Causas, sintomas e tratamento da deficiência da enzima frutose

Problemas de frutose no corpo

A frutose ou açúcar de frutas é um açúcar simples (monossacarídeo) encontrado em frutas, certas raízes vegetais, algumas flores e mel. Pode ser diretamente absorvido pela corrente sanguínea, como é o caso da glicose, outro açúcar simples amplamente disponível, sem ter sido decomposto pelas enzimas digestivas no intestino. Às vezes, a frutose não é bem tolerada no intestino e, portanto, não é absorvida. Pode surgir com várias doenças do intestino, onde diferentes tipos de nutrientes podem atuar como irritantes.

Com intolerância e má absorção de outros nutrientes, muitas vezes é a deficiência ou defeito das enzimas digestivas que os decompõem que é a causa do problema. Os nutrientes não digeridos não podem ser absorvidos. No entanto, a frutose não precisa ser decomposta no intestino. Em vez disso, o principal problema é o problema com o transporte e a clivagem da frutose no fígado. Problema com o composto responsável pelo transporte da frutose, conhecido como GLUT-5, leva amá absorção de frutose. Se a degradação da frutose pelo fígado for prejudicada, isso leva aintolerância à frutose. Por ser um problema familiar, é mais corretamente conhecido como intolerância hereditária à frutose (IHF).

O que é deficiência da enzima frutose?

Deficiência da enzima frutoseé um problema com o metabolismo da frutose, também conhecido como deficiência de frutose 1-fosfato aldolase. Dá origem a uma condição conhecida como intolerância hereditária à frutose. A degradação da frutose no fígado ocorre em várias etapas. As isozimas aldolase e particularmente a aldolase B são a causa do problema da intolerância hereditária à frutose (HFI). As isozimas são um grupo de enzimas estruturalmente semelhantes, mas com funções diferentes. No que diz respeito à aldolase existe a aldolase A, B e C. É a aldolase B a responsável por três etapas do metabolismo da frutose.  A enzima também está presente nos rins e no intestino, embora o principal local de clivagem da frutose seja no fígado.

O seguinte ocorre com deficiência de aldolase B (deficiência de frutose 1-fosfato aldolase):

• A clivagem reduzida da frutose 1-fosfato pela aldolase também inibe outra enzima conhecida como frutoquinase.
• Isto leva a um acúmulo de frutose livre no fígado, rins e corrente sanguínea.
• Ao impactar outras reações celulares, os níveis elevados de frutose causam um aumento nos níveis de ácido úrico no sangue (hiperuricemia).
• Os rins tentam excretar o excesso de ácido úrico e isso compromete a excreção de ácido láctico.
• Há um acúmulo de ácido láctico no sangue acima dos níveis normais – acidemia láctica.

A regulação normal da glicose também é prejudicada, uma vez que a aldolase B desempenha um papel na produção de glicose a partir de outros nutrientes (processo conhecido como gliconeogênese). Portanto, a hipoglicemia (baixos níveis de glicose no sangue) também está presente na intolerância hereditária à frutose (IHF).

Causas da deficiência da enzima frutose

A deficiência de frutose 1-fosfato aldolase e, portanto, a intolerância hereditária à frutose (HFI) é uma anomalia genética. É transmitido como um traço autossômico recessivo, o que significa que a anomalia genética precisa ser transmitida por ambos os pais. Inicialmente foi considerada uma doença genética muito rara, mas parece que é mais comum e afecta cerca de 1 em 20.000 pessoas. Não há predileção pelo género, o que significa que afeta igualmente homens e mulheres.

A condição só pode vir à tona quando quantidades significativas de frutose são ingeridas. Isto pode acontecer no início da vida, uma vez que a fórmula láctea para bebé contém açúcar (sacarose), que é uma combinação de glicose e frutose. O bebê pode apresentar sintomas de intolerância hereditária à frutose, que às vezes é mal diagnosticada ou, outras vezes, é quase imperceptível, o que é complicado pelo fato de o bebê não poder relatar sintomas leves.

Aqui às vezes é confundido com outras condições. Pode permanecer sem diagnóstico por períodos de tempo até que a criança fique mais velha e possa relatar sintomas, os sinais de IHF se tornem mais óbvios ou as crianças comecem a rejeitar alimentos com grandes quantidades de frutose ou sacarose (açúcar).

Sintomas de deficiência da enzima frutose

A condição é praticamente silenciosa com a ingestão de pequenas quantidades de frutose. Ao contrário da má absorção de frutose, há poucos ou nenhum sintoma gastrointestinal, como inchaço e diarreia. Isso se deve ao problema da degradação da frutose, uma vez absorvida pelo corpo, enquanto a má absorção de frutose é um problema no intestino.

Os sintomas da deficiência hereditária da enzima frutose estão associados principalmente à toxicidade hepática, uricemia e acidemia láctica. Inclui:

É mais provável que esses sintomas surjam pouco tempo após a ingestão de uma grande quantidade de alimentos ou bebidas que contenham frutose. Os sintomas de hipoglicemia também podem estar presentes na intolerância hereditária à frutose devido ao problema da aldolase B que prejudica a gliconeogênese.

Tratamento da deficiência enzimática de frutose

Não existe tratamento médico para a intolerância hereditária à frutose. O segredo é evitar alimentos ricos em frutose e muitas vezes o paciente consegue identificar alimentos que o fazem sentir “enjoado”, embora possa não conseguir identificar sintomas específicos. A sacarose (açúcar) geralmente também precisa ser removida da dieta, pois é uma combinação de glicose e frutose. Mudanças na dieta foram descritas no guia nutricional para má absorção de frutose.