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de Friedrichataxia, também conhecida como degeneração espinocerebelar, é uma doença muito rara e de natureza genética. A palavra “Ataxia” é derivada do grego e significa “falta de ordem”. Existem diferentes tipos de ataxia com diferentes causas e a ataxia de Friedreich é uma delas. Esta condição causa problemas de marcha, dificuldade de fala e perda de sensibilidade nos braços e nas pernas. Na ataxia de Friedreich, há danos em algumas partes do cérebro, bem como na medula espinhal, e o coração também é afetado. Não há cura para a ataxia de Friedreich; no entanto, existem muitos tratamentos disponíveis que ajudam no controle dos sintomas.
Causas da Ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich é um defeito de natureza genética hereditária. Um gene chamado frataxina está associado a esta doença. Em situação normal, este gene é responsável por produzir até 30 cópias de uma determinada sequência de DNA. Quando a produção desta sequência de ADN fica fora de controlo, resulta em danos graves no cerebelo do cérebro e na medula espinal.
Indivíduos com histórico familiar de ataxia de Friedreich correm um risco aumentado de herdar esta condição. Nos casos em que o gene defeituoso é herdado de apenas um dos pais, essa pessoa torna-se portadora da doença e geralmente não apresenta quaisquer sintomas.
Sinais e sintomas da ataxia de Friedreich
Os pacientes podem apresentar os sintomas da ataxia de Friedreich já aos 18 meses de idade e até aos 30 anos de idade. Os sintomas geralmente começam entre os 5 e os 15 anos de idade. Esta condição, se se desenvolver em pacientes com 25 anos de idade, é conhecida como ataxia de Friedreich de início tardio. A ataxia de Friedreich de início muito tardio pode começar após os 40 anos de idade. O primeiro sintoma da Ataxia de Friedreich é a dificuldade em andar. Os outros sintomas experimentados pelos pacientes são:
- Perda auditiva.
- Mudanças na visão.
- Fraqueza muscular.
- Ausência de reflexos nas pernas.
- Falta de coordenação.
- Movimentos involuntários do olho.
- Problemas com a fala.
- Problema em sentir vibrações nas pernas e pés.
- Desenvolvimento de deformidades nos pés, como pé torto.
- Às vezes, os pacientes com ataxia de Friedreich também podem desenvolver algum tipo de doença cardíaca, como a cardiomiopatia hipertrófica. Os sintomas de problemas cardíacos incluem:dor no peito, palpitações efalta de ar.
- Em fases posteriores, a ataxia de Friedreich também pode levar adiabetes.
Investigações para a Ataxia de Friedreich
- Exame físico e histórico médico.
- Exames neurológicos para verificar falta de reflexos, falta de equilíbrio, falta de sensibilidade nas articulações.
- A tomografia computadorizada e a ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal são feitas para avaliar as estruturas internas do corpo.
- Também são feitas radiografias da cabeça, tórax e coluna.
- Os testes genéticos ajudam a descobrir se o paciente tem o gene defeituoso, a frataxina, que causa a ataxia de Friedreich.
- A eletromiografia é feita para medir a atividade elétrica nas células musculares.
- O estudo da condução nervosa é feito para ver a velocidade com que os nervos enviam os impulsos.
- Um exame oftalmológico é feito para verificar sinais de danos no nervo óptico.
- Além disso, ecocardiogramas e eletrocardiogramas são feitos para monitorar ou diagnosticar doenças cardíacas.
Tratamento para Ataxia de Friedreich
- Não há cura para a ataxia de Friedreich. O tratamento é feito para tratar e controlar as condições subjacentes e os sintomas do paciente.
- A fonoaudiologia e a fisioterapia auxiliam no funcionamento do paciente e auxiliam na qualidade de vida do paciente.
- Auxiliares de caminhada ajudam o paciente com ataxia de Friedreich a se movimentar.
- Dispositivos ortopédicos, como aparelhos ortopédicos, também ajudam o paciente que sofre de ataxia de Friedreich a se movimentar.
- Os medicamentos para a ataxia de Friedreich são administrados para outras condições médicas associadas, como diabetes e doenças cardíacas.
- A cirurgia pode ser necessária se o paciente desenvolver uma curvatura da coluna vertebral ou problemas nos pés.
Prognóstico para Ataxia de Friedreich
Há piora da ataxia de Friedreich com o passar do tempo. Cerca de 15 a 20 anos, após o desenvolvimento dos sintomas, a maioria dos pacientes com ataxia de Friedreich geralmente se torna dependente de cadeira de rodas. Pacientes com ataxia avançada podem não conseguir se movimentar. A principal causa de morte em pacientes com ataxia de Friedreich são as doenças cardíacas. Torna-se uma ameaça à vida no início da idade adulta. Pacientes com sintomas leves de ataxia tendem a viver uma vida mais longa. Cerca de 10% dos pacientes com ataxia de Friedreich desenvolvem diabetes. Outras complicações desta condição incluem escoliose, insuficiência cardíaca e dificuldade de digestão de carboidratos.
Prevenção da Ataxia de Friedreich
Como esta condição é hereditária, não pode ser evitada. Se o paciente planeja ter filhos, é recomendável fazer aconselhamento e triagem genética. Um conselheiro pode dar uma estimativa das chances da criança ter Ataxia de Friedreich com ou sem sintomas.
Referências:
- Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame: “Página de Informações sobre Ataxia de Friedreich”:https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Friedreichs-Ataxia-Information-Page
- Associação de Distrofia Muscular: “Ataxia de Friedreich”:https://www.mda.org/disease/friedreichs-ataxia
- Referência inicial de genética: “Friedreich Ataxia”:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/friedreich-ataxia
- MedlinePlus: “Ataxia de Friedreich”:https://medlineplus.gov/genetics/condition/friedreich-ataxia/
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