Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis-Bar

O que é Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis-Bar?

Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis-Bar é uma condição patológica muito rara, presente em crianças, na qual o cérebro é afetado negativamente, causando sintomas e complicações. Esta doença também pode afetar diferentes partes do corpo. Ataxia significa movimentos descontrolados geralmente durante a deambulação e telangiectasia significa aumento dos vasos sanguíneos abaixo da superfície da pele.

Quais são as causas da ataxia-telangiectasia ou da síndrome de Louis-Bar?

Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis-Bar é uma doença herdada de uma geração para outra na família. Esta doença é um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que a criança precisa obter uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais. Esta doença se desenvolve devido a uma mutação no gene ATM ou no gene mutado da ataxia telangiectasia, que resulta em mortes celulares anormais em várias partes do corpo, incluindo o cérebro, que é responsável pelos movimentos do corpo, causando várias complicações. Esta doença afeta igualmente meninos e meninas.

Quais são os sintomas da ataxia-telangiectasia ou da síndrome de Louis-Bar?

Alguns dos sintomas da Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis-Bar são:

• Coordenação reduzida de movimentos juntamente com marcha anormal e instabilidade
• Desenvolvimento mental reduzido
• Habilidades de deambulação atrasadas
• Descoloração da pele, especialmente partes expostas à luz solar
• Vasos sanguíneos aumentados no nariz, orelhas ou na parte interna do cotovelo ou joelho
• Vasos sanguíneos aumentados na parte branca dos olhos
• Presença de nistagmo
• Convulsões
• Sensibilidade à radiação

Como é diagnosticada a ataxia-telangiectasia ou a síndrome de Louis-Bar?

Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis Bar é geralmente diagnosticada com base nas características características de ataxia, telangiectasia, movimentos oculares anormais e comprometimento da fala. Este diagnóstico pode ser confirmado por triagem laboratorial. Com a observação de todos os sinais e sintomas clínicos o diagnóstico pode ser feito com relativa facilidade. O diagnóstico de Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis Bar é difícil de fazer em bebês, pois eles apresentam apenas um sintoma de ataxia progressiva, que pode ser um sinal de muitas outras doenças. As telangiectasias não são observadas em bebês até os seis anos de idade e isso também não está presente em alguns casos. Os movimentos oculares são basicamente normais em bebês com Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis Bar, tornando o diagnóstico ainda mais difícil. Portanto, para diagnosticar esta condição nesses casos, há testes laboratoriais para medir a alfa fetoproteína no sangue, pois os níveis serão significativamente elevados em bebês com Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis Bar. Alguns dos outros testes que podem confirmar o diagnóstico são:

• Nível elevado de CA-125, outra proteína do sangue
• Aumento da degradação cromossômica quando as células sanguíneas são expostas aos raios X
• Teste Western Blot mostrando ausência do gene ATM
• Testes genéticos mostrando mutação no gene ATM

Quais são os tratamentos para ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar?

No momento, não há cura definitiva para a Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis Bar. O médico basicamente oferece tratamento de suporte e visa controlar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento requer uma abordagem multidisciplinar na qual os familiares do indivíduo afetado, o médico assistente, o imunologista, o pneumologista e também o neurologista estão intimamente envolvidos. Haverá também contribuições vitais de terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, nutricionistas e fonoaudiólogos para questões específicas que o paciente possa ter. Por exemplo, se o paciente tiver problemas de deglutição, por causa dos quais leva muito tempo para terminar as refeições e o paciente pode não receber nutrição suficiente. Nesses casos, se forem identificados precocemente, a colocação de um tubo de gastrotomia é de grande ajuda para o paciente fornecer nutrição suplementar.

Além disso, qualquer suspeita de infecção precisa ser tratada imediata e adequadamente, pois os indivíduos com Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis Bar têm um sistema imunológico comprometido, portanto, têm tendência a contrair infecções precocemente, portanto, devem ser monitorados e o ambiente ao seu redor precisa ser limpo e não infectado.

Indivíduo com Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis Bar tendem a apresentar doenças graves do sistema respiratório, com problemas de respiração profunda e episódios de tosse persistentes. Estes também precisam ser monitorados e tratados adequadamente. Se os problemas respiratórios forem identificados precocemente, o indivíduo deve ser submetido a um programa abrangente de cuidados respiratórios para prevenir complicações graves.

Uma vez que indivíduos com Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis Bar apresentam quebra de cromossomos quando expostos a raios X, portanto, tais indivíduos devem ser expostos a raios X somente quando for absolutamente necessário.

A maioria das crianças com Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis Bar podem frequentar a escola normal, mas à medida que a doença progride chegará um momento em que necessitarão de assistência a tempo inteiro nas suas actividades da vida diária, tanto em casa como na escola. Como os olhos podem ser afetados, pode ser difícil para a criança ler as informações adequadamente, resultando em declínio no desempenho acadêmico. Nesses casos, o aconselhamento regular do paciente e da família costuma ser bastante útil.

Quais são algumas das expectativas realistas para indivíduos com ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar?

Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis Bar é uma condição médica que avança com o tempo, mas não pode ser prevista a forma como a doença irá progredir. A progressão da doença varia de indivíduo para indivíduo. Se o indivíduo afetado for informado sobre o que esperar, será mais fácil para o indivíduo lidar com a doença e isso também afetará, em última análise, a progressão do processo da doença: Algumas expectativas potenciais da doença das quais um indivíduo deve estar ciente são:

• Tosse crônica persistente pode ser sinal de infecção pulmonar
• Episódios de asfixia ao beber líquidos podem indicar problema de aspiração
• Se uma criança começar a regredir na sua capacidade de crescimento, isso pode indicar problemas nutricionais.
• A imunodeficiência é sugerida em casos de infecções persistentes e frequentes que não melhoram com medicamentos apropriados

Tais situações devem ser reconhecidas precocemente e comunicadas ao médico assistente para que o tratamento precoce possa ser iniciado e a progressão da doença seja controlada.

Para ser realista, mesmo que o indivíduo afectado possa estar ciente das complicações e possa até abordar essas questões, ainda assim há alguma deterioração neurológica, portanto, falando realisticamente, qualquer pessoa que sofra de Ataxia-Telangiectasia ou Síndrome de Louis Bar terá dificuldades de locomoção e necessitará de cadeira de rodas para deambular com a progressão da doença. Também haverá algum grau de dano pulmonar, apesar do tratamento imediato das infecções.

Digno de nota, com o avanço da ciência médica até onde está hoje, com pesquisas contínuas, não está longe o dia em que a Ataxia-Telangiectasia ou a Síndrome de Louis Bar poderão ter uma cura definitiva.