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A ataxia é uma doença neurológica causada principalmente pela deficiência de vitamina E. O sistema nervoso central é afetado em grande parte pela deficiência de vitamina E.Vitamina E (2). A ataxia também é causada por mutações no gene TTPA (proteína de transferência de tocoferol (alfa)) juntamente com deficiência de vitamina E(3). O gene TTPA é encontrado no fígado e no cérebro e é responsável pela transmissão da vitamina E obtida pelo organismo através dos alimentos para diferentes partes do corpo.(4). A vitamina E ajuda o corpo a lutar contra os danos que podem ser causados pelos anti-radicais. A mutação do gene TTPA reduz a transmissão da vitamina E por todo o corpo. Isto aumenta a incapacidade de reter e utilizar os benefícios da vitamina E e os radicais livres começam a acumular-se dentro das células. As células nervosas presentes no cérebro e na medula espinhal são propensas a serem afetadas e até morrerem com esses radicais se a vitamina E não lhes for fornecida de vez em quando. Células cerebrais danificadas podem causar problemas de movimento e outros problemas relacionados podem surgir além da ataxia. A ataxia também pode ser transferida dos pais para o filho, onde a mãe pode atuar como portadora da doença. Isso só é possível quando a mesma característica é transferida de cada um dos pais.
A importância da vitamina E, suas fontes e deficiência
A vitamina E é um dos nutrientes mais vitais e importantes que o corpo necessita para um funcionamento saudável e para lutar contra doenças. A vitamina E pode ser obtida facilmente consumindo os alimentos e suplementos corretos que contenham a quantidade necessária de vitamina E. As fontes mais conhecidas de vitamina E são amendoim, amêndoas, avelãs e vários óleos vegetais, como óleo de girassol, óleo de cártamo, óleo de soja, óleo de milho, etc.(5). Vegetais verdes e folhosos, como espinafre, brócolis, etc. também são considerados ricos em vitamina E.(5). A deficiência de vitamina E ou a sua overdose não é boa para o corpo. Este é um caso muito raro, mas crianças e pessoas com má absorção de gordura, o que impede o corpo de absorver certos alimentos, são propensas a contrair doenças causadas pela deficiência de vitamina E. Doenças e distúrbios como anemia, ataxia, problemas esqueléticosmiopatia,neuropatia periférica, etc. são algumas das doenças causadas pela deficiência de vitamina E(6). A deficiência de vitamina E pode ser eliminada consumindo quase 15 miligramas dela diariamente(7). Isto é aconselhável para adolescentes que tenham ultrapassado a idade de 14 anos. A ataxia com vitamina E isolada é um dos muitos distúrbios causados pela deficiência de vitamina E.
Sinais e Sintomas de Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E
A ataxia com deficiência isolada de vitamina E (AVED) afeta principalmente o cérebro e omedula espinhal. O cérebro contém todos os nervos motores e sensoriais que desempenham um papel importante no funcionamento do corpo. A ataxia com deficiência isolada de vitamina E resulta em fraqueza nas pernas e, se não for tratada a tempo, pode acabar numa cadeira de rodas. Ataxia é basicamente a falha da coordenação muscular resultando em uma instabilidademarchae falta de equilíbrio(10). Perda parcial de sentido, tato, sensibilidade, pé arqueado alto, reflexo lento ou ausente das pernas, etc. são sintomas desta doença. A ataxia também afeta outras partes do corpo, comofala arrastada, visão prejudicada, anomalias oculares, curvatura lateral do osso, etc. Algumas pessoas também enfrentam problemas de acúmulo de ácidos graxos amarelos nos olhos. Alguns indivíduos também têmtremor, como apertar as mãos, mas seus sentimentos emocionais raramente são afetados. Tudo isso pode dar uma ideia se a pessoa está enfrentando Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E ou não.
População Afetada por Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E
Ataxia com deficiência isolada de vitamina E foi introduzida pela primeira vez na literatura médica no ano de 1981(8). Esta é uma doença muito rara que afecta homens e mulheres quase igualmente. Há quase 1 a 9 pessoas que enfrentam Ataxia com deficiência isolada de vitamina E em cada 100.000 pessoas. Esta doença pode afetar crianças a partir dos 2 anos de idade até pessoas idosas com idade entre 50 e 60 anos.[1].
Diagnóstico de Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E
Pode-se suspeitar que ataxia com deficiência isolada de vitamina E esteja presente em pessoas que apresentam os seguintes sintomas. Pacientes com deficiência isolada de vitamina E apresentam ataxia com mãos desajeitadas, seus reflexos estão ausentes ou mínimos, perderam a capacidade de saber onde estão fisicamente presentes, ataxia progressiva, são incapazes de realizar movimentos corporais, que envolvem movimentos rápidos das partes do corpo, um movimento contínuo de aceno de cabeça, diminuição da acuidade visual e assim por diante.
Pode-se estudar imagens do cérebro e outros tecidos nervosos relacionados para saber sobre a doença. Ainda não existem diretrizes específicas disponíveis para o diagnóstico de Ataxia com deficiência isolada de Vitamina E; o gene TTPA é em grande parte responsável por isso. A mutação destes genes resulta na doença de Ataxia com deficiência isolada de vitamina E.(9). Pode-se consultar um médico para conhecer e confirmar esta doença.
Tratamento para Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E
O tratamento mais básico da Ataxia com deficiência isolada de vitamina E inclui a ingestão de suplementos de vitamina E durante toda a vida na dose necessária.(8, 10). Se a doença for diagnosticada em idade precoce, consultar os médicos apropriados pode ajudar a reduzir ou reverter certos sintomas e efeitos no corpo produzidos pela Ataxia com deficiência isolada de vitamina E.(8). Para os pacientes idosos e que ainda têm Ataxia, para eles o tratamento funciona lentamente e não os afeta tão rapidamente quanto aos jovens. Se houver uma pessoa afetada que está prestes a dar à luz uma criança, então tomar os medicamentos e tratamentos necessários, ou seja, de mutações TTPA, pode ajudar a criança a evitar ataxia com doença isolada por deficiência de vitamina E no futuro e a levar uma vida normal como seres humanos normais. Os sintomas de Ataxia com deficiência isolada de vitamina E não se desenvolverão nesse caso. O aconselhamento genético pode ser benéfico para o indivíduo e seus familiares.
Expectativa de vida na ataxia com deficiência isolada de vitamina E
A vida dos pacientes que sofrem de ataxia com deficiência isolada de vitamina E não é longa. Eles enfrentam vários problemas desde a adolescência. Pacientes que sofrem de ataxia com deficiência isolada de vitamina E tornam-se dependentes de cadeiras de rodas aos 20 anos e não desfrutam de qualidade no seu estilo de vida.
Prognóstico de Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E
O tratamento da Ataxia com deficiência isolada de vitamina E não é suficiente para curar completamente os pacientes. Pacientes que sofrem de ataxia com deficiência isolada de vitamina E têm mau prognóstico e tornam-se dependentes de cadeiras de rodas ainda muito jovens.(10), ou seja, na casa dos 20 anos.
Conclusão
Ataxia com deficiência isolada de vitamina E é a doença que afeta a parte neurológica do cérebro. É causada pela deficiência de vitamina E, que é uma das vitaminas mais essenciais para manter uma boa saúde. A vitamina E ajuda a absorver as gorduras do corpo e também ajuda a fornecer vitaminas essenciais por todo o corpo. A vitamina E pode ser obtida facilmente consumindo alimentos ricos em vitamina E, que incluem amendoim, amêndoas, óleos diversos, como óleos de girassol e cártamo, vegetais verdes e folhosos, como brócolis e espinafre, etc. A deficiência de vitamina E causa a mutação do gene TTPA, que se coagula nas células do cérebro e da medula espinhal e causa danos a essas células. A mutação dessas células reduz a atividade da vitamina E causando diversos problemas aos indivíduos. O TTPA dificulta a atividade da vitamina E, dificultando o funcionamento do corpo com grande facilidade.
A ataxia com deficiência isolada de vitamina E pode ser reconhecida com vários sintomas, como acenar com a cabeça sem conhecimento, baixa visão e visão, reflexos ausentes, desconhecimento da própria localização, incapacidade de fazer movimentos corporais rápidos, mãos desajeitadas, etc. A ataxia com deficiência isolada de vitamina E geralmente é transmitida pelos pais afetados pela mesma doença ou pela falta de vitamina E no organismo. Os pais, que sofrem de Ataxia ativa com deficiência isolada de vitamina E, atuam como portadores para transmitir a doença aos filhos. A criança pode nascer com essas doenças e seus sintomas se tornam ativos quando a criança entra na adolescência. A ataxia com deficiência isolada de vitamina E é uma doença rara e afecta muito poucas pessoas, mas a vida que as pessoas enfrentam depois de terem esta doença não é boa. Pessoas que sofrem de ataxia com deficiência isolada de vitamina E acabam em cadeiras de rodas muito jovens, por volta dos 20 anos, devido ao mau funcionamento do seu corpo. A ataxia com doença isolada por deficiência de vitamina E não tem cura conhecida até agora. Se a doença for reconhecida pelos pais em tenra idade, certas doenças secundárias podem ser evitadas, mas a doença inteira não pode ser curada. Se os pais já são afetados por Ataxia com deficiência isolada de vitamina E, podem tomar os medicamentos necessários e consultar o médico para que a criança não seja afetada pela mesma doença no futuro e possa levar uma vida normal.
Referências:
- Rahmoune, H., Boutrid, N., Amrane, M., Chekkour, M., &Bioud, B. Ataxia em crianças: pense na deficiência de vitamina E! (Comentário: ataxia em crianças: reconhecimento precoce e avaliação clínica). Revista Italiana de Pediatria, (2017). doi: 10.1186/s13052-017-0378-4
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9012278
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7274
- https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/gene/TTPA/human
- https://ods.od.nih.gov/factsheets/VitaminE-Consumer/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3997530
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK225461/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4298717/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ataxia-with-vitamin-e-deficiency#genes
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=96
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