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O que é Aniridia?
A aniridia é uma condição patológica rara do sistema oftalmológico em que a íris, que também é a parte colorida do olho, está deformada ou subdesenvolvida no momento do nascimento. As outras estruturas dos olhos também podem, em alguns casos, estar malformadas como resultado da Aniridia.
O significado da palavra Aniridia sugere ausência de pupila, mas não é o caso, pois há um pequeno anel de íris presente no olho da criança. Como a íris é extremamente pequena nos casos de Aniridia, as pupilas parecem extremamente grandes e também têm formato irregular.
A aniridia é uma condição que afeta ambos os olhos, embora a extensão ou a gravidade da doença tenda a variar de olho para olho. Conforme afirmado, a Aniridia é uma condição rara e estima-se que ocorra em uma em cada 100.000 pessoas em todo o mundo. Acredita-se que a mutação do braço curto do cromossomo 11 seja a causa raiz da Aniridia.
Quais são as causas da aniridia?
Como afirmado, a causa raiz da Aniridia é uma mutação no braço curto do cromossomo 11. Este cromossomo contém o gene PAX6, que é responsável pela produção de proteínas necessárias para o desenvolvimento dos olhos e suas estruturas associadas. O desenvolvimento do olho geralmente ocorre entre a 12ª e a 15ª semana de gravidez. Esta proteína também é responsável pelo desenvolvimento do cérebro,medula espinhal, bem como pâncreas. Se o gene sofrer mutação, isso resultará na produção anormal de proteínas responsáveis pelo desenvolvimento dos olhos, causando doenças como a Aniridia.
Sintomas da Aniridia: Como a Aniridia afeta a visão?
O efeito na visão de uma criança com Aniridia é variável. Embora algumas pessoas possam ter uma visão extremamente boa, há casos em que as crianças têm uma visão extremamente fraca como resultado da Aniridia. Na maioria dos casos, a visão de um indivíduo com Aniridia está na faixa média.
O efeito na visão depende virtualmente da gravidade e dos componentes dos olhos que são gravemente afetados pela Aniridia. Também pode haver anormalidades na córnea devido à Aniridia, o que pode resultar em problemas de visão. O cristalino do olho também pode ser afetado devido à Aniridia, que também pode afetar a visão de um indivíduo. O nervo óptico, em alguns casos, também parece ser afetado, o que resulta em visão deficiente devido à Aniridia.
Anormalidades retinais também podem ocorrer, resultando em diminuição da acuidade visual de um indivíduo com Aniridia. Dito isto, há crianças que têm Aniridia, mas ainda têm uma visão perfeita. Assim, é extremamente difícil prever como a visão de uma criança será afetada por uma doença como a Aniridia.
A aniridia coloca a criança em risco de várias anomalias oculares e, portanto, o acompanhamento regular e diligente com um oftalmologista é altamente recomendado para pais que têm um filho com diagnóstico conhecido de aniridia.
Com que frequência são necessários exames oftalmológicos após o diagnóstico de aniridia?
A aniridia é uma condição que predispõe a criança a várias anormalidades oculares e, portanto, uma vez diagnosticada essa condição, a criança precisará de acompanhamento regular e exames oftalmológicos por um oftalmologista. Dependendo da anomalia ocular que a criança apresenta, é decidida a frequência das visitas ao oftalmologista. Nas formas graves de Aniridia, podem ser necessários acompanhamentos regulares, uma vez por mês, para proporcionar alívio dos sintomas da Aniridia.
Como é tratada a aniridia?
O tratamento da Aniridia depende do tipo de anormalidade presente. Normalmente, uma criança com Aniridia terá condições como paralisia do nervo óptico,glaucomaecatarata. Se a criança tiver glaucoma, o tratamento para essa condição pode ser feito de forma conservadora, por meio de colírios, ou cirurgicamente.
Se a catarata estiver comprometendo a visão de uma criança, pode ser necessária uma lente intraocular ou até mesmo uma cirurgia para eliminar a catarata causada pela Aniridia. Problemas com a córnea podem ser resolvidos com Lágrimas Artificiais, que lubrificam o olho e tratam a condição que surge da Aniridia.
