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O que é atrofia muscular espinhal?
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença neuromuscular genética caracterizada por anormalidades no sistema nervoso que controla o movimento muscular voluntário. A maioria dos nervos que controlam os movimentos musculares está localizada na medula espinhal. A condição recebe esse nome porque afeta principalmente os músculos e as células nervosas, a maioria das quais está localizada na medula espinhal.
O que acontece na Atrofia Muscular Espinhal é que os músculos não recebem sinais das células nervosas para se moverem voluntariamente. Com o passar do tempo e com cada vez menos movimento dos músculos eles começam a ficar atrofiados, o que significa que a sua força diminui cada vez mais. A atrofia muscular espinhal também é denominada doença do neurônio motor, pois há perda significativa de células nervosas ou neurônios motores nessa condição.
Tipos de atrofia muscular espinhal
A Atrofia Muscular Espinhal é basicamente classificada em quatro tipos. A idade de início dos sintomas corresponde aproximadamente ao grau de perda da função motora no indivíduo afetado, o que significa que quanto mais cedo o início dos sintomas maior será o seu efeito na função motora do indivíduo.
As crianças afetadas pela Atrofia Muscular Espinhal ao nascer têm o impacto máximo desta condição e tendem a ter pouca ou nenhuma função motora e, portanto, foram categorizadas como Atrofia Muscular Espinhal tipo 1.
Os tipos 2 e 3 apresentam geralmente maior nível de funcionamento motor, embora não sejam normais, e são observados em crianças e adolescentes afetados pela Atrofia Muscular Espinhal.
A Atrofia Muscular Espinhal tipo 4 é observada principalmente em adultos e os sintomas não afetam muito o indivíduo e ele ou ela é capaz de realizar a maioria de suas tarefas com eficácia, exceto certas tarefas como correr, correr, levantar-se de uma posição sentada e similares, mas eventualmente, com o passar do tempo e a progressão da doença, eles também perdem a mobilidade e, por fim, ficam presos à cadeira de rodas devido à Atrofia Muscular Espinhal.
Quais são as causas da atrofia muscular espinhal?
A Atrofia Muscular Espinhal é uma condição herdada que é transmitida através das famílias. Segue um traço autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene defeituoso foram herdadas de cada pai para o desenvolvimento da Atrofia Muscular Espinhal.
Uma vez que a criança tem Atrofia Muscular Espinhal, devido ao gene defeituoso herdado, o corpo não é capaz de produzir proteínas que são necessárias para o movimento voluntário dos músculos e devido à falta de proteína, a necrose celular das células que controlam o movimento muscular começa.
Caso apenas uma cópia do gene defeituoso tenha sido herdada, a criança será portadora e terá a potência de transmitir aos seus descendentes esta condição médica denominada Atrofia Muscular Espinhal.
Quais são os sintomas da atrofia muscular espinhal?
Os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal são variáveis e dependem do tipo de Atrofia Muscular Espinhal.
Sintomas da atrofia muscular espinhal tipo 1:Os sintomas deste tipo de atrofia muscular espinhal incluem pouca ou nenhuma capacidade de sentar-se sozinho, incapacidade de apoiar a cabeça, braços e pernas frouxos e disfagia. Esta é a forma mais grave da doença, pois os músculos que controlam a respiração também são afetados pela doença e, portanto, a maioria das crianças diagnosticadas com Atrofia Muscular Espinhal tipo 1 não ultrapassa a marca dos 2 anos.
Sintomas da atrofia muscular espinhal tipo 2:A idade de início deste tipo de Atrofia Muscular Espinhal é entre 6 e 18 meses de idade. Os sintomas não são tão graves quanto os do tipo I, mas são mais moderados. Os sintomas são mais observados nas extremidades inferiores do que nas extremidades superiores, mas a criança pode conseguir deambular e sentar-se com ajuda.
Sintomas da atrofia muscular espinhal tipo 3:Nesse tipo, os sintomas começam por volta dos 3 anos de idade. O início dos sintomas pode não começar mesmo quando a criança atinge a puberdade e pode começar tão tarde quanto a criança tem 17 ou 18 anos de idade.
Esta é a forma mais branda de Atrofia Muscular Espinhal. A criança pode ser capaz de deambular, sentar e ficar de pé sem ajuda, mas pode ter problemas com atividades como correr e correr, subir escadas ou levantar-se da posição sentada. À medida que a doença progride, o indivíduo pode tornar-se dependente de cadeira de rodas para a realização de atividades de vida diária.
Sintomas da atrofia muscular espinhal tipo 4:O aparecimento dos sintomas deste tipo de Atrofia Muscular Espinhal começa quando a criança se torna adulta. Os principais sintomas são fraqueza muscular persistente e, em alguns casos, problemas respiratórios.
Os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal afetarão o indivíduo ao longo da vida, mas o indivíduo será capaz de realizar atividades da vida diária e até tenderá a melhorar com exercícios e fisioterapia apesar de ser afetado pela Atrofia Muscular Espinhal.
Como é diagnosticada a atrofia muscular espinhal?
A atrofia muscular espinhal é uma condição difícil de diagnosticar devido à sua semelhança com muitas outras condições médicas. Para diagnosticar a Atrofia Muscular Espinhal, o médico pode fazer ao paciente algumas perguntas pertinentes relacionadas ao crescimento e aos marcos e se ele teve algum problema ou atraso no alcance dos marcos.
O paciente seria observado quanto a problemas para sentar ou ficar em pé sem ajuda, quaisquer dificuldades respiratórias e, o mais importante, se algum outro membro da família apresenta os mesmos sintomas.
Uma vez que o médico tenha um histórico detalhado do paciente, certos testes podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal. Esses testes especializados são uma eletromiografia ou um teste EMG que dará ao médico um estado dos músculos e se os músculos estão recebendo sinais das células nervosas de maneira adequada ou não.
Além disso, um teste genético também pode ser feito para procurar qualquer gene defeituoso que possa ser responsável pelos sintomas.
Será realizada biópsia muscular para verificar se há células necróticas nos músculos que confirmarão o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal.
Como é tratada a atrofia muscular espinhal?
Em 2016, não havia medicamentos específicos desenvolvidos especificamente para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal. Desde aquele ano, porém, o FDA aprovou o uso de um medicamento chamado Spinraza para o tratamento desta condição, que reduz o risco de fatalidades ou a necessidade de ventilador em pacientes que sofrem de Atrofia Muscular Espinhal. Este medicamento também demonstrou eficácia em permitir que uma criança obtivesse ganhos significativos ao atingir seus marcos no prazo. Fora isso, o tratamento para espinhal
A Atrofia Muscular é sintomática e de suporte e depende do tipo de Atrofia Muscular espinhal que ele ou ela tem.
O principal objetivo do tratamento é tornar o paciente o mais confortável e independente possível, apesar dos sintomas da Atrofia Muscular Espinhal. É importante que a criança continue participando de tantas atividades quanto possível, mesmo durante a fase de tratamento da Atrofia Muscular Espinhal, para reduzir a gravidade dos sintomas e evitar que os músculos fiquem atrofiados.
As dificuldades respiratórias são um dos piores sintomas, especialmente em pacientes com Atrofia Muscular Espinhal tipo 1 e 2 e, portanto, esses pacientes podem precisar de uma máscara especializada para fins respiratórios. Em casos graves, pode ser necessário ventilador para assistência.
Em muitos casos de Atrofia Muscular Espinhal, a criança pode queixar-se de disfagia devido à fraqueza na deglutição e nos músculos da garganta. Nesses casos, a nutrição pode se tornar um grande problema e para isso o paciente pode necessitar de alimentos líquidos ou, em casos extremos, da colocação de um tubo PEG para fins nutricionais como tratamento para Atrofia Muscular Espinhal.
Para o movimento, a terapia física e ocupacional agressiva é bastante útil para fortalecer os músculos e permitir que a criança se mova sozinha ou com assistência mínima. Em alguns casos, um auxílio para caminhar, cinta ou cadeira de rodas pode ser necessário para fins de deambulação.
Qual é o prognóstico da atrofia muscular espinhal?
O prognóstico geral da Atrofia Muscular Espinhal depende do tipo de Atrofia Muscular Espinhal que a criança tem. O prognóstico para a Atrofia Muscular Espinhal tipo 1 é bastante ruim e a criança pode não sobreviver além dos dois anos de idade.
O prognóstico melhora com os tipos 2 e 3 desta condição. Pessoas com tipo 4 geralmente vivem uma vida mais ou menos normal, mas nos últimos anos podem ficar completamente dependentes de cadeiras de rodas para fins de locomoção e para realizar suas atividades de vida diária como resultado da Atrofia Muscular Espinhal.
