot Marie Tooth. CMT 1 para cerca de 1 em cada 3 casos. No CMT1, genes mutados ou defeituosos causam a desintegração da bainha de mielina. Quando a bainha de mielina desaparece, o axônio acaba sendo danificado e os músculos do paciente não recebem nenhuma mensagem clara do cérebro. Isso leva à fraqueza muscular e perda de sensibilidade ou dormência.
- Em Charcot Marie Tooth 2, o gene defeituoso afeta diretamente os axônios. Os sinais não são transmitidos com força suficiente para ativar os músculos e os sentidos, deixando os pacientes com músculos mais fracos e uma pior sensação de tato ou dormência. O CMT 2 é responsável por cerca de 17% dos casos.
- Charcot Marie Tooth 3 é raro e danifica a bainha de mielina, causando fraqueza muscular grave, e o sentido do tato também é gravemente prejudicado. Os sintomas podem ocorrer em crianças.
- Charcot Marie Tooth 4 é uma doença rara que afeta a bainha de mielina. Os sintomas geralmente aparecem durante a infância e os pacientes geralmente necessitam de cadeira de rodas.
- Charcot Marie Tooth X está relacionado a mutações em uma mutação do cromossomo X. É mais comum em homens. Uma mulher com CMT X apresentará sintomas muito leves.4,6
Charcot Marie Tooth pode ser revertido?
A doença de Charcot Marie Tooth é uma síndrome difícil de lidar. A doença geralmente não apresenta risco de vida ou diminui a expectativa de vida. Mas, em muitos casos, a qualidade de vida afeta em grande parte. O diagnóstico precoce e a adesão às medidas corretivas e terapias de manejo oferecem melhor prognóstico e qualidade de vida. É uma doença incurável com opções de tratamento sintomático que proporcionam alívio e melhor capacidade de enfrentamento.
A condição é causada por um ou mais genes defeituosos. Na maioria dos casos, você herda os genes defeituosos de um ou ambos os pais. Os defeitos interferem na função e na estrutura das bainhas e axônios dos nervos periféricos. Estas são as camadas isolantes ao redor dos nervos.
Em alguns casos raros, as pessoas nascem espontaneamente com Charcot Marie Tooth sem herdar um gene defeituoso dos pais. Existem cinco tipos principais de Charcot Marie Tooth, e cada um tem sua própria causa3:
Charcot Marie Tooth 1 é frequentemente causado por uma duplicação de um gene no cromossomo 17. Este gene controla a produção da bainha protetora de mielina dos nervos. CMT1 também é causado por outros defeitos genéticos.
Charcot Marie Tooth 2 resulta de um defeito no axônio das células nervosas periféricas. Isso é causado por um defeito no gene da mitofusina 2.
Charcot Marie Tooth 3, também chamada de doença de Dejerine-Sottas, é causada por uma mutação no gene P0 ou PMP-22. Este tipo de CMT é raro.
Charcot Marie Tooth 4 é causada por múltiplas mutações genéticas. Estes genes incluem GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 e FIG4.
Charcot Marie Tooth X é causado por uma mutação pontual na proteína conexina 32 no cromossomo X.
CMT1 é o tipo mais comum de CMT. Todos os tipos de Charcot Marie Tooth enfraquecem os sinais que viajam dos nervos das extremidades para o cérebro.
Referências:
- Barreto LCLS, Oliveira FS, Nunes PS, et al. Estudo epidemiológico da doença de Charcot-Marie-Tooth: uma revisão sistemática. Neuroepidemiologia. 2016;46(3):157-165.
- Khadilkar SV, Yadav RS, Patel BA. Doença de Charcot-Marie-Tooth. Distúrbios Neuromusculares: Springer; 2018:421-439.
- Pareyson D, Marchesi C. Diagnóstico, história natural e tratamento da doença de Charcot-Marie-Tooth. Neurologia Lancet. 2009;8(7):654-667.
- Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Implicações clínicas dos avanços genéticos na doença de Charcot-Marie-Tooth. Natureza Revisa Neurologia. 2013;9(10):562.
- Arnold A, McEntagart M, jovem DS. Questões psicossociais enfrentadas pelos pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth: o papel do aconselhamento genético. Jornal de aconselhamento genético. 2005;14(4):307-318.
- Abresch RT, Carter GT, Jensen MP, Kilmer DD. Avaliação da dor e qualidade de vida relacionada à saúde em doenças neuromusculares lentamente progressivas. Jornal Americano de Hospice e Medicina Paliativa®. 2002;19(1):39-48.
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