Table of Contents
O que é atransferrinemia?
Atransferrinemia é uma condição genética rara em que existem níveis extremamente baixos de glóbulos vermelhos funcionais no sangue. Os sintomas da Atransferrinemia são bastante variáveis e dependem da gravidade da anemia e da extensão do acúmulo de ferro no organismo causado pela doença. Os sintomas também podem variar dependendo do órgão afetado pela Atransferrinemia. Alguns dos sintomas são infecções frequentes e retardo de crescimento. Esta doença é causada principalmente pela mutação do gene da transferrina e é uma condição autossômica recessiva. Esta doença também pode ser classificada como um distúrbio de sobrecarga de ferro.
Quais são as causas da atransferrinemia?
Como afirmado, a Atransferrinemia é causada devido à mutação do gene da transferrina e é uma característica autossômica recessiva, o que significa que os genes defeituosos precisam ser herdados de ambos os pais para ter essa condição. A função do gene da transferrina é transportar instruções para que as células produzam uma proteína chamada transferrina, que é responsável pelo controle do ferro no corpo. A mutação deste gene resulta na depleção da transferrina funcional, causando acúmulo de excesso de ferro no corpo, que por sua vez afeta vários órgãos do corpo.
Quais são os sintomas da atransferrinemia?
Conforme afirmado, os sintomas da Atransferrinemia são significativamente variáveis e dependem da extensão do acúmulo de ferro no organismo. Algumas pessoas podem apresentar sintomas extremamente leves, enquanto outras podem ter complicações graves com esta doença. Os indivíduos afetados geralmente desenvolvem sintomas hipocrômicos microcíticos graves.anemiaem que existem eritrócitos extremamente pequenos que são inadequadamente preenchidos com hemoglobina, o que pode causar gravesfadiga. Algumas pessoas também podem terhepatomegalia.
Outro sintoma da Atransferrinemia é o retardo de crescimento e infecções frequentes. Atransferrinemia tende a afetar o fígado, o coração, o pâncreas, os rins e também a tireóide. Este acúmulo anormal de ferro também pode causarcirrose do fígadoeartriteassim comohipotireoidismoe anomalias cardíacas. Nos casos agudos de Atransferrinemia, pode haver desenvolvimento depneumonia, problemas circulatórios, acúmulo de líquido no coração, pulmões, bem comoinsuficiência cardíaca congestiva.
Como a atransferrinemia é diagnosticada?
O diagnóstico de Atransferrinemia pode ser feito com base na história do paciente e nos sintomas que o paciente apresenta. Um teste laboratorial pode detectar baixos níveis de transferrina, confirmando virtualmente o diagnóstico de Atransferrinemia.
Quais são os tratamentos para a atransferrinemia?
O tratamento da Atransferrinemia visa tratar os sintomas que um indivíduo apresenta. O tratamento pode consistir em infusões de plasma ou transferência de infusões para controlar o acúmulo de ferro no corpo e tratar certos sintomas, como retardo de crescimento ou anemia. O transplante de fígado também é uma opção, pois a maior parte da transferência é sintetizada no fígado, embora ainda não tenha sido comprovada. Além disso, o aconselhamento genético também ajuda a lidar com os sintomas da Atransferrinemia. Fora isso, o tratamento é apenas de suporte e sintomático para a Atransferrinemia.
